"Mai hauria imaginat que existís una malaltia com la xerodèrmia pigmentada, és com una malaltia de ciència-ficció"

Estiu és temps de platja, de sortides i de vida al carrer. Per al Pol, en canvi, és ben al contrari. Aquest infant d’11 anys estiueja cada any en un poble de la costa, però bona part del dia se’l passa a casa. Surt quan se’n va el sol i es fa de nit. Llavors pren un refresc amb els pares o es banya a la platja.

El Pol té una xerodèrmia pigmentada, una malaltia minoritària que, a causa d’un deficient funcionament en el sistema de reparació de l’ADN, li provoca una alta sensibilitat als raigs ultraviolats de manera que si hi està exposat, pateix cremades i té més risc de desenvolupar un càncer de la pell. Per això, per què han d'evitar qualsevol exposició als raigs UV, a aquests infants també se’ls coneix popularment com “nens de la lluna”.

Sigui hivern o sigui estiu, el Pol només pot sortir al carrer molt protegit: s’ha de posar protector solar a tot el cos cada dues o tres hores; posar-se uns guants que li cobreixen les mans, pantalons i samarreta de màniga llarga de color fosc i teixit gruixut; ulleres de sol i un barret amb ala ampla que li tapi cap i coll, i amb una coberta de plàstic transparent amb protecció UV que li protegeixi el rostre. 

A la butxaca, també porta un mesurador de raigs ultraviolats per poder analitzar el grau de radiació UV de cada espai on entra per decidir si es pot treure les proteccions o ha de continuar amb elles. A l'estiu no li agrada sortir i no és només pel sol, sinó perquè ha de portar tanta roba que passa moltíssima calor i no se sent gens còmode.

La seva mare, la Xènia, explica que el primer símptoma de la malaltia es va manifestar quan el nen tenia només dos mesos de vida. "En un principi, vam pensar que era un èczema que li podia haver sortit per algun tipus d’al·lèrgia. Posteriorment, un dia després d’haver estar exposat al sol, li va sortir una cremada a les cames i llavors ho vam relacionar. En cap moment, però, vam pensar que fos greu. Vam marxar de vacances, però tenint especial cura de posar-li crema de protecció i de no exposar-lo al sol i, en tornar-ne, el vam portar a una dermatòloga. Ella va ser, qui després de fer-li algunes proves, va consultar a la Dra. Asunción Vicente, dermatòloga de l’Hospital Sant Joan de Déu".

Una analítica d’ADN va confirmar que el Pol té una xerodèrmia pigmentada tipus D. Aquest tipus – n'hi ha vuit tipus diferents amb manifestacions clíniques i nivell de gravetat diferents- el presenten el 15 % dels pacients afectats. A causa d’aquest augment de la sensibilitat a la llum UV, poden desenvolupar nombrosos tipus de càncer de pell a una edat primerenca i presentar algun problema neurològic com sordesa neurosensorial, atàxia i retard mental. Afortunadament, no és el cas del Pol.

"Mai hauria imaginat que existís una malaltia com la xerodèrmia pigmentada, és com una malaltia de ciència-ficció", confessa la Xènia. "En l’actualitat no hi ha cap tractament, les cremes solars són l'únic medicament", afegeix. 

A Espanya s'estima que hi ha 100 persones afectades d'aquesta malaltia minoritària, segons dades facilitades per l’Asociación Xeroderma Pigmentosum. A Catalunya, es calcula que en viuen una vintena i a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, fan el seguiment d'una desena d'infants.

Adaptació de l’entorn

La família del Pol va haver d'adaptar l'entorn del nen per protegir-lo: canviar les bombetes de casa per llums led, instal·lar unes làmines de polièster anti-UV a totes les finestres de la llar i també del cotxe. "A l'escola també han fet adaptacions perquè el Pol pugui estar bé a l'aula i sense proteccions, però cada cop que surten fora, d'excursió, cal planificar tot abans. Les mestres ens diuen on aniran, què faran i nosaltres mirem si pot anar; si estarà molt exposat; si pot anar, però l'hem d'anar a buscar abans perquè alguna de les activitats previstes són a l'aire lliure i comporten un major risc d'exposició", relata la Xènia.

Les limitacions van, però, més enllà. El Pol, a diferència d'altres infants, no pot anar al casal d'estiu perquè aquesta mena d'iniciatives estan concebudes amb moltes activitats a l'aire lliure. "Quan tens un fill amb una malaltia, la teva preocupació és posar-hi solució i cobrir les seves necessitats. Si abans pensàvem anar a la muntanya, ara sabem que no ho podem fer i busquem una alternativa. L'important és que estigui bé", clou la Xènia.