Loreto Martorell Sampol

Sóc biòloga i entre el 1991 i el 1998 em vaig dedicar a la recerca en el camp de la Genètica Molecular. L’any 1992 vaig obtenir el Màster de Diagnòstic Genotípic en Biomedicina. L’especialitat de la meva tesi de llicenciatura va ser la Biologia Molecular i l’any 1998 vaig obtenir el doctorat de Genètica. Disposo de l’acreditació d’especialitat en Genètica Humana de l’Associació Espanyola de Genètica Humana des de l’any 2000 i sóc especialista en Anàlisis Clíniques i l’Àrea de Genètica Clínica. Entre el 1992 i el 2004, vaig treballar com a investigadora de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Des de l’any 2004, sóc responsable del Departament de Genètica Molecular de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. He publicat més de 50 articles en revistes científiques internacionals indexades. 

Formació

• Biòloga especialista en Anàlisis Clíniques, Àrea de Genètica Clínica. Qualificada pel Col·legi Oficial de Biòlegs, registre COB26/32, any 2001.
• Acreditació d’especialista en Genètica Humana per l’Associació Espanyola de Genètica Humana, registre AEGH núm. 31, any 2000.
• Doctorat de Ciències Biològiques, Departament de Genètica de la Universitat de Barcelona. Títol: "Estudio de la inestabilidad del gen de la Distrofia Miotónica", 1998.
• Tesi de llicenciatura de Biologia, Departament de Biologia Fonamental, Universitat de les Illes Balears (UIB). Títol: "Bases moleculares de la Distrofia Miotónica (DM) en la población de las Islas Baleares".
• Màster en el Diagnòstic Genotípic en Biomedicina, Universitat de Barcelona, Facultat de Biologia, Departament de Genètica, 1992.
• Llicenciatura de Ciències Biològiques, Universitat de les Illes Balears (UIB), 1990.

Experiència internacional

• Estades curtes a l’Institute of Biomedical and Life Sciences, Division of Molecular Genetics, Universitat de Glasgow, Regne Unit.
• Charing Cross and Westminster Medical School Hospital, Genetics Unit, Londres, Regne Unit.

Activitat científica

• Participació en el projecte de recerca: "Neurodegeneration with brain iron accumulation: clinical assessment and genetic characterization by means of a Spanish multi-centre research network".
• Participació en el projecte de recerca: "Ensayo clínico abierto fase II-A de estudio de la absorción de la suspensión de isoniazida a 10 mg/ml para el tratamiento de la infección tuberculosa en pacientes menores de 6 años".
• Col·laboradora en el projecte: "Caracterització fenotípica i molecular de la síndrome de deficiència de coenzim Q" FIS PI11/02350, durada 2012 - 2014.
• Col·laboradora en el projecte: "Infart cerebral neonatal: una recerca multidisciplinària sobre factors patogènics, nous indicadors diagnòstics i pronòstics, i impacte sobre el neurodesenvolupament i la qualitat de vida", PI08/1366.
• Col·laboradora en el projecte de finalització de residència a SJD 2011 de Marta Olivares Muñoz: "La enfermedad de Hirschsprung y el carcinoma medular de tiroides: dos enfermedades en una alteración monogenética".
• Participació en el projecte de recerca: "Diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los defectos primarios y secundarios de la síntesis de aminas biógenas y pterinas en pacientes pediátricos con encefalopatías no filiadas".

Mostrar més publicacions

Docència

• Professora del Màster de Neuropediatria, organitzat per la Universitat de Barcelona, Hospital Universitari Sant Joan de Déu, 2016.
• Professora del Grau de Genètica, assignatura de Diagnòstic Genètic Molecular. Títol del seminari: "Diagnòstic genètic molecular de la distròfia miotònica DM1". Universitat Autònoma de Barcelona.