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En Cataluña, el Servei Català de la Salut (CatSalut) ha desarrollado una estrategia de atención a las enfermedades minoritarias, la Red de Unidades de Experiencia Clínica (XUEC, en catalán).
Las 11 acreditaciones XUEC del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Las XUEC son redes de unidades de experiencia clínica de distintos centros hospitalarios que tienen un alto nivel de conocimiento diagnóstico y terapéutico en el abordaje de determinados grupos de enfermedades, y que cumplen los criterios de pericia establecidos por el Servei Català de la Salut.
Las XUEC ayudan a garantizar una mejor asistencia a los pacientes con enfermedades minoritarias en el territorio catalán, facilitando su derivación a uno de los centros hospitalarios de reconocida experiencia.
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es uno de los centros designados y forma parte de las nueve redes de unidades de experiencia clínica existentes en Cataluña para el tratamiento de las enfermedades minoritarias.
El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu acreditado como unidad de experiencia clínica (UEC) en la atención de enfermedades cognitivo-conductuales de base genética en edad pediátrica.
Enfermedades cognitivo-conductuales de base genética en edad pediátrica
El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu acreditado como unidad de experiencia clínica (UEC) en la atención de enfermedades cognitivo-conductuales de base genética en edad pediátrica.
El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu forma parte, junto con el Hospital Vall d’Hebron y el Parc Taulí de Sabadell, de la primera red de hospitales catalanes que trata este tipo de enfermedades.
Se trata de un grupo de patologías muy numeroso, de origen genético, que se presentan en la edad pediátrica con gran variabilidad clínica: presentan trastornos del desarrollo neurológico con manifestaciones motoras, cognitivas (discapacidad intelectual) y conductuales (ansiedad, depresión, TDAH, trastornos psicóticos y del sueño, autoagresiones, estereotipias, etc.) diagnosticadas a partir de la sospecha clínica y mediante pruebas genéticas.
Desde octubre de 2017 los pacientes con enfermedades raras cognitivo-conductuales pueden ser beneficiarios de la tarjeta sanitaria individual "Cuida’m" con el objetivo de poder responder a las necesidades de atención específicas asociadas a su diagnóstico.
- Anomalías de los cromosomas sexuales: Síndrome 47,XYY, Síndrome 48,XXXY, Síndrome 48,XXYY, Síndrome 49,XXXXY, Síndrome 49,XXXYY, Síndrome de Turner, Trisomía X.
- Síndromes debidos a alteraciones cromosómicas estructurales: Monosomía 18p, Monosomía 18q, Monosomía 10q, Síndrome Cri du Chat, Síndrome de deleción 1p36, Síndrome de deleción 22q11, Síndrome de duplicación 8p23.1, Síndrome de duplicación Xp22, Síndrome de duplicación Xq12-q13.3, Síndrome de duplicación Xq27.3-q28, Síndrome de Jacobsen (Monosomía distal 11q), Síndrome de Koolen De Vries, Síndrome de microdeleción 12p12.1, Síndrome de microdeleción 12q14, Síndrome de microdeleción 12q15q21.1, Síndrome de microdeleción 13q12.3, Síndrome de microdeleción 14q11.2, Síndrome de microdeleción 14q12, Síndrome de microdeleción 14q22q23, Síndrome de microdeleción 15q11.2, Síndrome de microdeleción 15q13.3, Síndrome de microdeleción 15q14, Síndrome de microdeleción 15q24, Síndrome de microdeleción 16p11.2, Síndrome de microdeleción 16p13.11, Síndrome de microdeleción 16q24.1, Síndrome de microdeleción 16q24.3, Síndrome de microdeleción 17p13.1, Síndrome de microdeleción 17q11, Síndrome de microdeleción 17q12, Síndrome de microdeleción 17q21.31, Síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2, Síndrome de microdeleción 19p13.12, Síndrome de microdeleción 19p13.13, Síndrome de microdeleción 19q13.11, Síndrome de microdeleción 1p21.3, Síndrome de microdeleción 1p31p32, Síndrome de microdeleción 1q21.1, Síndrome de microdeleción 1q41q42, Síndrome de microdeleción 1q44, Síndrome de microdeleción 20p12.3, Síndrome de microdeleción 0p13, Síndrome de microdeleción 20q13.33, Síndrome de microdeleción 22q11.2, Síndrome de microdeleción 2p13.2, Síndrome de microdeleción 2p15p16.1, Síndrome de microdeleción 