Sant Joan de Déu fa seguiment als pacients amb síndromes que predisposen al càncer infantil

Més d'un centenar de malalties sindròmiques afavoreixen o predisposen a tenir un tumor. En el cas de la població infantil, entre un 10 i un 20 % dels infants a qui es diagnostica un càncer presenten una síndrome com, per exemple, la neurofibromatosi tipus 1 o l'esclerosi tuberosa, dues malalties neurocutànies que poden causar tumoracions en qualsevol òrgan del cos, a més d'altres problemes de salut com ara trastorns del neurodesenvolupament.

En un percentatge important dels casos, aquests tumors són de caràcter benigne, però poden esdevenir, amb el temps, malignes o causar alteracions greus en l'infant, com per exemple pèrdua de visió o de la mobilitat. Des de fa més de 15 anys, l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona compta amb una unitat que fa un seguiment d'aquests pacients per tal de diagnosticar com més aviat millor, en el cas que es doni, el càncer i tractar-lo.

"En el cas dels pacients que han estat diagnosticats d'una síndrome que predisposa al càncer, els fem un cribratge i seguiment. La dificultat que ens trobem, però, és que, en tractar-se de malalties minoritàries, molts d'aquests infants no ens arriben a la consulta perquè no han estat diagnosticats. I això passa o bé perquè els símptomes de la malaltia passen desapercebuts fins i tot a la mateixa família, o bé per què, tot i que els símptomes alteren la vida de l'infant, el metge de primària no els relaciona amb una malaltia minoritària", explica l'oncòleg pediàtric Héctor Salvador, responsable de la unitat.

La Unitat de Malalties Neurocutànies i predisposició al càncer atén també tots els infants a qui s’ha diagnosticat un càncer. “En aquests casos, i en funció dels antecedents, del tipus del tumor i dels estudis genètics, valorem si pot tenir alguna malaltia de predisposició a càncer. Si és així, si presenta risc de desenvolupar un altre tumor, en fem seguiment. Paral·lelament, oferim consell genètic a la família, perquè la majoria d’aquestes malalties són hereditaris i aquesta informació els pot ser útil si ja tenen altres fills o volen tenir-ne més descendència”, assenyala Salvador.

En funció de la malaltia, els professionals de la unitat ofereixen als oncòlegs pautes relatives al tractament en el cas que l’evidència posi de manifest, per exemple, que un tractament no va bé en una síndrome en concret.

Els professionals de la unitat també atenen altres pacients que, sense tenir un càncer, presenten manifestacions susceptibles d'una síndrome, com ara asimetries corporals o estigmes cutanis, trastorns hematològics... A aquests infants se'ls fa un estudi per confirmar o desmentir que tenen una síndrome i, en el cas que sigui que sí, els fa seguiment.

En l'actualitat, la Unitat de malalties neurocutànies i predisposició al càncer atén més de 600 pacients. Un 20 % són infants de fora de Catalunya i un percentatge significatiu de pacients presenten neurofibromatosi tipus 1 -més de 400-, esclerosi tuberosa –90. A més, valora cada any més de 300 pacients amb sospita de tenir una síndrome susceptible al càncer i confirma el diagnòstic a més de 60.