"Valorem molt que el nostre metge ens orienti sobre la recerca que es fa en el món sobre la malaltia de la nostra filla"

La Mara va ser una filla molt desitjada. La seva mare, Begoña va haver de recórrer a tècniques de reproducció assistida perquè tenia endometriosi. Fa 11 anys va aconseguir quedar-se embarassada i després d'un embaràs sense incidències, va donar a llum a la seva filla gran, la Mara.

No va ser fins passats uns mesos quan va començar a sospitar que alguna cosa no anava bé. Begoña recorda que altres parelles amigues van tenir fills per la mateixa època i que, de seguida es van adonar que la seva filla no feia moltes coses que els fills dels seus amics sí que feien a la mateixa edat. "No agafava coses, no connectava amb nosaltres, no es girava ni s'incorporava... Llavors -relata- ho comentem amb la pediatra i ens va dir que no ens preocupéssim, que la nena era més mandrosa, que tenia un altre ritme diferent".

Un ingrés de la petita per gastroenteritis els va donar l'oportunitat de compartir les seves inquietuds amb els metges de l'Hospital Clínic de Saragossa i demanar-los una segona opinió. Va ser allí on Mara i la seva família van iniciar el seu periple per consultes i metges.

Llavors la nena tenia un any. Quan, finalment, i després de moltes proves, li van diagnosticar la síndrome de Pitt Hopkins, en tenia quatre. Es tracta d'una malaltia minoritària que causa retard mental, trastorns digestius, epilèpsia i trastorns de la conducta, entre altres.

"Pot semblar estrany, però la discapacitat intel·lectual és el que menys ens preocupa. El que realment la fa patir i ens fa patir a nosaltres, són els trastorns de conducta que presenta a causa de la malaltia. Quan té una crisi, s'autolesiona o ens pega, i és necessari contenir-la. Això no sols ens limita molt en la vida quotidiana, sinó que ens fa viure situacions difícils perquè la gent no ho sap i fa interpretacions errònies", explica Begoña.

Va ser una d'aquestes crisis, precisament, la que va moure a la mare a demanar ajuda, desesperada, a l'hospital on l'atenien a Saragossa i la que va motivar la seva derivació a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, referent en malalties pediàtriques minoritàries. Aquí la visita, des de l'any 2023, la Dra. Merche Serrano, neuròloga experta en aquesta malaltia, a més d'altres especialistes en endocrinologia i odontologia.

“Ens sentim molt afortunats perquè gràcies als metges que ens porten a Saragossa, especialment el Dr. José Luis Peña, com els que ens tracten a Sant Joan de Déu, i especialment la Dra. Merche Serrano, ens sentim molt acompanyats. Si tenim un problema o una inquietud, els truquem o enviem un correu electrònic i sempre rebem resposta. Sabem, per altres famílies, que en altres centres no sempre és l'habitual”, assenyala.

Begoña també valora que “no es limitin a preguntar-nos, sinó que tractin de provar com poden millorar la situació dels nostres fills, que es preocupin per conèixer més sobre la malaltia. Reconforta veure que no es conformen, que tenen ganes de canviar les coses i actuen. Jo m'he topat amb metges que es limiten a dir que no saben què fer i, per a uns pares, això és duríssim”.

Begoña agraeix molt l'acompanyament i assessorament dels professionals de Sant Joan de Déu en qüestions relacionades amb la recerca. "És molt important per nosaltres i valorem molt que la nostra metgessa referent a Sant Joan de Déu, que és experta en malalties minoritàries, ens informi, expliqui i orienti sobre les investigacions que s'estan fent a tot el món sobre la malaltia de la nostra filla. Ens permet valorar-les en la seva justa mesura, decidir si és una bona oportunitat per a la nostra filla, i ajustar les nostres expectatives".

Precisament, a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, diferents professionals s'han reunit ja en dues ocasions amb un grup de famílies de l'Asociación Pitt Hopkins España per a explicar-los quins assajos sobre aquesta malaltia minoritària s'estan realitzant actualment o està previst iniciar en els pròxims mesos. Un d'ells, liderat per la investigadora de Sant Joan de Déu Judith Armstrong, cerca descobrir similituds entre la síndrome de Pitt Hopkins i la síndrome de Rett.

Begoña, que forma part de la junta de l'Asociación Pitt Hopkins España, no vol acabar el relat de la seva experiència sense llançar un missatge d'esperança a altres famílies afectades: "Encara que ens ha tocat un camí molt difícil -explica- i vivim amb la sensació d'haver d'estar en alerta constantment, no ens podem oblidar de viure. Hem de buscar aquests moments que ens donen oxigen i gaudir-los".