Una innovadora formació sobre genètica ajudarà a millorar el diagnòstic de les malalties minoritàries

Quatre de cada deu nens amb malalties minoritàries sindròmiques presenten trets en la seva fisonomia que poden facilitar i ajudar al diagnòstic. Per això, és important que els pediatres que els atenen rebin una formació específica en dismorfologia, que els permeti identificar aquests trets característics.

També han de saber quan han de derivar el cas a un servei de genètica, quins estudis genètics estan indicats en cada cas o com han d'informar les famílies i pacients del resultat d'un diagnòstic genètic.

En aquest context, el Servei de Genètica Mèdica de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, compost per genetistes clínics, assessores genètiques i una gestora de pacients, ha impulsat un programa acadèmic de formació i educació que té com a objectiu millorar el coneixement en genètica assistencial dels residents i adjunts.

Per als metges residents del centre, han dissenyat una formació de manera pràctica i ludificada. Es tracta de les Olimpíades d'Assessorament Genètic i Dismorfologia (OADIS) que fins al moment han permès formar un total de 70 residents en les dues edicions impartides.

De manera paral·lela, el servei ofereix també docència específica sobre aquesta matèria als professionals ja en exercici, tant de l'Hospital com d'altres centres, a través d'una formació ‘on line’ batejada amb el nom “Congenia: Com entens, apliques i comuniques la genètica?”, que actualment es troba en la seva tercera edició.

Reforç dels coneixements de genètica assistencial

Totes dues formacions pretenen també reforçar els coneixements sobre genètica dels participants i optimitzar la seva aplicació en la pràctica assistencial.

“La majoria de les malalties minoritàries són d'origen genètic i, per això, el seu diagnòstic s'ha de confirmar amb estudis genètics, que són costosos i laboriosos en temps, esforç i tècnica. El nostre objectiu és que els professionals puguin orientar aquests estudis el màxim possible perquè, basant-se en indicis, com poden ser els trets físics o símptomes de la malaltia, puguin tenir una sospita de diagnòstic que els porti a estudiar un gen o gens en concret”, explica el director del programa de formació, Antonio Martínez Monseny. 

“Perquè —afegeix Martínez— un estudi genètic ben indicat i orientat pot millorar significativament el resultat. Permet reduir el temps necessari per a obtenir-lo i incrementa les possibilitats de concloure amb un diagnòstic.”

La metodologia de la formació està adaptada als interessos i disponibilitat dels professionals. D'aquesta manera, la concebuda per als pediatres i altres facultatius en exercici és en format ‘on line’, a través d'una plataforma immersiva i conduïda per un avatar que guia als participants en un recorregut per diferents espais virtuals que representen tot el procés diagnòstic, des de la valoració clínica inicial del pacient fins a la interpretació dels resultats i la seva comunicació a la família.

“Hem treballat molt la plataforma perquè sigui atractiva i motivi als professionals a anar superant cada fase. L'objectiu és que disposin de tots els coneixements per a valorar al pacient, establir quan és el moment idoni per a demanar-li un determinat estudi genètic, quin tipus d'estudi és més adequat en cada cas, i com han d'interpretar-lo i comunicar els resultats a la família”, afegeix Antonio Martínez Monseny.

En el cas dels residents, la formació ofereix un plus de ludificació. Està estructurada en dues jornades presencials en el transcurs de les quals, els residents, organitzats en quatre equips representats per colors i les lletres basis de l'ADN (ACTG), competeixen entre si com en unes autèntiques olimpíades. Prèviament, se'ls ha facilitat una infografia sobre aspectes teòrics de genètica perquè puguin preparar-se.

En la primera jornada, els participants, moderats per les assessores genètiques, posen en pràctica els conceptes bàsics relatius a genètica i tipus d'herència a través de diversos jocs com, per exemple, un ‘memory’ adaptat (EmpareGenes), o un bingo de loteria genètica. I en la segona jornada, la formació se centra en identificar trets físics i patrons característics de síndromes o malalties minoritàries mitjançant altres jocs, com els mots encreuats de conceptes de genètica “Dismofograma” o el rosco de paraules “DismofoRosco”, amb l'ajuda dels genetistes clínics. Els equips van acumulant punts i el guanyador final rep com a premi una recompensa.

Tot i que la resposta rebuda amb els dues formacions és molt satisfactòria, els organitzadors estan duent a terme un estudi per a valorar l'eficàcia dels formacions a mitjà i llarg termini.