Vés al contingut
Contactes
Ubicacions i telèfons

Centraleta 93 253 21 00

De dilluns a diumenge, de 8:00 a 20:30 h

Programació o canvi de cita +34 93 253 21 00

De dilluns a divendres, de 8:00 a 19:00 h

Atenció Privada - Pacients internacionals +34 93 600 97 83

De dilluns a divendres, de 8:00 a 19:00 h

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Passeig Sant Joan de Déu, 2, 08950 Esplugues de Llobregat

Com arribar

Ajuda
En què et podem ajudar?

Centraleta 93 253 21 00 De dilluns a diumenge, de 8:00 a 20:30 h

Temes d’ajuda

Icona Tràmits i gestions

Tràmits i gestions

Icona Cites

Cites

Icona Ubicacions i contacte

Ubicacions i contacte

Icona Pacient internacional

Pacient internacional

Icona Colabora

Col·labora

Webs
Webs i Apps de l’Hospital Sant Joan de Déu
Filtres

Blog del Àula Hospitalària de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Plataforma digital de promoció de la salut i el benestar infantil.

Formació continuada en Medicina Pediàtrica i Obstetricia.

Web de la FSJD, entitat de suport als centres de recerca de Sant Joan de Déu.

Portal de recursos sobre diabetis tipus 1 en edat infantil. 

Informació i recursos sobre errors congènits del metabolisme.

Promoció del benestar emocional i prevenció dels problemes de salut mental dels adolescents.

App amb eines útils pels pacients i famílies de l'Hospital.

App amb eines útils pels pacients i famílies de l'Hospital.

Campanyes de captació a favor de projectes assistencials de l'Hospital. Crea la teva!

Campanyes de captació a favor de la recerca que porta a terme l'Hospital. Participa!

Web de l'IRSJD, centre de recerca i innovació en biomedicina.

Consell Científic del nostre Hospital format per infants i adolescents.

Unitat de Medicina de l'Esport Clínic-SJD.

Dona al SJD Pediatric Cancer Center Barcelona per curar a molts més valents.

App que dóna accés al Portal del Pacient des del mòbil.

App que dóna accés al Portal del Pacient des del mòbil.

Versió per a ordinador de la plataforma de comunicació entre pacients, família i equip assistencial.

Blog de l'agermanament amb l'Hospital de Lunsar en Sierra Leone.

Venda de productes solidaris de Sant Joan de Déu.

Comunitat de pacients, clínics i investigadors sobre les malalties minoritàries.

Plataforma digital referent en temes de salut mental.

App per a millorar la forma de realitzar cariotipus humans.

Llengua -
Ajuda
Websites i Apps de SJD

Una teràpia gènica avançada evita que una nena de 12 anys quedi cega

La Unitat de Distròfies Hereditàries de la Retina Sant Joan de Déu-Hospital Bellvitge ha aplicat la teràpia Luxturna de Novartis a la Noa, que només conservava un 3% de visió

Per primera vegada a Espanya, un equip de professionals de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha tractat amb la teràpia gènica Luxturna de la companyia Novartis, una nena de 12 anys que va néixer amb una distròfia hereditària de la retina que amenaçava amb deixar-la totalment cega.  

Abans de rebre el tractament, la nena, que havia nascut amb una visió molt reduïda, l’havia perdut progressivament i només conservava un 3%. L’administració de la teràpia ha permès frenar l’avenç de la malaltia, ha millorat la seva visió central fins a un 10% i, especialment, la seva visió perifèrica (per exemple, la seva capacitat de deambulació en un entorn de penombra i foscor).

Fins ara no es disposava de cap tractament per combatre aquesta malaltia i les persones que la patien acabaven perdent totalment la visió. Ara, la Noa ja no necessita llegir en Braille perquè pot llegir textos en una lletra de cos 16 i es pot moure amb seguretat en un entorn de penombra.

La teràpia que ha rebut conté una substancia activa, voretigén neparvovec, que actua sobre el gen RPE65, un dels gens mutats en algunes distròfies hereditàries de la retina. Aquest gen s’encarrega de codificar una proteïna que ajuda a convertir la llum que entra a l’ull en senyals elèctriques que es transmeten al cervell i que creen les imatges que veiem. Quan el gen RPE65 presenta una mutació patogènica, la proteïna no funciona correctament i el cicle visual es veu interromput.

El gen RPE65 només està implicat en dues de les malalties que formen part del grup de les distròfies hereditàries de la retina: en algunes amaurosis congènites de Leber i algunes retinosis pigmentàries. La teràpia gènica Luxturna està indicada només en les distròfies de retina secundàries a mutacions en el gen RPE65.

Per què sigui eficaç, a més, és imprescindible que el pacient presenti aquesta mutació en les dues còpies del gen –la del pare i la de la mare- i que encara conservi cèl·lules de la retina funcionals en el moment de rebre el tractament; és a dir, que encara conservi visió. L’edat d’aparició és variable i pot anar des de la infància fins a l’edat adulta jove.

En què consisteix la teràpia Luxturna?

La teràpia consisteix en modificar genèticament un virus no patològic per introduir-hi una còpia funcional del gen RPE65 que, un cop dins l’ull del pacient, reemplaci al mutat, accedeixi a les cèl·lules de la retina que encara estan vives, codifiqui la proteïna RPE65 sana i reactivi el cicle visual.

El virus modificat genèticament s’administra al pacient, mitjançant una injecció, a sota de la retina de l’ull. La intervenció, que dura uns 45 minuts aproximadament, es fa primer en un ull i es repeteix, al cap d’una setmana, a l’altre.

Degut a l’extrema complexitat de la intervenció i la gran precisió que requereix, l’equip mèdic que va tractar la Noa va fer primer una simulació prèvia amb tot l’equip implicat en un ull artificial. Aquesta simulació ha estat incorporada al catàleg de bones pràctiques de Novartis.

Luxturna és l’única teràpia gènica autoritzada per a les distròfies hereditàries de retina. L’oftalmòleg que ha tractat la Noa, Jaume Català, del Servei d’Oftalmologia de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, destaca la importància d’aquest avenç que “dona esperances i obre les portes a que en el futur es puguin descobrir teràpies semblants per tractar altres distròfies de la retina en què estan implicats altres gens. S’han descrit més de 250 gens implicats a les distròfies”.

Unitat de Distròfies Hereditàries de la Retina Sant Joan de Déu-Hospital Bellvitge

L’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és centre de referència per al tractament de les distròfies hereditàries de la retina. Juntament amb l’Hospital de Bellvitge i l’associació Es Retina, ha creat la primera unitat de Catalunya especialitzada en l’atenció d’aquesta patologia a infants i adults.

Actualment, la unitat fa seguiment a uns 1.000 pacients afectats tant de Catalunya com de l’estat espanyol. Actualment,  la unitat està liderant la creació d’una xarxa d’atenció als pacients amb distròfies hereditàries de retina amb la incorporació progressiva d’hospitals de Catalunya i Espanya per tal de millorar el seu diagnòstic, seguiment i tractament.