Distròfies Hereditàries de la Retina

La Unitat de Distròfies Hereditàries de la Retina és una unitat conjunta formada pels serveis d'Oftalmologia de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i de l'Hospital Universitari de Bellvitge. A l'Hospital Sant Joan de Déu ens centrem en l'atenció, diagnòstic i tractament de nens i nenes afectats per aquestes malalties oculars causades per mutacions genètiques. Una vegada arriben a l'edat adulta, continuen el seu seguiment a l'Hospital de Bellvitge, centre de referència per al diagnòstic i tractament de les distròfies retinianes en adults.

La nostra unitat té un caràcter multidisciplinari, amb la intervenció de professionals d'Oftalmologia, Neurofisiologia, Genètica mèdica i molecular, Optometria, Infermeria i personal tècnic de quiròfan.

Creiem fermament en el paper fonamental que tenen els pacients i les seves famílies en el maneig de la malaltia, de manera que comptem amb les associacions de pacients com un membre més de l'equip de la Unitat.

Què són les distròfies hereditàries de retina?

Són un grup heterogeni de malalties del vitri, la retina o la coroide causades per mutacions en més de 270 gens. S'han descrit més de 30 tipus de distròfies retinianes i, en alguns casos, poden produir una pèrdua progressiva de la visió.

Malgrat la seva baixa incidència, 1 per cada 3.000 habitants, i que s'engloben dins de les malalties minoritàries, constitueixen la primera causa de pèrdua visual en la infància.

Es tracta de malalties hereditàries que passen de pares a fills, sent les més freqüents aquelles en què tant el pare com la mare són portadors de la mutació (herència autosòmica recessiva). Per aquest motiu, és essencial tenir un equip de Genètica clínica i molecular amb experiència com el de la nostra unitat per realitzar un diagnòstic precoç.

Les distròfies hereditàries de la retina són malalties que poden estar provocades per mutacions en diversos gens i, al revés, mutacions en un únic gen poden ser responsables de diverses patologies.

A més, fins a un 30 % dels casos s'associen a síndromes o malalties no oftalmològiques, com la síndrome d'Usher (que associa sordesa), la malaltia de Bardet-Biedl (que presenta polidactília, retard mental, obesitat i hipogonadisme), o la síndrome de Alström (associat a sordesa, obesitat, diabetis, retard mental, alteracions cardíaques, fallada renal, hepàtica i fibrosi pulmonar).

A la imatge d'esquerra a dreta:

• Pere Garcia-Bru, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
• Rahul Morwani, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
• Juan Francisco Santamaria, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
• Daniel Lorenzo, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
• Estefanía Cobos, coordinadora de la Unidad de Distrofias de Retina.
• Josep Maria Caminal, jefe del Servicio de Oftalmología.
• Lluís Arias, jefe de sección del Servicio de Oftalmología.
• Mercè Badia, optometrista especializada en electrofisiología.
• David Megías, optometrista especializado en baja visión.

I Anna Esteve Garcia, assessora genètica de l'Hospital Universitari de Bellvitge.

Recerca i assaigs clínics

Contínuament s'obren noves opcions terapèutiques per al diagnòstic i tractament de les distròfies hereditàries de retina gràcies als estudis i assaigs clínics. La investigació de la nostra unitat es realitza orientada al pacient, sent una de les línies essencials del grup d'Oftalmologia Pediàtrica de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu.