Portal del Pacient
A la Unitat de Neuroimmunologia de l’Hospital Sant Joan de Déu diagnostiquem i tractem les malalties inflamatòries del cervell que es manifesten en la infància i l’adolescència.
La Unitat de Neuroimmunologia, dins del Servei de Neurologia, es va crear l'any 2015, i se centra en l’atenció mèdica i la investigació sobre malalties inflamatòries del cervell en edat pediàtrica. Entre aquestes malalties s'hi troben les patologies autoimmunitàries, com l’encefalitis per anticossos contra el receptor NMDAR (encefalitis anti-NMDAR); malalties desmielinitzants com l’esclerosi múltiple pediàtrica, els trastorns de l'espectre de la neuromielitis òptica (NMOSD) i la malaltia associada a anticossos MOG (MOGAD), entre altres.
Juntament amb el Servei d'Al·lèrgia i Immunologia i el de Reumatologia, l'equip forma part de la xarxa ERN-RITA que reuneix els principals centres europeus experts en el diagnòstic i tractament de trastorns immunològics minoritaris.
L’existència d’aquesta unitat de referència a escala mundial és possible gràcies a l’aliança del nostre centre amb l’Hospital Clínic de Barcelona i l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Tots tres centres formem part del Programa de Neuroimmunologia, coordinat pel professor Josep Dalmau, que disposa de laboratoris de recerca biològica on es realitza la determinació d’anticossos específics per a aquestes malalties, s'investiguen les causes d'aquestes patologies i es desenvolupen nous tests diagnòstics i tractaments. La Dra. Armangué, cap de la Unitat, és la investigadora principal dels projectes pediàtrics del programa.
Acreditacions
- ERN-RITA, Xarxa europea de malalties immunològiques minoritàries, incloent acreditació pels quatre grups de malalties (immunodeficiències primàries, vasculitis, malalties reumatològiques i malalties autoimmunes entre les quals es troben les malalties autoimmunes neurològiques)
Descripció
Què són les malalties autoinmunes
Una malaltia neurològica autoimmune es produeix quan els nostres mecanismes de defensa ataquen el propi organisme, en concret, el sistema nerviós. En algunes patologies, les substàncies que es produeixen com a mecanisme de defensa (els anomenats anticossos) es poden detectar en les mostres biològiques. Això facilita el diagnòstic i el pronòstic de la malaltia i permet determinar la necessitat d’un tractament addicional. Tot i que en la majoria de casos la causa d’aquesta activació anòmala del sistema immune és desconeguda, en alguns casos pot desencadenar-se per un tumor o una infecció.
Què són les neuroinfeccions
Es tracta de malalties infeccioses, com les produïdes pels virus o els bacteris, que en alguns casos afecten el cervell. En moltes malalties hi ha una component inflamatòria perquè el propi cos intenta lluitar contra la infecció. Les neuroinfeccions inclouen un gran nombre de malalties, com la meningitis bacteriana, l'encefalitis vírica, com l'encefalitis pel virus herpes simple, o el VIH amb afectació neurològica, entre d’altres.
Quan es produeix una malaltia autoimmunitària o una neuroinfecció en un infant o adolescent, la detecció o diagnòstic inadequats poden agreujar les seqüeles que podrien patir a llarg termini. Determinar quin tipus de malaltia pateixen de la manera més àgil i precisa i administrar el tractament adequat és important per prevenir complicacions. Hi ha tres grans grups de malalties que tractem i investiguem a la Unitat de Neuroimmunologia:
- Malalties desmielinitzants adquirides. Agrupa patologies com l’esclerosi múltiple de debut en edat pediàtrica, la malaltia associada a anticossos contra MOG (MOGAD) com l'encefalomielitis aguda disseminada (ADEM) i els trastorns de l'espectre de la neuromielitis òptica, entre d’altres.
