Portal del Pacient
L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona avança en el tractament i en la investigació de les malalties poc freqüents.
Pel fet de ser un centre universitari de referència i de tercer nivell, a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona atenem pacients complexos derivats de molts llocs de Catalunya, d'Espanya i d'altres llocs del món. D'entre ells, tradicionalment fa molts anys que tractem un nombre considerable d'infants que pateixen malalties minoritàries, que afecten menys de cinc persones de cada 10.000 habitants.
Tenim experiència en més de 1.200 tipus de malalties poc freqüents, tres quartes parts de les quals afecten menys de quatre infants i són reconegudes com a ultraminoritàries. Per tant, som un dels centres d'Espanya amb més experiència en l'atenció clínica de malalties minoritàries.
Acreditacions
Formem part de l'ERN Ithaca, la xarxa de referència europea per a síndromes de malformacions rares, trastorns intel·lectuals i altres trastorns del desenvolupament neurològic.
Així mateix, som un dels tres membres de la primera xarxa d'unitats d'expertesa clínica (XUEC) d'atenció a les malalties minoritàries creada pel Servei Català de la Salut.
Per què Sant Joan de Déu?
Hem tractat més de 12.000 pacients amb malalties rares en els últims anys.
La nostra àmplia experiència
Hem tractat més de 12.000 pacients amb malalties minoritàries en els últims anys
- Més del 20% dels nens que pateixen aquest tipus de malalties i les seves famílies han d'esperar entre un i tres anys des que es presenta la simptomatologia fins que tenen un diagnòstic. La nostra extensa experiència ens permet oferir un diagnòstic precís a aquests pacients.
- Disposem d'eines de diagnòstic avançades, entre les quals una plataforma de diagnòstic genòmic, imprescindible si tenim en compte que el 80% d'aquestes malalties consten d'una base genètica.
Cadascun dels nostres pacients compta amb un gestor de cas, un professional que coordina l'assistència per a organitzar l'agenda i facilitar la vida al màxim a les famílies.
Atenció personalitzada i integral al pacient i les famílies
Cada un dels nostres pacients disposa d'un gestor del cas, un professional que coordina l'assistència per organitzar l'agenda i facilitar la vida al màxim a les famílies
- Oferim una assistència integral en què intervé un equip multidisciplinari de professionals. Disposem de gestors de casos que coordinen l'assistència de cada un dels nostres pacients. A més de facilitar el tractament integral del nen, organitza les visites, les proves i les rutines per incidir el mínim possible en la vida quotidiana del pacient i de les famílies.
- Oferim consultes presencials i virtuals. A través del portal del pacient mantenim el contacte amb pacients i famílies. Aportem suport assistencial, psicosocial i orientem pel que fa al diagnòstic i els tractaments.
Investiguem un gran nombre de malalties minoritàries. Per tant, el pacient pot contribuir als avenços que anem aconseguint i alhora beneficiar-se'n.
Recerca i divulgació
Investiguem un gran nombre de malalties minoritàries. Per tant, el pacient pot contribuir als avenços que anem aconseguint i alhora beneficiar-se'n
- Som centre de referència nacional en recerca en malalties minoritàries. A través de l'Institut de Recerca Pediàtrica, en què també participa la Universitat de Barcelona (UB) i la Universitat Politècnica de Catalunya (UPC), i de la nostra participació en el CIBER de Malalties Minoritàries (CIBERER), impulsem diferents línies de recerca en l'àmbit de les patologies minoritàries.
- La Unitat de Recerca Clínica de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ofereix l'oportunitat de desenvolupar i participar en assaigs clínics pediàtrics.
- Estem connectats amb tot el món. Una de les principals dificultats amb què topen els investigadors a l'hora d'iniciar un treball de recerca clínica sobre una malaltia minoritària és aconseguir una mostra prou significativa de pacients, atès que el nombre d'afectats en un únic país sol ser molt reduït.
- Fem una important tasca de divulgació i de contacte amb el pacient i les famílies via telemàtica, a través dels portals Share4Rare i Guia metabòlica.
Especialitats i serveis
Proves que realitzem
Equip
"Transformem la raresa en coneixement, a fi de cuidar i curar els nens amb malalties minoritàries"
Jornada per a famílies del Dia Mundial de las Malalties Minoritàries
Històries de pacients
Recerca
L'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) compta amb el grup de recerca en Genòmica per al diagnòstic de malalties rares que desenvolupa eines genòmiques per a diagnosticar malalties neurològiques i altres patologies minoritàries d'origen genètic.
Recerca clínica
A Sant Joan de Déu desenvolupem diferents projectes de recerca clínica. Investiguem sobre la síndrome de Lowe, els defectes congènits de la glicosilació, les malalties neurodegeneratives amb acumulació cerebral de ferro (ENACH) en col·laboració amb el Servei de Neurologia, i les distròfies hereditàries de retina (malaltia de Stargardt, amaurosi congènita de Leber, acromatòpsia, retinòsquisi lligada al X i distròfia de cons), en col·laboració amb el Servei d'Oftalmologia.
Les activitats científiques de l'Hospital també incorporen els projectes de recerca que es porten a terme al Servei de Medicina Genètica i Molecular i a l'Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (IRP-HSJD).
Recerca bàsica i translacional
El grup de recerca en Genòmica per al diagnòstic de malalties rares desenvolupa eines genòmiques per diagnosticar malalties neurològiques i d'altres patologies minoritàries d'origen genètic.
Docència
L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és un hospital universitari adscrit a la Universitat de Barcelona. Compartim el nostre coneixement i formem professionals per tal que puguin especialitzar-se en medicina d'alta complexitat.
Formació especialitzada de professionals interns i residents (MIR-FIR)
Els membres del servei participen de manera activa en la docència de pregrau i postgrau de la Universitat de Barcelona. Entre aquestes activitats cal destacar la docència de Pediatria al Grau de Medicina, en la formació de MIR de Pediatria i FIR de Bioquímica Clínica.
Màster de Neuropediatria
Participem en la formació teòrica i pràctica en Neuropediatria, dirigida a llicenciats en Medicina i Cirurgia. Especialistes en Pediatria i Neurologia.
- Direcció: Dra. Carme Fons Estupiña
- Nombre de crèdits: 120 ECTS
- Durada: 2 anys
Recursos per a famílies
Estem construint una comunitat per a reunir pacients, cuidadors, clínics i investigadors per a unir forces i crear impacte en les malalties minoritàries.
Informació pràctica i consell mèdic en línia per respondre a les necessitats dels pacients que viuen amb errors congènits del metabolisme i a les de les seves famílies.
Actualitat
