Trastorns del moviment

El nostre objectiu és millorar l’assistència oferint un diagnòstic ràpid, avaluacions clíniques i terapèutiques adaptades al pacient, i la implantació de teràpies complexes.

Col·laborem estretament amb l’Hospital Clínic de Barcelona, amb el qual formem la Unitat Integrada de Trastorns del Moviment, que garanteix la continuïtat en l’atenció mèdica dels nostres pacients durant l’edat adulta.

L’atenció que oferim als pacients i les seves famílies requereix la coordinació d’especialistes de Psiquiatria, de Psicologia, de Neurocirurgia, de Fisioteràpia, de Rehabilitació, de Traumatologia o de Nutrició, entre d’altres.

El diagnòstic dels trastorns del moviment en infants i adolescents sovint requereix diversos exàmens mèdics i proves complementàries, entre les quals hi ha estudis d’imatge (ressonància magnètica cerebral), estudis bioquímics i genètics. Per això, la nostra Unitat treballa amb l’ajuda dels departaments de Genètica, de Bioquímica Clínica i de Neuroradiologia. L’Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) també col·labora amb nosaltres i ofereix consell genètic a les famílies.

Descripció

Es tracta de patologies que poden manifestar-se des dels primers anys de vida i que es deuen a causes nombroses i complexes. En general, els moviments anormals tenen com a causa comuna una disfunció dels ganglis basals, estructures del sistema nerviós central responsables de la coordinació del moviment. Qualsevol patologia que origini una alteració en aquestes estructures neuronals provoca l’aparició de moviments anormals, com ara tics, tremolors, distonies, corees, mioclònies i parkinsonisme, entre d’altres.

Les patologies que originen el trastorn de moviment poden ser degudes, segons cada cas, a errors en el metabolisme, a processos autoimmunitaris, a malalties neurodegeneratives i neurogenètiques, entre d’altres problemes.

La detecció i el tractament primerencs poden millorar la qualitat de vida dels pacients, especialment dels més petits. Actualment moltes d’aquestes alteracions no tenen tractament curatiu, però hi ha teràpies que en poden reduir o pal·liar els símptomes. És el cas de la neuromodulació, també anomenada estimulació cerebral profunda o estimulació pal·lidal, una tècnica de neurocirurgia funcional que apliquem per tractar alguns trastorns, com el Parkinson, la mioclònia o les distonies primàries.

Recerca

La Unitat de Trastorns del Moviment de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona participa en diversos projectes de recerca de convocatòries públiques i privades, així com en estudis finançats per altres fons. Actualment som líders dels projectes de recerca següents:

• Biomarcadors i gens en la necrosi estriatal de la infància. Estudi multicèntric finançat per l’Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
• Neurodegeneració per acumulació de ferro cerebral: avaluació clínica i caracterització genètica. Estudi multicèntric finançat per la Fundació La Marató de TV3.
• Estudi de defectes en el transport i metabolisme de la tiamina associats a encefalopaties recurrents en la infància. Finançat per l’Agència de Gestió d’Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR) i la beca Bombers amb causa.
• Caracterització clínica i genètica de pacients amb distonia mioclònica en població espanyola i estudi de biomarcadors. Projecte col·laboratiu entre la Fundació Sant Joan de Déu i l’Associació Aludme.

Pel que fa a la recerca d’àmbit nacional, formem part del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) de l’Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) i del Grup Consolidat de Recerca en Malalties Neurometabòliques de la Generalitat de Catalunya.  En l’àmbit internacional, participem en l’European Reference Network (ERN) de Malalties Minoritàries Neurològiques.