"Quique ha millorat molt la seva capacitat pulmonar i ja no té cirrosi gràcies al tractament contra la fibrosi quística"

Al Quique li van diagnosticar fibrosi quística amb set mesos de vida. És fill d'espanyols, però va néixer a Mèxic, país on no es realitza de manera sistemàtica el cribratge neonatal d'aquesta malaltia minoritària als bebès nounats.

El primer senyal que va posar en alerta als seus pares sobre la malaltia va ser quan, a mesura que avançaven els mesos, en Quique no guanyava gens de pes. Preocupats, els seus pares el van portar al pediatre.

Va ser el principi d'un llarg pelegrinatge per diversos especialistes. "En un inici, els metges pensaven que es tractava d'una intolerància a la llet. Vam provar diferents tipus de llet, però continuava sense guanyar pes. Després del pediatre, vam anar al nefròleg, a l'endocrinòleg... Visitem molts metges, però cap relacionava el que li passava al Quique amb la fibrosi quística. El nom de la malaltia l'escoltem per primera vegada a l'hospital, quan el van ingressar per una pneumònia".

En un interval de dos mesos, el petit va tenir dues pneumònies. Va ser llavors quan un dels metges va suggerir que en Quique podia tenir fibrosi quística. Poc després, li van fer la prova de la suor i van confirmar el diagnòstic. En Quique tenia llavors set mesos i només pesava quatre quilos.

El nen va començar a ser tractat amb complexos vitamínics i, amb antibiòtics quan presentava infeccions. No obstant això, la pandèmia va marcar per a ell un punt d'inflexió. En Quique va empitjorar ostensiblement i va sofrir una exacerbació pulmonar.

En aquella època, els seus pares van decidir establir-se a Barcelona. El nen va passar llavors a ser atès i tractat per un equip de la Unitat de Fibrosi Quística de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, una de les tres unitats referents a Catalunya en el diagnòstic i tractament d'aquesta malaltia. “Aquí van descobrir que la fibrosi quística ja li havia causat greus danys en el fetge de Quique. Li van diagnosticar una cirrosi”, relata la seva mare.

El novembre de 2022, el Ministeri de Sanitat aprovava un tractament modulador els principis actius del qual són ivacaftor, tezacaftor i elexacaftor per als nens d'entre 6 i 12 anys amb fibrosi quística causada per la mutació F508del en el gen CTFR. És justament la mutació genètica que presenta Quique. Llavors tenia 11 anys i va anar dels primers a rebre el tractament.

"El canvi ha estat espectacular" relata la seva mare. "Quique ha millorat molt la seva capacitat pulmonar. Ara té una capacitat del 89 %. A més, la cirrosi, sorprenentment, ha remès. Ha guanyat pes i ha crescut, i pot jugar a futbol sense problemes".