XUEC (Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica)

L’Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu forma part, juntament amb l’Hospital Vall d’Hebron de Barcelona i el Parc Taulí de Sabadell, de la primera xarxa d'unitats d'hospitals catalans que tracta aquest tipus de malalties.

Es tracta d'un grup de patologies molt nombroses, d'origen genètic, que es presenten en l'edat pediàtrica amb gran variabilitat clínica; presenten trastorns del desenvolupament neurològic amb manifestacions motrius, cognitives (discapacitat intel·lectual) i conductes (ansiedad, depressió, TDAH, trastorns psicòtics i del somni, autoagresions, estereotipíes, etc.) diagnosticades a partir de la sospita clínica i mitjançant proves genètiques.

A partir de l'octubre de 2017, aquests pacients poden ser beneficiaris de la targeta sanitària individual "Cuida'm" amb l'objectiu de poder respondre a les necessitats d'atenció específiques associades al seu diagnòstic.

• Anomalies dels cromosomes sexuals: Síndrome 47,XYY, Síndrome 48,XXXY, Síndrome 48,XXYY, Síndrome 49,XXXXY, Síndrome 49,XXXYY, Síndrome de Turner, Trisomía X.
• Síndromes causades per alteracions cromosòmiques estructurals: Monosomia  10q, Monosomia 18p, Monosomia 18q, Síndrome Cri du Chat, Síndrome de deleción 1p36, Síndrome de deleción 22q11, Síndrome de duplicació 8p23.1, Síndrome de duplicació Xp22, Síndrome de duplicació Xq12-q13.3, Síndrome de duplicació Xq27.3-q28, Síndrome de Jacobsen (Monosomia distal 11q), Síndrome de Koolen De Vries, Síndrome de microdeleció 12p12.1, Síndrome de microdeleció 12q14. Síndrome de microdeleció 12q15q21.1, Síndrome de microdeleció 13q12.3, Síndrome de microdeleció 14q11.2, Síndrome de microdeleció 14q12, Síndrome de microdeleció 14q22q23, Síndrome de microdeleció 14q32.2, Síndrome de microdeleció 15q11.2, Síndrome de microdeleció 15q13.3, Síndrome de microdeleció 15q14, Síndrome de microdeleció 15q24, Síndrome de microdeleció 16p11.2, Síndrome de microdeleció 16p13.11, Síndrome de microdeleció 16q24.1, Síndrome de microdeleció 16q24.3, Síndrome de microdeleció 17p13.1, Síndrome de microdeleció 17q11, Síndrome de microdeleció 17q12, Síndrome de microdeleció 17q21.31, Síndrome de microdeleció 17q23.1q23.2, Síndrome de microdeleció 19p13.12, Síndrome de microdeleció 19p13.13, Síndrome de microdeleció 19q13.11, Síndrome de microdeleció 1p21.3, Síndrome de microdeleció 1p31p32, Síndrome de microdeleció 1q21.1, Síndrome de microdeleció 1q41q42, Síndrome de microdeleció 1q44, Síndrome de microdeleció 20p12.3, Síndrome de microdeleció 20p13, Síndrome de microdeleció 20q13.33, Síndrome de microdeleció 22q11.2, Síndrome de microdeleció 2p13.2, Síndrome de microdeleció 2p15p16.1, Síndrome de microdeleció 2p21, Síndrome de microdeleció 2q23.1, Síndrome de microdeleció 2q24, Síndrome de microdeleció 2q31.1, Síndrome de microdeleció 2q32q33, Síndrome de microdeleció 2q33.1, Síndrome de microdeleció 2q37, Síndrome de microdeleció 3q13, Síndrome de microdeleció 3q26q27, Síndrome de microdeleció 3q27.3, Síndrome de microdeleció 3q29, Síndrome de microdeleció 4q21, Síndrome de microdeleció 5q14.3, Síndrome de microdeleció 6p22, Síndrome de microdeleció 6q25, Síndrome de microdeleció 7q31, Síndrome de microdeleció 8p23.1, Síndrome de microdeleció 8q21.11, Síndrome de microdeleció 8q22.1. Síndrome de microdeleció 9p13. Síndrome de microdeleció 9q31.1q31.3. Síndrome de microdeleció Xp22.3. Síndrome de microduplicació 11p15.4. Síndrome de microduplicació 14q11.2. Síndrome de microduplicació 15q11q13,. Síndrome de microduplicació 16p11.2, Síndrome de microduplicació 16p13.11, Síndrome de microduplicació 16p13.3, Síndrome de microduplicació 17p11.2, Síndrome de microduplicació 17p13.3, Síndrome de microduplicació 17q11.2, Síndrome de microduplicació 17q12, Síndrome de microduplicació 17q21.23, Síndrome de microduplicació 1q21.1, Síndrome de microduplicació 20q11.2, Síndrome de microduplicació 22q11.2, Síndrome de microduplicació 2q23.1, Síndrome de microduplicació 2q31.1, Síndrome de microduplicació 3q26, Síndrome de microduplicació 4p16.3, Síndrome de microduplicació 5p13, Síndrome de microduplicació 5q35, Síndrome de microduplicació 7p22.1, Síndrome de microduplicació 7q11.23, Síndrome de microduplicació 8q12, Síndrome de microduplicació Xp11.22-p11.23, Síndrome de microduplicació Xq28, Síndrome de Prader-Willi, Tetrasomia12p, Trisomia 14 en mosaic, Trisomia terminal 1p36

