Sant Joan de Déu aconsegueix descriure la història natural de la miopatia associada al gen TRIP4 en onze membres d'una família

La miopatia associada al gen TRIP4 és una malaltia minoritària molt discapacitant que causa en les persones afectades feblesa muscular i els dificulta dur a terme activitats tan quotidianes com pujar escales o aixecar-se. A l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, els professionals de la Unitat de Malalties Neuromusculars atenen, des de fa anys, quatre pacients afectats per aquesta malaltia.

“Aquesta miopatia és encara poc estudiada. Fins fa poc no es coneixia TRIP4, el gen que la causa –explica el neuròleg Daniel Natera- Per això, els estudis que havíem fet als nostres pacients no havien donat resultats. En 2023, quan participem en un projecte europeu i es coneix el gen implicat, trobem les mutacions en TRIP4 que provoquen la malaltia en els nostres pacients i així vam poder donar-los un diagnòstic genètic”.

Els professionals de la unitat no es conformen llavors amb el diagnòstic. Desitgen aprofundir en el coneixement d'aquesta miopatia i duen a terme un estudi per a conèixer la seva història natural.

Tots els seus pacients mantenen una relació de parentiu. Dos són germanes i els altres dos, cosins d'aquestes. Indagant, descobreixen que altres membres de la família residents a Galícia presenten símptomes semblants i decideixen posar-se en contacte amb la neuròloga que els atén a l'Hospital de La Corunya per a poder obtenir més informació.

“Després de parlar amb ella, arribem a la convicció que tots podien tenir la mateixa malaltia i acordem convocar-los a tots un dia per a visitar-los i realitzar-los una exploració”, recorda Daniel Natera de Benito, neuròleg i investigador de la Unitat de Malalties Neuromusculars de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Un equip de la unitat es va desplaçar a l'Hospital de La Corunya per a explorar-los físicament i extreure'ls una mostra que ha permès realitzar un estudi genètic. Els resultats confirmen que tots presenten la mutació en el gen TRIP4. En total, són un total d'11 persones amb miopatia per TRIP4 en la mateixa família. “Es tracta d'una xifra molt rellevant tractant-se d'una malaltia minoritària. Abans de l'estudi, només s'havien descrit a tot el món una vintena de casos”, ressalta Natera.

L'estudi ha permès no sols avançar en el coneixement de la història natural de la malaltia, sinó pal·liar també la incertesa de les famílies. “Gràcies a l'exploració de tots aquests pacients, ara entenem una mica millor com evoluciona la malaltia, perquè hem pogut estudiar-la en persones d'edats molt diverses. I el que hem vist és molt tranquil·litzador per a les famílies perquè, encara que els símptomes de la miopatia no milloren, tampoc s'observa un empitjorament amb el pas dels anys. Alguns pacients temien acabar en cadires de rodes”, afegeix Natera.

D'acord amb els signes i símptomes que han observat en els 11 casos estudiats, la miopatia per TRIP4 es manifesta en els primers anys de vida i provoca una feblesa proximal (que deteriora l'extensió de les extremitats cap amunt i els dificulta aixecar objectes, pujar escales o aixecar-se) i que, en alguns casos, també pot afectar la funció pulmonar. Per això, els professionals recomanen als equips mèdics que tractin a aquests pacients avaluar periòdicament la seva funció respiratòria. 

L'estudi també ha permès oferir un consell genètic a aquestes famílies. La miopatia associada al gen TRIP4 és una malaltia recessiva, que es transmet quan els dos pares són portadors de la malaltia.