- Encefalitis autoimmunitàries pediàtriques. En alguns tipus d'encefalitis autoimmunitària la prevalença en infants pot arribar a representar fins el 50% de les persones afectades. És el cas de l’encefalitis per anticossos contra NMDAR (encefalitis anti-NMDAR), que sovint es manifesta en edat pediàtrica.
- Infeccions del sistema nerviós. Diferents microorganismes poden produir infecció del sistema nerviós, principalment els virus. En alguns casos com l'encefalitis produïda pel virus herpes simple alhora pot ser el desencadenant d'una encefalitis autoimmune.
Encefalitis autoimmune: què és i com es tracta a Sant Joan de Déu
Per què Sant Joan de Déu?
La Unitat de Neuroimmunologia de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i l’Hospital Clínic és reconeguda internacionalment gràcies al prestigi de tots dos centres i als seus especialistes de referència en malalties neurològiques en edat infantil i juvenil.
Treballem per oferir una atenció global al pacient i la seva família, que necessiten informació i acompanyament durant tot el procés.
Atenem de manera coordinada el pacient pediàtric
Treballem per oferir una atenció global al pacient i la seva família, que necessiten informació i acompanyament durant tot el procés
Els equips de la Unitat de Neuroinmunología de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i l'Hospital Clínic realitzem sessions conjuntes i discutim els casos d’infants i adolescents que arriben a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Això permet aprofitar l’experiència dels professionals i oferir un diagnòstic precís d’aquestes malalties, que presenten algunes particularitats en els primers anys de vida.
Els nostres professionals són referents en el diagnòstic i tractament de malalties neurològiques pediàtriques.
Disposem d’un equip de referència internacional
Els nostres professionals són referents en el diagnòstic i tractament de malalties neurològiques pediàtriques
El coordinador del Programa de Neuroimmunologia clínica experimental IDIBAPS - Hospital Clínic, Josep Dalmau, és un dels principals investigadors especialistes en aquest tipus de patologies i un dels més esmentats en publicacions científiques a escala mundial. En l’última dècada ha descobert 12 malalties l’existència de les quals es desconeixia.
La cap de la Unitat, Thaís Armangué, és la creadora i coordinadora del Grup de Neuroimmunologia i Neuroinfeccions de la Societat Espanyola de Neurologia Pediàtrica (SENEP), i lidera tres estudis multicèntrics amb més de 40 centres participants a nivell espanyol sobre aquestes patologies des del 2012. A nivell internacional pertany al grup d'estudi internacional sobre l'esclerosi múltiple pediàtrica (IPMSSG), als consorcis europeus per a l'estudi de NMOSD (MEDEN) i MOGAD pediàtric, i és membre del comitè coordinador del grup internacional d'estudi de la síndrome de opsoclonus-mioclonus.
Per aquest motiu, rebem mostres de tots els centres del món, en alguns casos d’hospitals que ens demanen una segona opinió o confirmació de diagnòstic. Les patologies que tractem són altament complexes i requereixen mitjans sofisticats per al seu diagnòstic i tractament. Disposem d'un laboratori que es dedica a l'estudi exclusiu d'aquest tipus de malalties en l'edat pediàtrica dirigit per Armangué. Col·laborem amb el Laboratori de la Via Visual i Imatge Avançada de l'Hospital Clínic.
Treballem coordinadament amb especialistes de diversos serveis i unitats de l'Hospital.
Oferim un diagnòstic precís
Treballem coordinadament amb especialistes de diversos serveis i unitats de l'Hospital
Les patologies que tractem són altament complexes i requereixen mitjans sofisticats per al seu diagnòstic i tractament, així com un domini multidisciplinar. El diagnòstic diferencial d’aquestes patologies és difícil, perquè poden aparèixer símptomes similars als de malalties metabòliques o genètiques que es manifesten en els primers anys de vida. Per aquest motiu, la nostra unitat treballa en coordinació constant amb especialistes d'altres unitats del Servei de Neurologia (malalties metabòliques, trastorns neuromusculars, trastorns del moviment), així com també comptem amb la col·laboració de professionals referents d'altres serveis de l'Hospital: Oftalmologia, Reumatologia o Al·lèrgia i Immunologia Clínica, entre d’altres.
