Sant Joan de Déu estudia els símptomes relacionats amb el mal funcionament del sistema nerviós autònom en els nens amb síndrome de Pitt Hopkins

Professionals de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona han dut a terme enguany un estudi per a aprofundir en el coneixement dels símptomes disautonòmics que presenten els nens amb síndrome de Pitt Hopkins, una malaltia minoritària que causa en els afectats trastorns del neurodesenvolupament, de la conducta i digestius, entre altres.

Els trastorns disautonòmics estan relacionats amb el mal funcionament del sistema nerviós autònom, encarregat de múltiples tasques en el nostre organisme, com la regulació de la temperatura, la sudoració o el moviment en l'àmbit intestinal.

Segons la literatura científica, els pacients amb Pitt Hopkins tenen afectat el sistema nerviós autònom i presenten hiperventilació, dilatació de pupil·les, alteració de la temperatura corporal, alteració de la circulació en mans i peus, restrenyiment i retenció urinària. “Però hi ha pocs casos publicats i és un tema que s'ha explorat poc” explica Ana Gutiérrez, una de les investigadores i autores de l'estudi.

"Sí que està bastant acreditat que un percentatge elevat dels nens afectats presenta hiperventilació i restrenyiment, però poc se sap sobre la incidència dels altres símptomes. Volem conèixer si els altres símptomes es donen i amb quina freqüència en els pacients, perquè això ens ajudaria a definir millor la malaltia i a plantejar possibles tractaments o formes d'actuació quan es presenten", afegeix la coautora de l'estudi.

Els investigadors s'han basat en els resultats d'una enquesta que van fer arribar, a través de l'Asociación Pitt Hopkins España, a 35 famílies de nens afectats. Els resultats confirmen que un percentatge significatiu presenten retenció urinària i dificultat per regular la temperatura corporal, però són molts menys els que presenten amb freqüència pupil·les dilatades.

En concret, el 40% de les famílies enquestades manifesten que el seu fill reté l'orina durant períodes molt prolongats de temps, i un percentatge encara major, d'un 65%, que tenen fuites sovint. Així mateix, un 45% afirma que els costa regular la temperatura. No obstant això, només un 20% presenta les pupil·les més dilatades de l'habitual.

“El nostre desig és treballar amb altres professionals de referència d'aquests pacients en tota Espanya per a poder unificar la manera d'actuar davant aquests símptomes disautonòmics, ja que en l'actualitat no hi ha guies mèdiques que ens orientin sobre el tractament. Per exemple, les crisis d'hiperventilació són incapacitants en molts pacients, i en alguns d'ells els tractaments que solem utilitzar són ineficaços”, explica Gutiérrez.