Especialistes en malalties minoritàries pediàtriques es reuneixen a la segona edició d'Únicas Talks

Únicas Talks ha celebrat la seva segona edició al CaixaForum de Madrid. La trobada, organitzada per l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i la Fundació "la Caixa" —entitats que mantenen una aliança per a investigar en malalties minoritàries pediàtriques—, ha tractat les prioritats a abordar per fer front a les malalties minoritàries, la necessitat d'accelerar els diagnòstics i de desenvolupar noves teràpies i la importància de compartir dades i del treball en xarxa.

A la jornada, que ha comptat amb el suport de la Fundación Española para las Enfermedades Raras (FEDER), hi han participat experts dels sectors investigador, clínic i regulador així com representants governamentals i d'associacions de pacients i famílies. Han intervingut responsables d'alguns dels 30 hospitals que formen part de la Xarxa Únicas, un projecte que té com a objectiu millorar l'atenció als pacients pediàtrics amb malalties minoritàries.

Els experts han parlat sobre com aconseguir agilitzar el diagnòstic d'aquests pacients i sobre el paper de les noves tecnologies i la transformació digital en aquest àmbit. A més, s'han discutit els nous tractaments de medicina genòmica per al diagnòstic de les malalties minoritàries pediàtriques i l'accés a les noves teràpies per part de tots els pacients.

En les seves conclusions de la jornada, Encarna Guillén, directora estratègica del projecte Únicas SJD, cap de l'Àrea de Genètica de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i presidenta de l'Associació Espanyola Genètica Humana, ha destacat “la necessitat d'aconseguir la transformació en el coneixement i en l'assistència per canviar les coses i millorar l'accés al diagnòstic i als seus tractaments i una millor qualitat de vida pels infants amb malalties minoritàries i també per a les seves famlies i els seus cuidadors”. Ha afegit que “aquesta transformació ha d'arribar a totes les zones d'Espanya a través de la xarxa Úniques i sempre des de l'equitat”.

En paraules d'Ángel Font, subdirector general de Recerca i Beques de la Fundació "la Caixa": "A través del nostre suport ferm a la recerca i la innovació en el camp de les malalties minoritàries, volem contribuir a l'esperança d'aconseguir diagnòstics més ràpids i tractaments eficaços, amb l'objectiu final de millorar la qualitat de vida dels pacients i les seves famílies, que ara per ara sofreixen grans afectacions a les seves vides".

Dificultats en el diagnòstic

L'existència de més de 7.000 malalties minoritàries, algunes d'elles ultrarares (només es donen pocs casos a tot el món), dificulta el seu diagnòstic perquè són desconegudes, fins i tot per molts professionals de la salut.

Aquesta situació provoca que molts pacients hagin d'esperar anys i sotmetre's a desenes de proves i visitar nombrosos especialistes i, en ocasions, diferents hospitals fins a obtenir un diagnòstic definitiu. En l'actualitat, un 25% dels nens i nenes afectats i les seves famílies triguen més de quatre anys des que presenten els primers símptomes fins que se'ls diagnostica la malaltia.

“Dins del decàleg de prioritats de FEDER, hi ha assegurar un accés ràpid i equitatiu al diagnòstic, ja que actualment la mitjana per a obtenir un diagnòstic a Espanya supera els sis anys. Per això, sol·licitem que s'impulsin mesures que garanteixin l'accés a proves genètiques i tècniques de cribratge neonatal a tot el territori”, afirma Juan Carrión, president de FEDER.

El cas de la Lucía

A la jornada hi ha intervingut Carmen Sever, mare de la Lucía, una nena que va ser diagnosticada d'una malaltia minoritària anomenada leucodistròfia metacromàtica. En el seu cas, el diagnòstic va arribar un any i mig després de presentar els primers símptomes. La Lucía va morir ja que, en aquell moment, fa més de 20 anys, no existia cap tractament.

Actualment, hi ha disponible una teràpia gènica que és efectiva sempre que s'administri abans que el pacient manifesti símptomes. Per això, l'única manera de detectar la malaltia i que el tractament sigui eficaç és mitjançant el cribratge neonatal. Existeix una tècnica que funciona, però aquesta malaltia no s'inclou encara al cribratge del nostre país.

Mostres representatives

Un dels elements clau que permet conèixer la història natural de la malaltia i impulsar recerques per trobar nous tractaments és l'obtenció de mostres representatives de pacients afectats d'una malaltia minoritària. En tractar-se de patologies poc freqüents, el nombre d'afectats per comunitat autònoma és molt reduït i és necessari buscar-los a nivell estatal i mundial. Actualment, el 95% d'aquestes malalties no disposa d'un tractament específic.

La Xarxa Únicas: una aliança per millorar el diagnòstic

La Xarxa Únicas, que s'ha creat recentment amb la implicació de 30 hospitals espanyols, pretén oferir una solució global a nens i nenes que tenen malalties minoritàries, tenint en compte les necessitats tant del procés assistencial —des del diagnòstic fins al tractament—, com les sociofamiliars.

“Amb aquesta xarxa pretenem disminuir el temps d'espera per aconseguir un diagnòstic col·laborant entre centres, compartint informació”, afirma Manel del Castillo, director gerent de l'Hospital Sant Joan de Déu, i afegeix: “també volem evitar que les famílies facin un pelegrinatge entre diversos hospitals per aconseguir que s'identifiqui l'afecció del seu fill. S'ha de moure el coneixement, no els pacients”.

Els hospitals que formen part de la xarxa Únicas estan desenvolupant una plataforma tecnològica per compartir dades, nous tractaments i serveis, la qual cosa permetrà millorar el model d'atenció multidisciplinària, l'accessibilitat d'aquests pacients gràcies a la telemedicina, el diagnòstic a partir de tècniques de diagnòstic de precisió i l'equitat de l'accés a les teràpies avançades.