Les tècniques diagnòstiques i els tractaments que apliquem estan adaptats a l'edat del pacient.
Personalitzem el tractament i l’adaptem al pacient pediàtric
Les tècniques diagnòstiques i els tractaments que apliquem estan adaptats a l'edat del pacient
Durant anys, la no detecció de les malalties neuroimmunitàries ha fet que alguns especialistes prescrivissin tractaments inadequats. El coneixement i l’experiència acumulada ens permeten triar opcions terapèutiques més efectives amb l’objectiu d’evitar complicacions o de reduir el dany neurològic en els casos en què es pot produir.
En la majoria es tracta amb immunoteràpia (sia amb immunomoduladors o immunosupressors), amb l’objectiu d’eliminar els anticossos que ataquen “per error” i les cèl·lules que els produeixen. La majoria de tractaments disminueixen les defenses, per la qual cosa és important que la teràpia estigui controlada i dirigida.
Els nostres pacients continuaran el tractament a l’Hospital Clínic de Barcelona quan siguin majors d'edat.
Acompanyem durant la transició a la vida adulta
Els nostres pacients continuaran el tractament a l’Hospital Clínic de Barcelona quan siguin majors d'edat
Moltes de les malalties que tractem són cròniques i requeriran un seguiment durant l’edat adulta. Per aquest motiu creiem que és essencial compartir protocols assistencials, tant diagnòstics com terapèutics, a les unitats de tractament d’adult i pediàtric.
Especialitats i serveis
La Unitat de Neuroimmunologia diagnostica tracta i estudia les patologies en les quals existeix una inflamació del cervell i es produeixen respostes anòmales del sistema immunitari, en alguns casos amb el desenvolupament d’anticossos dirigits contra les neurones o proteïnes de la substància blanca.
Hem dividit les malalties autoimmunitàries i les neuroinfeccions en sis grans grups dins dels quals hi ha diverses afeccions:
Malalties desmielinitzants
Patologies caracteritzades per una afectació inflamatòria de la mielina, també anomenada substància blanca, que recobreix els axons neurals. Una vegada fet el diagnòstic, avaluem el risc que es produeixi un nou episodi. Si és necessari, iniciem un tractament amb l’objectiu de prevenir possibles brots en el futur. Aquest grup inclou l'esclerosi múltiple de debut en l'edat pediàtrica, les malalties de l'espectre de la neuromielitis òptica (NMOSD), o la MOGAD, la malaltia associada a anticossos contra MOG (glicoproteïna de la mielina dels oligodendròcits), incloent entre altres la encefalimielitis aguda disseminada (ADEM), la neuritis òptica (inflamació del nervi òptic), la mielitis (inflamació de la medul·la espinal), i altres trastorns desmielinitzants monofàsics o recurrents.
Encefalitis autoimmunitàries pediàtriques
Aquest tipus de malalties afecten de manera predominant la substància grisa cerebral (neurones). Fins ara la majoria eren de causa desconeguda. Recentment el nostre grup ha descobert que una gran part la causen els anticossos dirigits contra proteïnes que es troben a la superfície de les neurones. Poden produir símptomes molt diversos, que inclouen des de trastorns del moviment fins a símptomes psiquiàtrics o crisis epilèptiques. Entre les patologies que tractem, hi ha l'encefalitis anti-NMDAR, l'encefalitis per anticossos contra el receptor de GABA-A o la síndrome d'Ofèlia associat a anticossos contra mGluR5.
