Sant Joan de Déu administra un nou tractament als infants amb fibrosi quística d’entre 2 i 5 anys

L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha començat a tractar alguns infants d'entre dos i cinc anys afectats de fibrosi quística, els que presenten la malaltia a causa d'una mutació F508del en el gen CTFR, amb un fàrmac modulador d'alta eficàcia, que ja ha donat molt bons resultats en els pacients majors de sis anys. 

L'administració del tractament s'ha començat a fer després que aquest estiu el Ministeri de Sanitat hagi aprovat la dispensació d'aquest tractament modulador, integrat pels principis actius ivacaftor, tezacaftor i elexacaftor, per aquesta franja d'edat, en pacients afectes de fibrosi quística amb unes mutacions concretes.

"Poder tractar la causa que ocasiona la malaltia d'aquests pacients de manera tan precoç canviarà la història de la malaltia, perquè sent una malaltia degenerativa que afecta diversos òrgans, permetrà tractar-los quan aquests encara estiguin bastant o totalment preservats", assegura Maria Cols, cap de la Unitat de Fibrosi Quística. "D'aquesta manera, evitarem que pateixin danys i això els permetrà gaudir d'una esperança de vida equivalent al de la resta de la població".

La fibrosi quística és la malaltia recessiva potencialment letal més freqüent en la raça caucàsica, amb una incidència d'un per cada 6.500 nadons nascuts vius. És causada per una mutació genètica en el cromosoma 7q31.2 que provoca una disfunció en la proteïna CFTR, encarregada de regular la hidratació de les secrecions de dins del cos.

A conseqüència d'aquesta disfunció, les secrecions són més espesses, el que provoca que l'organisme tingui més dificultats per expulsar-les de manera que s'acumulen al cos, obturant els conductes i causant danys a diferents òrgans.

Si no són tractats precoçment, els infants afectats poden acabar patint problemes de salut molt diversos: infeccions respiratòries recurrents o cròniques que poden danyar el pulmó i requerir un trasplantament a l'inici de l'edat adulta; insuficiència pancreàtica; desnutrició; alteracions del metabolisme...

Des de l'any 1999, la fibrosi quística és una de les malalties incloses en el programa de cribratge neonatal a Catalunya. De seguida que són diagnosticats, els infants afectats entren en un programa de seguiment estret i comencen a rebre tractaments diversos, de forma individualitzada en una unitat multidisciplinària especialitzada.

L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona compta amb una Unitat de Fibrosi Quística que és referent en el diagnòstic i maneig d'aquesta malaltia en l'edat pediàtrica. És una de les tres unitats que participen en la prova de cribratge neonatal a Catalunya i una de les que, un cop diagnosticat un cas, en fa seguiment i tractament. 

Aquesta unitat està formada per especialistes pediàtrics en pneumologia, gastroenterologia-nutrició, hepatologia, rehabilitació, otorrinolaringologia, endocrinologia, psicologia, nefrologia, treball social i farmàcia, entre d'altres.

L'any 2011 va publicar-se l'existència del primer tractament modulador de CFTR que demostrava la capacitat de corregir la funció de la proteïna implicada en la regulació de les secrecions. 

"Aquest primer fàrmac modulador estava indicat per escasses mutacions genètiques, poc freqüents en el nostre país. Hi ha més de 2.000 variants del gen CFTR, i més de 300 poden aportar fibrosi quística. El que és realment significatiu i important és la possibilitat d'accés a noves generacions de moduladors de CFTR que s'han donat en els darrers anys i que poden donar resposta a la majoria dels nostres pacients", assenyala Cols. 

"Però no podem oblidar que aquests nous tractaments encara no donen resposta al 25 % dels pacients de les nostres unitats i que, per tant, la investigació en la recerca d'una cura universal de la malaltia encara és un repte", afegeix la responsable de la Unitat de Fibrosi Quística.