• Alteracions genètiques monogénicas i cromosòmiques: ​Síndrome Cardio-Facio-Cutani, Síndrome CHARGE, Síndrome COFS, Síndrome d'Aarskog-Scott, Síndrome d'Adams-Oliver, Síndrome d'Aicardi, Síndrome d'Allan-Herndon-Dudley, Síndrome d'Alpers-Huttenlocher, Síndrome d'Alström, Síndrome d'Angelman, Síndrome d'Apert, Síndrome d'Axenfeld-Rieger, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Bloom, Síndrome de Bohring-Opitz, Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, Síndrome de Buschke-Ollendorff, Síndrome de Cobb, Síndrome de Cockayne, Síndrome de Coffin-Lowry, Síndrome de Coffin-Siris, Síndrome de Cogan, Síndrome de Cohen, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome de Costello, Síndrome de Cowden, Síndrome de Crigler-Najjar, Síndrome de discapacitat intelectual associat  DYRK1A, Síndrome de discapacitat intelectual associat KAT6A, Síndrome de discapacitat intelectual associat KAT6B, Síndrome de Dravet, Síndrome de Joubert, Síndrome de Kabuki, Síndrome de Kleefstra, Síndrome de Laurence-Moon, Síndrome de Loeys Dietz, Síndrome de Lowe, Síndrome de Malan, Síndrome de Marfan, Síndrome de Miller-Dieker, Síndrome de Moebius, Síndrome de Muenke, Síndrome de Netherton, Síndrome de Nicolaides-Baraitser, Síndrome de Noonan, Síndrome de Pallister-Hall, Síndrome de Pearson, Síndrome de Pendred, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Pitt Hopkins, Síndrome de Potocki-Shaffer, Síndrome de Rett, Síndrome de Reye, Síndrome de Robinow, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Síndrome de Saethre-Chotzen, Síndrome de Seckel, Síndrome de Silver-Russell, Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de Sotos, Síndrome de Sturge-Weber, Síndrome de Stüve-Wiedemann, Síndrome de Temple-Baraitser, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome de Waardenburg, Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller, Síndrome de Wiedemann-Steiner, Síndrome de Williams, Síndrome de Wiskott-Aldrich, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Wolfram, Síndrome de X frágil, Síndrome de la banya occipital, Síndrome DOORS, Síndrome Langer Gideon, Síndrome Mowat Wilson, Síndrome Phelan McDermid, Síndrome Schuurs-Hoeijmakers (PACS1).

   

La XUEC en malalties metabòliques hereditàries està formada pel Servei de Neurologia de l'Hospital Sant Joan de Déu amb l'Hospital Clínic de Barcelona, juntament amb l'Hospital Universitari Vall d’Hebron i l'Hospital Universitari de Bellvitge.

Aquest grup inclou més de 700 malalties metabòliques. Moltes d'elles tenen conseqüències greus, de vegades mortals, per a les persones afectades. Requereixen d'una atenció multidisciplinària i un maneig expert.

La XUEC en malalties renals està formada pel Servei de Nefrologia de l'Hospital Sant Joan de Déu amb l'Hospital Clínic de Barcelona, juntament amb l'Hospital Universitari Vall d’Hebron i la Fundació Puigvert amb l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.

Les malalties renals minoritàries i complexes comprenen una àmplia gamma de malalties congènites, hereditàries i trastorns adquirits. S'estima que a Europa almenys 2 milions de persones es veuen afectades per malalties rares del ronyó, de les quals les glomerulopaties i les malformacions renals congènites són les més rellevants.

