Portal del Pacient
Realitzem anàlisis genètiques i genòmiques per al diagnòstic i consell genètic dels nostres pacients.
El Servei de Medicina Genètica i Molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona centra la seva activitat en les malalties genètiques de la infància i l'adolescència.
Rebem consultes de tots els serveis de l'Hospital. Mantenim una estreta col·laboració científica amb els Serveis de Neurologia, Neonatologia, i de Medicina maternofetal i Obstetrícia (BCNatal), ja que en el nostre Servei portem a terme les proves necessàries per al diagnòstic genètic prenatal i reproductiu.
Treballem estretament amb l'Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) i formem part del conjunt de laboratoris de diagnòstic de què disposa l'Hospital.
Realitzem anàlisis genètiques i genòmiques per al diagnòstic i consell genètic dels nostres pacients, tot i que també per als nostres investigadors.
Acreditacions
Formem part de l'ERN Ithaca, la xarxa de referència europea per a síndromes de malformacions rares, trastorns intel·lectuals i altres trastorns del desenvolupament neurològic.
Així mateix, som un dels tres membres de la primera xarxa d'unitats d'expertesa clínica (XUEC) d'atenció a les malalties minoritàries creada pel Servei Català de la Salut.
Per què Sant Joan de Déu?
La nostra missió és oferir als pacients, a les famílies i als facultatius estudis del genoma i els seus gens que permetin diagnosticar la malaltia genètica i el consell o assessorament genètic que permetin conèixer els riscos de patir una malaltia monogènica hereditària (en què intervé un sol gen), anomalies congènites, discapacitat intel·lectual, trastorns metabòlics, reordenaments cromosòmics o genòmics.
Disposem d'una consulta de genètica clínica, en què avaluem nens amb problemes dismorfològics.
La tecnologia més avançada
Disposem d'una consulta de genètica clínica En què avaluem infants amb problemes dismorfològics
Disposem de tecnologia avançada per identificar en el genoma del pacient les variants genètiques implicades en la malaltia que pateix. És la clau per oferir un tractament personalitzat. Aquesta tecnologia ens permet detectar aquelles variants relacionades amb l'herència i, d'aquesta manera, determinar la susceptibilitat d'una malaltia. Això ens permet descartar riscos, prevenir malalties o fer un diagnòstic precoç.
Disposem d'una consulta de consell genètic en la qual informem, assessorem i valorem els riscos dels membres de la família.
Oferim consell genètic
Disposem d'una consulta de genètica clínica en què informem, assessorem i valorem els riscos dels membres de la família
Sabem que disposar d'aquesta informació sobre malalties hereditàries té un impacte emocional en les famílies i per això disposem d'una consulta específica de consell genètic que les assessora i les atén.
Estem en contacte amb professionals d'altres centres nacionals i estrangers i col·laborem activament en diferents projectes de recerca.
Col·laborem i investiguem amb centres internacionals
Estem en contacte amb professionals d'altres centres nacionals i estrangers i col·laborem activament en diferents projectes de recerca
Entre els quals destaquen la pertinença dels nostres facultatius i investigadors a les unitats U732 i U703 del CIBER de Malalties Minoritàries (CIBERER), el projecte TREAT-CMT sobre la neuropatia de Charcot-Marie-Tooth, finançat per l'Instituto de Salud Carlos III en el marc internacional de l'IRDiRC, i el projecte EFACTS sobre l'atàxia de Friedreich, finançat pel 7è programa marc de la Comissió Europea, entre d'altres.
“Integrem el genoma i la genètica en l'atenció de la salut d'infants i adolescents, per comprendre la manera d'emmalaltir de cada un”.
Especialitats
El Servei de Medicina Genètica i Molecular disposa de consultes de genética clínica, en què avaluem infants amb problemes del desenvolupament i dismorfològics, i consultes de consell genètic, en què informem, assessorem, valorem els riscos dels membres de la família i els acompanyem en les seves necessitats.
Als nostres laboratoris analitzem l’estructura i la seqüència del genoma, els cromosomes i els gens per trobar les variants genètiques que són la causa de les malalties genètiques i les malalties minoritàries.
Genètica clínica
- Genètica clínica i dismorfologia: Atenció mèdica a infants i adolescents amb trastorns clínics de tipus genètic, congènit o del desenvolupament.
- Neurogenètica del desenvolupament: Maneig integral de trastorns i síndromes que afecten el desenvolupament del pacient amb afectació neurològica.
- Assessorament genètic: Informació i suport a pacients i famílies amb trastorns i malalties genètiques, abans de la concepció i ens els àmbits prenatal i postnatal.
Genètica de laboratori
- Citogenètica clínica i hematològica: Estudi de les alteracions cromosòmiques de les síndromes del desenvolupament i de les hematopaties malignes, com els diversos tipus de leucèmia.
- Citogenòmica molecular: Estudi dels trastorns genòmics (microdelecions, microduplicacions).
- Genòmica clínica: Plataforma de diagnòstic genòmic mitjançant la tecnologia NGS que permet l’anàlisi de l’exoma i del genòma humans.
- Genètica molecular: Anàlisis de gens de malalties genètiques específiques.
- Unitat de Bioinformàtica: Anàlisis de dades genòmiques i disseny de processos de gestió de la informació de la seqüència del genoma.
Plataforma de microscòpia confocal i imatge cel·lular
Aquesta plataforma brinda serveis de microscòpia òptica avançada de diagnòstic i el seu objectiu és explorar formes innovadores d'utilitzar la microscòpia confocal i de superresolució en el camp del diagnòstic cel·lular.
Equip clínic
Equip de laboratori
Microscòpia confocal
Recerca
El Servei de Medicina Genètica i Molecular (SMGM) desenvolupa activitat científica en el marc del mateix Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i en l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD). Des de les activitats clíniques i de laboratori de l'SMGM fem recerca en malalties genètiques i metabòliques.
Projectes de recerca biomèdica
Els membres del Servei desenvolupen projectes de recerca biomèdica finançats per agències competitives públiques i privades (Instituto de Salud Carlos III, CIBERER).
Grups de recerca del CIBERER
Formem part de dos grups de recerca del CIBER de Malalties Minoritàries: U703, liderat per Rafael Artuch (juntament amb Jaume Campistol).
Docència
L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és un hospital universitari adscrit a la Universitat de Barcelona. Compartim el nostre coneixement i formem professionals per tal que puguin especialitzar-se en medicina d'alta complexitat.
Formació especialitzada de professionals interns i residents (MIR-FIR)
Els membres del servei participen de manera activa en la docència de pregrau i postgrau de la Universitat de Barcelona. Entre aquestes activitats cal destacar la docència de Pediatria al Grau de Medicina, en la formació de MIR de Pediatria i FIR de Bioquímica Clínica.
Màster de Neuropediatria
Participem en la formació teòrica i pràctica en Neuropediatria, dirigida a llicenciats en Medicina i Cirurgia. Especialistes en Pediatria i Neurologia.
- Direcció: Dra. Carme Fons Estupiña
- Nombre de crèdits: 120 ECTS
- Durada: 2 anys
Actualitat
