"Conèixer la malaltia que té la nostra filla ens ha donat tranquil·litat perquè ara sabem que hi ha afectats que han arribat a l'edat adulta"

Els pares de la Laia van saber que a la seva filla "li passava alguna cosa" ja abans que naixés. En una de les ecografies que li van fer durant el quart mes de gestació, els professionals van observar que no es veien moviments en els dits d’una mà i que els dels peus no estaven bé definits.

Llavors els professionals van decidir fer-li l’amniocentesi i van descartar que tingués algun dels trastorns genètics i cromosòmics que es poden diagnosticar gràcies a aquesta prova. “Ens van dir que la nena tenia un problema merament físic, i això ens va decidir a tirar endavant l’embaràs encara que estàvem dins del termini legal per interrompre’l”, relata el pare, el Xavier.

La Laia va venir al món l’abril de 2019, ara fa cinc anys, en una clínica de Girona. Els seus pares van decidir portar la criatura a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona quan només tenia uns mesos de vida  buscant un diagnòstic i tractament per a la sindactília que presentava la nena. Els professionals que van atendre la nena li van fer diferents tipus de proves per determinar l’abast de la malaltia, i comprovar si li afectava altres òrgans, i li van fer diversos estudis genètics, tant a ella com als pares.

Arribar a un diagnòstic en el seu cas no va ser fàcil. “Al llarg d’aquests anys els metges han anat descartant diferents malalties –explica el Xavier-. Al principi pensaven que tenia una síndrome CAP (són les sigles en anglès de Craniosynostosis–anal Anomalies–Porokeratosis Syndrome), però després ho van descartar perquè la nena no presentava tots els símptomes.”

El problema és que la malaltia de la Laia, simplement, no s'havia descrit mai. Fa tres anys, el doctor Dídac Casas, juntament amb Antonio Martínez Monseny i Judith Armstrong del Servei de Genètica, i amb la col·laboració de la Dra. Carolina Prat del Servei de Dermatologia, van aconseguir posar nom a la malaltia. Ho van fer gràcies a un treball interdisciplinari i conjunt amb un equip d'investigadors americans.

Els professionals del Servei de Genètica de Sant Joan de Déu, que participen en diferents plataformes d'investigació internacional, van contactar amb aquests investigadors del Baylor College of Medicine (Houston) perquè estaven duent a terme una recerca relacionada amb el gen MAP3K20. La Laia presentava, precisament, una mutació en aquest gen.

Gràcies a la tasca conjunta dels dos equips es va aconseguir localitzar cinc pacients amb aquesta mutació i amb els mateixos símptomes, en major o menor grau: alteracions cutànies, craniosinostosi (fusió prematura de sutures cranials), pèrdua auditiva i alteracions en la forma de mans i peus.

A més de la Laia -l'única nena amb aquesta malaltia a Espanya- actualment es coneixen el cas d'un nen de 10 anys, una adolescent de 14 anys i dues joves, de 18 i 27 anys. El descobriment d'aquesta malaltia s'ha publicat recentment en la revista Human Genetics.

Per als pares de la Laia, saber quina malaltia afecta la seva filla no ha fet variar la situació de la nena ni el tractament que rep, però sí que els ha deixat més tranquils. "Ara sabem que hi ha una noia amb la malaltia que té 27 anys. També ens han dit que no és neurodegenerativa. I saber-ho ens dona una certa tranquil·litat. Abans, et preguntaves amb més preocupació quin seria el futur, si aquesta malaltia la podia matar", reflexiona el Xavier.