Neuroinfeccions
Alguns tipus d’infecció tenen afectació en el sistema nerviós central. Les poden causar bacteris, virus, fongs o paràsits. Actualment s’investiga l’origen o la causa per la qual aquests agents afecten de manera greu un percentatge reduït de pacients. En algunes d’aquestes malalties, com en l'encefalitis herpètica (causada pel virus herpes simple), la resposta inflamatòria del pacient pot causar una encefalitis autoimmune secundària.
Síndromes paraneoplàstiques pediàtriques
Grup heterogeni de trastorns neurològics que es donen en pacients amb una neoplàsia generalment oculta quan apareixen els símptomes neurològics. Un exemple és la síndrome del opsoclonus mioclonus atàxia (OMS), o la síndrome de ROHHAD (obesitat de ràpida progressió, disfunció hipotalámica, hipoventilació i desregulació autonòmica) que poden associar a un neuroblastoma.
Malalties autoimmunitàries del sistema nerviós perifèric
Algunes malalties autoimmunitàries afecten els nervis perifèrics i causen debilitat i trastorns de la marxa. Alguns exemples són la miastènia gravis, la Síndrome de Guillain-Barré, i la polineuropatia crònica autoimmune (CIDP).En algunes d’aquestes patologies també podem trobar anticossos associats.
Altres malalties inflamatòries del sistema nerviós central
Algunes patologies, a causa d’una mutació en un gen que controla la inflamació, provoquen una activació permanent del sistema immunitari, la qual cosa causa alteracions neurològiques d’origen inflamatori o autoimmunitari. Això es produeix en malalties de base genètica, en malalties autoinflamatòries, com les interferonopaties (ex. Síndrome d'Aicardi Goutières), o algunes immunodeficiències primàries.
Altres malalties inflamatòries sistèmiques reumatològiques com el lupus eritematós sistèmic, la síndrome de Sjörgen o la malaltia de Behçet també poden ser causa de problemes neurològics per inflamació en el sistema nerviós.
Equip
A la Unitat de Neuroimmunologia de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona col·laboren professionals de diferents serveis. Oferim atenció multidisciplinària en què participa de manera constant el Servei de Neurologia.
També col·laboren amb nosaltres els equips de Psiquiatria i Psicologia, d’Oncologia, de Neonatologia, d’Al·lèrgia i d’Immunologia Clínica, de Reumatologia, de Radiologia o el Laboratori de Microbiologia, entre d’altres.
El treball de la nostra Unitat no seria possible sense la dedicació de l’equip del Programa de Neuroimmunologia de l’Hospital Clínic - IDIBAPS, en el qual hi ha neuròlegs, investigadors i tècnics de laboratori.
Recerca
Per oferir la millor atenció i els tractaments més innovadors als nostres pacients, la Unitat de Neuroimmunologia participa en els assajos clínics que els professionals consideren que poden beneficiar els nostres pacients, a través de la Unitat de Recerca Clínica.
A més, treballem conjuntament dins del grup de Neuroimmunologia de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) en recerca bàsica i translacional, que realitzem als laboratoris gestionats per l’Institut. El nostre objectiu és trobar noves eines diagnòstiques, pronòstiques i terapèutiques que donin resposta a les malalties inflamatòries i autoimmunes neurològiques pediàtriques.
Actualment liderem diversos estudis de recerca clínica i bàsica en aquest tipus de patologies. Els estudis que actualment estan en curs i dirigits per la cap de la Unitat des de l'IDIBAPS, en què participen més de 40 centres hospitalaris són els següents:
- Estudi d’autoimmunitat en encefalitis herpètica. Anàlisi multicèntrica nacional en pacients pediàtrics i adults amb encefalitis pel virus herpes simple i les seves complicacions.
- Estudi d’autoimmunitat en encefalitis de qualsevols causa. Recerca multicèntrica d’àmbit nacional que inclou infants amb encefalitis de qualsevol origen.
- Estudi de marcadors diagnòstics i pronòstics en esclerosi múltiple i altres malalties desmielinitzants pediàtriques.
Actualitat
