“Tenir un diagnòstic ens va obrir moltes portes, ja no estàvem sols”

Sis anys van haver d'esperar el Fernando i la Teresa fins que van poder posar nom a la malaltia que afecta el seu fill i que, amb 15 anys, li impedeix parlar, li causa alteracions en la conducta, i un retard en el seu desenvolupament intel·lectual i cognitiu, entre altres limitacions.

Ells van saber que "el Jaime tenia alguna cosa des del minut zero", des que va néixer i el pediatre que el va examinar els va informar que presentava una fissura palatina en el paladar tou. Però en cap moment van pensar llavors que el nen tenia una malaltia ultra rara. "La fissura palatina és una malformació relativament freqüent i que sol tractar-se amb èxit. Al cap d'onze mesos, el van operar i tot semblava resolt", relata Fernando.

Però no va anar així. Quan el Jaime ja havia fet els dos anys, van observar que el petit no havia començat a desenvolupar el llenguatge i els seus moviments anaven amb més retard en relació amb altres infants. "Per exemple, va començar a caminar amb 20 mesos. Els pediatres li restaven importància. Ens deien que cada nen té un ritme diferent. No obstant això, nosaltres sabíem que alguna cosa passava i vam començar a moure'ns i a investigar més a fons", recorda la mare.

Va ser així com van iniciar la seva peregrinació per les consultes d'especialistes. Primer, a Canàries, on viu la família. Més tard, a Madrid. Va ser allà on la família va encarregar, el maig de 2014, un examen exoma trio, un estudi que permet analitzar amb un abast major una quantitat més gran de material genètic a la cerca d'alteracions que poguessin ser la causa de la malaltia. "Al Jaime ja li havien fet dos estudis Array, però no havien donat un resultat concret. La seqüenciació exòmica, que llavors era pionera i s'havia començat a fer a Espanya, va permetre identificar la mutació genètica causant del fenotip del Jaime", explica el pare.

L'estudi va revelar que el petit presentava una alteració genètica de novo  (no hereditària), que s'havia manifestat de manera espontània en el gen SATB2. Ja tenien diagnòstic. "Per nosaltres va ser extremadament important, tenir un diagnòstic ens va obrir moltes portes, ja no estàvem sols. Ara sabíem que l'alteració genètica que té el Jaime no es pot compensar, ara com ara, amb fàrmacs; ja podíem buscar especialistes que investiguessin o sabessin alguna cosa sobre la malaltia. Podíem localitzar també altres famílies d'infants que estiguessin en la seva mateixa situació. I així va ser com vam contactar a través de les xarxes socials amb els poquíssims casos que en aquell moment existien, tots fora d'Espanya".

Més del 40 % dels infants amb SATB2 d'Espanya són tractats a Sant Joan de Déu

El Fernando i la Teresa es van llançar a buscar en internet tota la informació existent sobre la síndrome de SATB2, llavors més conegut com a síndrome de Glass. Van aconseguir localitzar i contactar amb un investigador genetista d'Arkansas (Estats Units) que havia començat a estudiar la malaltia. Gràcies a ell, van entrar en contacte amb una família espanyola amb un altre nen afectat de la mateixa síndrome. 

I l'any 2016, contactaven amb la gestora de casos de l'Institut Pediàtric de Malalties Rares de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Mercè Bolasell. "Va ser per iniciativa nostra. Vam veure que en aquest hospital estaven molt involucrats en les malalties ultres rares i havien creat un institut. Per això, ens vam decidir a escriure'ls i de seguida ens van respondre sol·licitant informació sobre el cas del Jaime i orientant-nos sobre com havíem de fer per a poder ser visitats en el Servei de Genètica de l'Hospital. Vam ser nosaltres els que vam sol·licitar als metges i al servei de salut de Canàries que ens derivessin aquí. Encara que, per logística i per la família, ens anava millor Madrid, per a nosaltres prevalia el benestar del Jaime i no ho vam dubtar un segon", explica Teresa.

El març de 2017, una vegada realitzats tots els tràmits de derivació, el Jaime i els seus pares viatjaven a Barcelona per a ser visitats pels doctors Mercedes Serrano i Antonio Martínez Monseny, especialistes de neurologia i genètica clínica de Sant Joan de Déu. Va ser un dels primers pacients amb aquesta patologia que atenia l'Hospital. "En tres dies el van visitar sis especialistes. Ens vam sentir tan ben atesos que de seguida vam córrer la veu entre altres famílies afectades que havíem anat coneixent al llarg dels anys", explica el Fernando.

Actualment, l'Hospital atén 14 pacients afectats de SATB2 i ja ha derivat dos més a un hospital d'adults perquè han arribat a la majoria d'edat. Representen més del 40 % dels casos coneguts a Espanya (són un total de 35).

Dies de síndrome SATB2 per a facilitar el contacte de les famílies

Actualment, moltes d'aquestes famílies coincideixen en la sala d'espera de l'Hospital Sant Joan de Déu quan venen a les seves revisions mèdiques. Fa set anys, l'Hospital va impulsar diferents iniciatives per a reduir el nombre de desplaçaments que han de fer aquests pacients i que, sovint, com en el cas de la família del Jaime, viuen fora de Catalunya. Una d'elles intenta agrupar el màxim de visites en un dia. 

Una altra iniciativa és l'organització de “dies de” (one-day care) per a aquelles síndromes en què, per algun motiu, no es pot o no és necessari concentrar professionals de diferents disciplines. En aquests casos, se cita els pacients afectats d'una síndrome concreta el mateix dia en la consulta de genètica clínica i/o neurogenètica amb la finalitat de facilitar el contacte entre les famílies.

"Conèixer famílies d'altres pacients és fonamental" explica el pare. "Quan al Jaime li van diagnosticar SATB2 i vam començar a buscar informació i a contactar amb altres famílies, especialment dels Estats Units, vam descobrir amb alleugeriment que hi havia un afectat d'uns 32 anys, perquè fins llavors havíem viscut amb la incertesa de no saber com podia evolucionar la malaltia del nostre fill".

El pare del Jaime continua narrant la seva experiència dient que "gràcies a les noves tecnologies, podem estar en contacte amb altres famílies tant d'Espanya com de la resta del món, però les visites a Sant Joan de Déu ens permeten trobar-nos personalment i això també és molt important. Fins i tot, quan encara érem molt pocs els afectats a Espanya, des de l'Hospital Sant Joan de Déu ens van orientar per a crear l'Asociación Española del Síndrome Asociado al SATB2".

No obstant això, el que és realment important per a les famílies és que l'equip mèdic de Sant Joan de Déu serveixi de pont o enllaç amb altres equips d'investigadors del món. "Ells visiten un gran número dels afectats que hi ha a Espanya i poden compartir les seves dades amb altres investigadors que estan estudiant la malaltia als Estats Units, el Regne Unit i els Països Baixos, entre altres països, per a avançar en el seu coneixement. I, això, per a nosaltres, és molt important", conclou el Fernando.