La Unitat de Malalties Metabòliques Congènites de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona col·labora amb xarxes de recerca per a oferir el millor tractament i més personalitzat possible.
La Unidad es un referente nacional y europeo en el tratamiento de patologías metabólicas. Ofrecemos una atención al paciente basada en la experiencia, la investigación y el trabajo colaborativo con redes de investigación, con la finalidad de desarrollar tratamientos individualizados.
Acreditacions
- Formem part de la xarxa MetabERN (European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders) en la qual coordinem un subgrup de treball especialment dedicat a les malalties neurometabòliques.
- CSUR del Ministeri de Sanitat com a unitat de referència dins del Servei de Neurologia.
Què són les malalties metabòliques congènites?
Aquestes patologies, també conegudes com errors congènits del metabolisme (ECM), són malalties que tenen el seu origen en una alteració genètica, concretament d'una proteïna o d'un enzim que fa que un procés metabòlic quedi bloquejat. Aquest bloqueig altera la funció normal d'algunes cèl·lules i òrgans, i es manifesta en una sèrie de símptomes particulars en cada pacient, entre els quals pot haver-hi diversos tipus de síndromes neurològiques.
Aquest grup de patologies és molt ampli, però es pot estructurar en una classificació vigent que actualment s'està transformant de forma significativa, gràcies a un coneixement més ampli dels mecanismes bàsics de cadascuna d'elles.
Els principals grups pel tipus d'afectació que tenen són, a grans trets, els següents:
- ECM de les molècules petites: afecten el metabolisme intermediari. És el cas de les aminoacidopaties (fenilcetonúria o PKU i acidúria propiònica). També agrupa els defectes dels carbohidrats o dels neurotransmissors i neuromoduladors.
- ECM del metabolisme energètic: es caracteritzen per una deficiència en la producció o utilització de l'energia. Inclouen les malalties mitocondrials, els defectes de piruvat o les glicogenosis (musculars o hepàtiques), entre d'altres.
- ECM de les molècules complexes: és la classificació de les malalties que interfereixen en la síntesi de grans molècules. Es manifesten amb símptomes permanents i no relacionats amb l'alimentació. Engloben les malalties lisosòmiques (mucopolisacaridosi, oligosacaridosi, esfingolipidosi, etc.), peroxisomals (malaltia de Zelweger, adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X) i els defectes congènits de la glicosilació, així com altres ECM.
Per què Sant Joan de Déu?
Tenim una àmplia experiència en l'atenció a les patologies complexes.
Una mitjana de 80 pacients diagnosticats a l'any
Tenim una àmplia experiència en l'atenció a les patologies complexes
Tenim més de 40 anys d'experiència acumulada en el camp dels errors congènits del metabolisme. Durant aquests anys, el nostre equip d'experts ha perfeccionat les tècniques, la detecció i la coordinació en l'atenció a les famílies. Cada any diagnostiquem 80 pacients nous.
Aquestes malalties, també conegudes com metabolopaties congènites, es consideren malalties rares o minoritàries. Malgrat ser malalties de baixa freqüència, els errors congènits del metabolisme (ECM) constitueixen un grup nombrós del qual s'han identificat al voltant de 800 malalties diferents. En un 90% dels casos estan associades a alguna afectació neurològica. Actualment, a Catalunya, una vintena d'ECM es pot detectar de forma precoç mitjançant un cribratge en el període neonatal.
A la Unitat de Malalties Congènites del Metabolisme diagnostiquem 80 pacients cada any, un terç dels quals són lactants. Aquesta xifra ha augmentat durant els últims anys gràcies al diagnòstic precoç, que ens permet adequar cada vegada més els tractaments a cada pacient i reduir futures complicacions. La nostra Unitat també gestiona mostres externes d'altres centres que sol·liciten un servei de segona opinió per oferir un diagnòstic més precís.
Som un dels tres centres europeus que realitzen estudis d'aminoàcids i neurotransmissors.
Diagnòstics precisos gràcies a la confirmació genètica
Som un dels tres centres europeus que realitzen estudis d'aminoàcids i neurotransmissors
Disposem d'un laboratori de Biologia Molecular que realitza la confirmació genètica de cadascun dels defectes amb panells gènics específics per a aquestes malalties.
En els casos en què es produeix un error congènit del metabolisme existeixen marcadors bioquímics o simptomatologies comunes a diferents malalties. És necessari anar més enllà per determinar l'origen genètic de cada patologia.
