Trastornos del Movimiento

Nuestro objetivo es mejorar la asistencia ofreciendo un diagnóstico rápido,  evaluaciones clínicas y terapéuticas adaptadas al paciente e implantación de terapias complejas.

Colaboramos estrechamente con el Hospital Clínic de Barcelona, con el que formamos la Unidad Integrada de Trastornos del Movimiento, que garantiza la continuidad en la atención médica de nuestros pacientes durante la edad adulta.

La atención que ofrecemos a los pacientes y sus familias requiere la coordinación de especialistas de Psiquiatría, Psicología, Neurocirugía, Fisioterapia, Rehabilitación, Traumatología o Nutrición, entre otros.  

El diagnóstico de los trastornos del movimiento en niños y adolescentes a menudo requiere diversos exámenes médicos y pruebas complementarias, entre las cuales hay estudios de imagen (resonancia magnética cerebral), estudios bioquímicos y genéticos. Por ello, nuestra unidad se apoya en los departamentos de Genética, Bioquímica Clínica y Neuroradiología. El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) también colabora con nosotros, y ofrece consejo genético  a las familias.

Descripción

Los trastornos del movimiento son patologías que pueden manifestarse desde los primeros años de vida y son debidas a numerosas y complejas causas. En general, los movimientos anormales tienen como causa común una disfunción de los ganglios basales, estructuras del sistema nervioso central responsables de la coordinación del movimiento. Cualquier patología que origine una alteración en estas estructuras neuronales provoca la aparición de movimientos anormales como tics, temblores, distonías, coreas, mioclonías y parkinsonismo, entre otros.

Las patologías que originan el trastorno de movimiento pueden ser debidas, según cada caso, a errores en el metabolismo, procesos autoinmunes, enfermedades neurodegenerativas y neurogenéticas, entre otros problemas.

La detección y el tratamiento tempranos pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes, especialmente de los más pequeños. Actualmente, muchas de estas alteraciones no tienen tratamiento curativo, pero existen terapias que pueden reducir o paliar los síntomas. Es el caso de la neuromodulación, también denominada estimulación cerebral profunda o estimulación palidal, una técnica de neurocirugía funcional que aplicamos para tratar algunos trastornos como el Parkinson, el mioclonus o las distonías primarias.

Investigación

La Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona participa en diversos proyectos de investigación  de convocatorias públicas y privadas, así como en estudios financiados por otros fondos. Actualmente lideramos los siguientes proyectos de investigación:

• Biomarcadores y genes en la necrosis estriatal de la infancia. Estudio multicéntrico financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
• Neurodegeneración por acumulación de hierro cerebral: evaluación clínica y caracterización genética. Estudio multicéntrico financiado por la Fundació La Marató de TV3.
• Estudio de defectos en el transporte y metabolismo de tiamina asociados a encefalopatías recurrentes en la infancia. Financiado por la Agència de Gestió d’Ajuts Universitaris i Recerca (AGAUR) y la beca “Bombers amb causa”.
• Caracterización clínica y genética de pacientes con distonía mioclónica en población española y estudio de biomarcadores. Proyecto colaborativo entre la Fundació Sant Joan de Déu y la Asociación Aludme.

Respecto a la investigación de alcance nacional, formamos parte del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)  y el Grup Consolidat de Recerca en Malalties Neurometabòliques de la Generalitat de Catalunya.  A nivel internacional, participamos en la European Reference Network (ERN) de Enfermedades Raras Neurológicas.