"La distonia mioclònica limitava totes les meves activitats, però ara puc imaginar un futur"

La vida quotidiana de l'Aina ha estat una cursa d'obstacles des que va néixer. Se li va diagnosticar distonia mioclònica amb un any i mig, i ha estat tractada i controlada a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona des que era un nadó. La Unitat de Trastorns del Moviment ha analitzat l'evolució de l'Aina durant el seu creixement.

La distonia mioclònica (DM) és un trastorn del moviment d'origen neuronal caracteritzat per contraccions musculars breus (mioclònies) o moviments repetitius que es tradueixen en postures anormals (distonies). Quan l'Aina era petita tenia dificultats puntuals causades pels moviments involuntaris que es van anar agreujant amb el pas del temps.

«Les dificultats van augmentar amb el creixement: les mioclònies eren cada vegada més fortes i freqüents; m'havia arribat a donar cops i era dependent en gairebé totes les meves activitats quotidianes». L'Aina relata que, tot i prendre els medicaments que li prescrivien, els espasmes augmentaven. En no voler que els altres detectessin la seva malaltia, es forçava per intentar minimitzar-los, i això li causava nombroses contractures, dolor  i males postures associades al seu trastorn del moviment.

La neuròloga va explicar a la mare de l'Aina que, en aquest cas, la  distonia mioclònica podia arribar a ser incapacitant i, fins i tot, durant la vida adulta, deixar-la en una cadira de rodes.

Per això, quan l'equip de la Unitat de Trastorns del Moviment va proposar a l'Aina i la seva família l'opció de l'estimulació cerebral profunda, van acceptar, ja que els tractaments farmacològics no havien funcionat. Els moviments involuntaris impedien a l'Aina caminar amb normalitat, menjar i beure, rentar-se, pentinar-se o aguantar el paper quan escrivia. La inseguretat que li causava la distonia anava en augment i ni tan sols volia que la seva família l'abracés per por a colpejar-los de forma involuntària.

L'estimulació cerebral profunda és una solució per a alguns casos de distonia

Abans de la intervenció van ser necessàries  nombroses proves de diagnòstic per la imatge, com ara ressonàncies magnètiques, sota la supervisió de l'equip de neurologia, i també de proves psicològiques o d'anestèsia, entre d'altres. El dia de l'operació, l'octubre del 2016, un equip de neurocirurgia va implantar uns elèctrodes al cervell amb l'objectiu de frenar les descàrregues neuronals que activaven involuntàriament la musculatura de l'Aina.

La cirurgia va tenir un resultat satisfactori, tal com havia passat en gran part dels casos anteriors, i l'Aina es va despertar amb totes les seves funcions cognitives intactes i sense les temudes mioclònies. Aquest ha  estat, en el cas de l'adolescent, l'únic tractament efectiu fins ara. Per a altres pacients afectats per trastorns del moviment, però, la cirurgia i l'estimulació cerebral no sempre són tractaments viables. En aquests casos, la recerca d'aquests trastorns minoritaris, finançada i promoguda per les associacions de famílies i pacients, podria obrir la porta a tractaments no invasius que permetin tractar els pacients més petits, que actualment no són candidats a aquest tipus de cirurgia.

Els neurocirurgians segueixen fent un seguiment a l'Aina, que ve de forma periòdica a l'Hospital per ajustar l'estimulació neuronal dels elèctrodes que porta implantats. El seu dia a dia passa ara per anar a l'institut, fer esport, sortir amb els amics i treure la seva gosseta Troca a passejar. Avui tot això ha quedat enrere: la vida de l'Aina és totalment autònoma i pot fins i tot pintar-se les ungles, una acció sense importància que fins ara no havia pogut fer a causa de la malaltia.

Abans no podia plantejar-me un futur perquè la malaltia em limitava l'autonomia. Ara m'imagino vivint sola, estudiant una carrera i, sobretot, passant-ho bé.