Portal del Pacient
El pare d'un nen amb una malaltia ultrarara que causava contraccions involuntàries a les extremitats explica com una intervenció d'estimulació cerebral profunda li ha canviat la vida.
En Santiago, un nen de Pamplona d'11 anys, va deixar de caminar per una malaltia minoritària i va necessitar una cadira de rodes per desplaçar-se durant més de quatre mesos. Avui camina, corre i practica diferents esports, com qualsevol nen de la seva edat, gràcies a una intervenció complexa mitjançant la qual l'equip de neurocirurgia de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona li va implantar al cervell un dispositiu d'estimulació.
El pare d'en Santiago, l'Iván, recorda que tot va començar durant la pandèmia de COVID 19. "El març del 2020 vam observar que el nen recolzava pitjor el peu, que presentava torsions als dits. El vam portar a un neuropediatre de Pamplona i ens va dir que no ens preocupéssim, que era psicològic. Però passaven els mesos i el nen anava empitjorant i, encara que nosaltres continuàvem insistint el neuropediatra, cada cop que ho fèiem ens deia el mateix".
En Santiago va empitjorar tant i tan ràpidament que a finals d'aquell any ja no podia caminar. "Va ser llavors quan vam recórrer a un altre neuropediatre. Ell ens va proposar de fer-li una prova genètica i, en conèixer els resultats, ens va recomanar venir a l'Hospital Sant Joan de Déu perquè, segons ens va dir, tenia experts en la malaltia genètica d'en Santiago. El mateix dia que vam enviar les proves a Barcelona, el doctor Ortigoza es va posar en contacte amb nosaltres per veure quan podíem venir”, continua l'Iván.
En Santiago va ser visitat per primera vegada a l'Hospital Sant Joan de Déu el febrer de 2021. Darío Ortigoza, coordinador de la Unitat de Trastorns del Moviment del centre, va confirmar que tenia una malaltia ultrarara anomenada DYT-TOR1A que li provocava contraccions involuntàries als músculs. La malaltia, segons relata el pare, ja li afectava els dos peus, les dues mans i la llengua.
El nen havia de rebre a una estimulació cerebral profunda. José Hinojosa, cap del Servei de Neurocirurgia de Sant Joan de Déu explica que "mitjançant aquesta intervenció, que van dur a terme els doctors Santiago Candela i Jordi Rumià, es va implantar al cervell d'en Santiago uns elèctrodes per frenar la resposta anòmala del seu cervell davant l'alteració genètica responsable de la malaltia".
És una intervenció complexa i llarga, però que té uns resultats molt bons. "El doctor Candela ens va dir que aquesta intervenció canviaria la vida d'en Santiago –relata l'Iván- i així va ser. El nen va ser operat l'1 de març de 2021 i vint dies després, ja tornava a caminar". De mica en mica, en Santiago va anar millorant i actualment ja corre.
“Per nosaltres, -prossegueix el pare- ha estat com un miracle. Abans de la intervenció ens vam passar quatre mesos portant-lo per casa en braços". En Santiago també explica que "a escola durant un temps, fins que vaig necessitar la cadira de rodes, un professor havia de baixar-me en braços al pati i em passava l'esbarjo assegut en una cadira mentre els meus amics jugaven. Poder tornar a caminar va ser una alegria molt gran per a mi".
Per la família d'en Santiago disposar d'un diagnòstic precís és fonamental. "Quan no et donen un diagnòstic o et donen un diagnòstic erroni sents una impotència total. Quan vam arribar a Sant Joan de Déu ens va passar justament el contrari. Ens vam sentir molt acompanyats perquè el que ens deien concordava perfectament amb el que vèiem que li estava passant al nostre fill i això passava perquè coneixien bé la malaltia d'en Santiago, perquè eren experts”, conclou el pare.
Per Carme Fons, cap del Servei de Neurologia de Sant Joan de Déu, "el cas d'en Santiago és un exemple del que es vol fer al futur centre de medicina de precisió de Sant Joan de Déu: oferir un tractament personalitzat als infants que presenten malalties minoritàries".
Notícies relacionades
