Expert en:
Genètica molecular. Síndrome de Rett. Errors congènits del metabolisme
Em trobaràs a:
Llengües
Castellà, català, anglès, francès i danès
M’he format íntegrament en l’àmbit de la Neurogenètica i de les Malalties Neurològiques hereditàries. Em vaig iniciar en els estudis sobre la Síndrome del Cromosoma X fràgil en un treball realitzat durant l’any que vaig passar al laboratori del Kennedy Centret de Dinamarca amb la direcció de la doctora Grønskov. Aquest estudi em va suposar l’obtenció del grau de Màster Experimental en Genètica Humana. He completat la meva formació amb el doctorat sobre la síndrome de Rett a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, amb la direcció de la doctora Monrós. També he treballat en la posada a punt del banc d’ADN de teixits neurològics de l’Institut de Neuropatologia de l’ICS (2003-2007), a l’Hospital de Bellvitge, amb la direcció dels doctors Ferrer i Volpini. En l’actualitat, i des de 2008, sóc adjunta facultativa del Servei de Genètica Molecular de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Pertanyo al grup CIBERER U-703 i m’encarrego de la recerca sobre la Síndrome de Rett i del diagnòstic molecular de malalties neurogenètiques de l’Hospital.
Formació
- Doctora en Genètica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, 2003.
- Màster Experimental en Genètica Molecular, UB - Københavns Universitet, 1999.
- Llicenciada en Biologia, Universitat de Barcelona, 1997.
Experiència internacional
- Estudi postdoctoral al Departament de Genètica de la Facultat de Medicina, Montevideo, Uruguai, 2007-2008.
- Màster al Kennedy Centret, Glostrup, Dinamarca, 1998-1999.
Activitat científica
- Grup de recerca de Neurogenètica i Medicina Molecular, 2015 - actualitat.
- Grup de recerca sobre Malalties neurometabòliques d’expressió en el sistema nerviós central, 2008 - actualitat.
- Grup de recerca en Neurociències i Metabolisme pediàtric, 2002-2017.
- Grup de recerca sobre la Síndrome de Rett, 1999 - actualitat.
Com ser atès a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Som un hospital dedicat a l'atenció integral de dones, infants i adolescents. Consulta les opcions que oferim per ser atès al nostre centre.