“A l’Alma li van detectar de seguida que una tumoració del cap havia esdevingut maligne perquè li feien seguiment des de feia anys”

La neurofibromatosi tipus 1 i l’esclerosi tuberosa són dues malalties neurocutànies que poden causar tumoracions en qualsevol òrgan de cos. En un percentatge important dels casos, aquestes tumoracions són de caràcter benigne, però poden acabar esdevenint malignes amb el temps.

Això és el que li va passar, precisament, a l’Alma. Aquesta nena tarragonina de 12 anys va néixer amb una neurofibromatosi, tot i que la seva família no ho va saber fins tres anys després, que li van diagnosticar. La seva mare, però, va detectar els primers símptomes de la malaltia quan la nena tenia només uns mesos de vida.  “Com que va néixer amb pocs cabells, de seguida em vaig adonar que tenia un petit bony al cap, a la part del darrere. Amb el pas de les setmanes, aquesta protuberància va anar creixent i li vaig comentar a la pediatra, però no li va donar importància”, recorda ara la Verónica.

La mateixa resposta va rebre  quan li va comentar que la nena tenia unes petites taques a la pell o quan li va manifestar la seva preocupació perquè l’Alma no tenia una psicomotricitat com altres criatures de la seva edat. “Em deia que no em preocupés -relata la Verónica-  que cada infant té un ritme diferent, que entrava dins del desenvolupament normal. I jo, que era mare primerenca, pensava que potser m’estava preocupant massa...”. Una de les principals dificultats o obstacles que planteja el diagnòstic de les malalties minoritàries, com és el cas de la neurofibromatosi, és que són tan poc prevalents que, de vegades, fins i tot els pediatres les desconeixen.

Va ser després de molt insistir que la Verónica va aconseguir que a l’Alma li fessin una prova. “Ens van enviar a l’Hospital de Vilanova a fer una radiografia, però com que no es veia bé el que tenia, van decidir derivar-nos a l’Hospital Sant Joan de Déu perquè li fessin una ressonància magnètica. Allà, de seguida li van diagnosticar una neurofibromatosi tipus 1”, explica.

A més de la tumoració al cap, la nena presentava un parell més de tumoracions al coll. “Quan ens ho vam dir, va ser un cop molt dur per nosaltres. Tot i que no ho has de fer, acabes mirant a internet, només veus els casos més greus i et desesperes... En aquell moment, a més, jo estava embarassada del meu segon fill i,  gràcies a la prova genètica que li van fer a l’Alma, vam poder saber que la malaltia no l’havia heretat de nosaltres sinó que s’havia donat espontàniament, el que s’anomena de novo. Això ens va tranquil·litzar una mica perquè sabíem que no li havíem transmès nosaltres i perquè el nen que esperàvem no tenia per què tenir també aquesta malaltia.

En el cas de l’Alma, els metges no van poder extirpar la tumoració i van optar per tractar-la amb una medicació per reduir el seu volum o, si més no, frenar el seu creixement. La nena va començar a rebre el tractament i va passar a ser controlada per l’equip de la Unitat de Malalties Neurocutànies i Predisposició al Càncer de l’Hospital. Els professionals d’aquesta unitat fan un seguiment a tots aquells pacients amb síndromes que poden predisposar a tenir un càncer. L’objectiu: diagnosticar com més aviat millor el càncer, en el cas que es doni,  i tractar-lo. En el cas de l’Alma, aquest seguiment va permetre detectar que la tumoració del cap havia esdevingut maligne sis anys després del primer diagnòstic, quan la nena ja en tenia 9. Va haver de ser intervinguda per extreure la major part del tumor possible i va rebre radioteràpia. Ara ja està recuperada i porta una vida absolutament normal.

“A l’Alma li van detectar de seguida que la tumoració del cap havia esdevingut maligne i la van tractar perquè li feien seguiment des de feia anys. Estem molt agraïts al Dr. Héctor Salvador perquè, sempre que hem tingut qualsevol problema, ens ha atès de seguida i molt bé”, conclou la mare.