Gràcies als nostres mitjans tècnics i de laboratori podem arribar a un diagnòstic altament precís.
Especialistes en diferents àrees treballem coordinadament per a oferir la millor atenció als nostres pacients.
La Unitat d'ECM està formada per un equip ampli i multidisciplinari
Especialistes en diferents àrees treballem coordinadament per a oferir la millor atenció als nostres pacients
Una mitjana de 15 especialistes en diferents àrees de la Neuropediatria, la Gastroenterologia, la Nutrició, la Psicologia, la Farmàcia o la Bioquímica atenen els pacients i les seves famílies.
Els nostres professionals treballen de forma coordinada i intervenen en diverses etapes del diagnòstic, el tractament i el seguiment d'aquests casos, especialment complexos.
El tractament dietètic o les pautes d'aprenentatge són essencials en alguns casos, per la qual cosa no només tractem els nens i adolescents afectats, sinó que també orientem les seves famílies.
Compartim coneixement amb diversos centres i hospitals internacionals.
Col·laboració amb diversos projectes de recerca i xarxes europees
Compartim coneixement amb diversos centres i hospitals internacionals
Formem part de l'European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD), del qual hem estat líders a Espanya des de l'any 2011. També formem part de la xarxa d'homocistinúries (E-HOD) i coliderem l'International Working Group on Neurotransmitter Related disorders (INTD).
Recentment hem entrat a la xarxa europea de malalties metabòliques congènites (metabERN) en la qual liderem el subgrup de malalties de molècules petites que afecten el metabolisme cerebral (neurotransmissors, metalls i dèficits de transportador de glucosa cerebral, entre d'altres). Això ens permet compartir guies clíniques de maneig per a aquestes malalties complexes, així com crear noves línies de treball basades en les evidències clíniques i l'experiència posada en comú de diversos hospitals.
Creem i compartim recursos per a la capacitació a pacients i cuidadors.
Divulgació i atenció a les necessitats socials de les famílies
Creem i compartim recursos per a la capacitació a pacients i cuidadors
El portal Guía metabólica, impulsat per l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ofereix informació i orientació a les famílies. Treballem conjuntament per facilitar el seguiment de les pautes nutricionals, per exemple, amb el Programa d'educació en tècniques culinàries o el banc d'aliments especials per als pacients afectats per un ECM. També disposem d'una Unitat de transició a la vida adulta dels nostres pacients en col·laboració amb l'Hospital Clínic.
Equip de neurologia
Equipo de gastroenterologia i nutrició
Equip de bioquímica
Equip de genètica
Recerca
A més de l'activitat assistencial, els professionals de la Unitat de Malalties Metabòliques Congènites (ECM) de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona desenvolupen diverses línies de recerca orientades a millorar les eines diagnòstiques i els aspectes terapèutics dels errors congènits del metabolisme i altres malalties minoritàries de base genètica. La nostra recerca es realitza a l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJ).
Aquesta activitat ha permès la incorporació de la nostra unitat al CIBERER, el Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa, que entre les malalties minoritàries que investiga inclou les genètiques i les metabòliques. Les principals línies d'estudi són les següents:
- PKU i altres defectes del metabolisme intermediari.
- Metabolisme energètic mitocondrial i atàxies.
- Recerca aplicada en malalties neuromusculars.
- Disfunció sinàptica i de comunicació neuronal en les malalties neurometabòliques (laboratori de metabolisme sinàptic).
- Trastorns del moviment sensibles a vitamines.
- Recerca col·laborativa en la síndrome de Lowe.
- Desenvolupament d'escales clíniques i radiològiques per a l'avaluació dels defectes congènits de glicosilació de proteïnes.
- Diagnòstic de pacients amb ECM a l'Atles (Marroc) gràcies a l'ONG Nousol.
La Unitat d'ECM també treballa de forma coordinada amb diferents xarxes de recerca europees, entre les quals es troben les següents:
- MetabERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases).
- E-IMD (European Registry of Intoxication Metabolic Diseases).
- E-HOD (European Registry of Homocystinurias).
- InNerMed (Inherited Neurometabolic Diseases).
- I-NTD (International Working Group of Neurotransmitter Related Disorders).
- INPDA (International Niemann-Pick Disease Alliance).
- Connecting The Growing Brain (Neurotransmitters and Synaptic Metabolism in Paediatric Neurology).
- RRD Foundation (Recordati Rare Diseases Foundation), participació al comitè científic i elaboració de programes específics.