La XUEC en malalties neuromusculars està formada per la Unitat de Malalties Neuromusculars de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i les de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Hospital Universitari de Bellvitge, Hospital Germans Trias i Pujol amb Institut Guttmann i Hospital Parc Taulí de Sabadell.

Les malalties neuromusculars són malalties cròniques que poden manifestar-se des de la primera infància fins a l'edat adulta. La majoria són progressives i debilitants, i comporten una reducció de la vida útil i de la qualitat de vida. 

La XUEC en malalties minoritàries immunitàries de l'àrea d'immunodeficiències primàries en l'àmbit de Catalunya està formada per la Unitat d'Immunodeficiències primàries de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona amb l'Hospital Clínic de Barcelona, l'Hospital Universitari Vall d'Hebron i l'Hospital Universitari de Bellvitge.

Existeixen prop de 350 malalties diferents causades per mutacions genètiques i considerades malalties minoritàries, algunes d’elles també són multisistèmiques.

La XUEC en malalties minoritàries immunitàries de l'àrea de les autoinflamatorias en l'àmbit de Catalunya està formada per la Unitat de Malalties Autoinflamatorias de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, al costat de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron.

Els trastorns autoinflamatoris són un grup de malalties que, en les seves formes més pures, es manifesten com a febres recurrents, altes respostes en fase aguda i una proclivitat per a inflamació de la pell, les articulacions, les superfícies seroses i altres afectacions d’òrgans, inclòs el sistema nerviós.

La XUEC en malalties minoritàries immunitàries de l'àrea de les autoinflamatòries en l'àmbit de Catalunya està formada pel Servei de Reumatologia de l'Hospital Sant Joan de Déu amb l'Hospital Clínic de Barcelona, juntament amb l'Hospital Universitari Vall d'Hebron de Barcelona i l'Hospital Parc Taulí de Sabadell.

Les malalties autoimmunes sistèmiques són causades per una resposta anòmala del sistema immunitari envers el propi afectat. Són malalties cròniques, complexes i potencialment greus amb una causa multifactorial (genètica, hormonal i ambiental).

La Unitat d'Epilèpsia Refractària està acreditada per CatSalut com a unitat d'excel·lència clínica (UEC) en el diagnòstic i tractament de les epilèpsies pediàtriques minoritàries d'origen heterogeni que tenen mala resposta al tractament, amb el consegüent impacto sobre la qualitat de vida del pacient.

La UEC designades en malalties respiratòries pediàtriques són les unitats dels següents centres: Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Hospital Universitari Vall d’Hebron i Hospital de Sabadell. Les unitats designades formen part de la xarxa d'UEC (XUEC) en l'àmbit de Catalunya. 

Els grups de malalties que s'inclouen a la XUEC en l'àmbit pediàtric que es tracten a l'Hospital són:

• Malalties pulmonars intersticials.
• Fibrosi quística.
• Bronquièctasis no associades a fibrosi quística.
• Discinèsia ciliar primària.
• Deficiència d'alfa-1-antitripsina.
• Trastorns de la ventilació.
• Malformacions respiratòries.

El grup de malalties minoritàries hematològiques no oncològiques inclou les següents malalties:

• Hemofília: Coagulopatia congènita que es caracteritza per la impossibilitat de generar un coàgul de forma efectiva, a causa d'una mutació genètica que provoca la deficiència de determinades proteïnes implicades en la coagulació de la sang. Existeixen diversos tipus i de diversa gravetat:
  • Hemofília A: hemofília clàssica o deficiència del factor de la coagulació VIII (incloent-hi dones portadores de la mutació genètica que causa la deficiència).
  • Hemofília B: malaltia de Christmas o deficiència del factor de la coagulació IX (incloent-hi dones portadores de la mutació genètica que causa la deficiència).
• Altres coagulopaties congènites:
  • Malaltia de von Willebrand: es tracta de la coagulopatia congènita minoritària més freqüent. Existeixen diversos tipus de la malaltia (1, 2A, 2B, 2N, 2M i 3) amb diferents graus d’afectació i peculiaritats diagnòstiques.
  • Dèficits greus d’altres factors de la coagulació: són menys freqüents, però requereixen també un elevat grau d’especialització per l’àmplia varietat de símptomes que poden produir.
  • Plaquetopènies congènites: es tracta d’afectacions en què l’organisme compta amb poques plaquetes, que són les cèl·lules que intervenen en la coagulació de la sang.
  • Plaquetopaties: conjunt d’alteracions funcionals en l’adhesió, agregació i degradació de les plaquetes.