2p21, Síndrome de microdeleción 2q23.1, Síndrome de microdeleción 2q24, Síndrome de microdeleción 2q31.1, Síndrome de microdeleción 2q32q33, Síndrome de microdeleción 2q33.1, Síndrome de microdeleción 2q37, Síndrome de microdeleción 3q13, Síndrome de microdeleción 3q26q27, Síndrome de microdeleción 3q27.3, Síndrome de microdeleción 3q29, Síndrome de microdeleción 4q21, Síndrome de microdeleción 5q14.3, Síndrome de microdeleción 6p22, Síndrome de microdeleción 6q25, Síndrome de microdeleción 7q31, Síndrome de microdeleción 8p23.1, Síndrome de microdeleción 8q21.11, Síndrome de microdeleción 8q22.1, Síndrome de microdeleción 9p13, Síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3, Síndrome de microdeleción 14q32.2, Síndrome de microdeleción Xp22.3, Síndrome de microduplicación 11p15.4, Síndrome de microduplicación 14q11.2, Síndrome de microduplicación 15q11q13, Síndrome de microduplicación 16p11.2, Síndrome de microduplicación 16p13.11, Síndrome de microduplicación 16p13.3, Síndrome de microduplicación 17p11.2, Síndrome de microduplicación 17p13.3, Síndrome de microduplicación 17q11.2, Síndrome de microduplicación 17q12, Síndrome de microduplicación 17q21.23, Síndrome de microduplicación 1q21.1, Síndrome de microduplicación 20q11.2, Síndrome de microduplicación 22q11.2, Síndrome de microduplicación 2q23.1, Síndrome de microduplicación 2q31.1, Síndrome de microduplicación 3q26, Síndrome de microduplicación 4p16.3, Síndrome de microduplicación 5p13, Síndrome de microduplicación 5q35, Síndrome de microduplicación 7p22.1, Síndrome de microduplicación 7q11.23, Síndrome de microduplicación 8q12, Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23, Síndrome de microduplicación Xq28, Síndrome de Prader-Willi, Tetrasomía 12p, Trisomía 14 en mosaico, Trisomía terminal 1p36.
- Alteraciones genéticas monogénicas y cromosómicas: Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo, Síndrome CHARGE, Síndrome COFS, Síndrome de Aarskog-Scott, Síndrome de Adams-Oliver, Síndrome de Aicardi, Síndrome de Allan-Herndon-Dudley, Síndrome de Alpers-Huttenlocher, Síndrome de Alström, Síndrome de Angelman, Síndrome de Apert, Síndrome de Axenfeld-Rieger, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Bloom, Síndrome de Bohring-Opitz, Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, Síndrome de Buschke-Ollendorff, Síndrome de Cobb, Síndrome de Cockayne, Síndrome de Coffin-Lowry, Síndrome de Coffin-Siris, Síndrome de Cogan, Síndrome de Cohen, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome de Costello, Síndrome de Cowden, Síndrome de Crigler-Najjar, Síndrome de discapacidad intelectual asociado DYRK1A, Síndrome de discapacidad intelectual asociado KAT6A, Síndrome de discapacidad intelectual asociado KAT6B, Síndrome de Dravet, Síndrome de Joubert, Síndrome de Kabuki, Síndrome de Kleefstra, Síndrome de Laurence-Moon, Síndrome de Loeys Dietz, Síndrome de Malan, Síndrome de Marfan, Síndrome de Miller-Dieker, Síndrome de Moebius, Síndrome de Muenke, Síndrome de Netherton, Síndrome de Nicolaides-Baraitser, Síndrome de Noonan, Síndrome de Pallister-Hall, Síndrome de Pearson, Síndrome de Pendred, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Pitt Hopkins, Síndrome de Potocki-Shaffer, Síndrome de Rett, Síndrome de Reye, Síndrome de Robinow, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Síndrome de Saethre-Chotzen, Síndrome de Seckel, Síndrome de Silver-Russell, Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de Sotos, Síndrome de Sturge-Weber, Síndrome de Stüve-Wiedemann, Síndrome de Temple-Baraitser, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome de Waardenburg, Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller, Síndrome de Wiedemann-Steiner, Síndrome de Williams, Síndrome de Wiskott-Aldrich, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Wolfram, Síndrome de X frágil, Síndrome del cuerno occipital, Síndrome DOORS, Sindrome Langer Gideon, Sindrome Mowat Wilson, Síndrome de Lowe, Sindrome Phelan McDermid, Síndrome Schuurs-Hoeijmakers (PACS1).
El Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu ha sido acreditado por CatSalut como unidad de experiencia clínica (UEC) en la atención de enfermedades metabólicas hereditarias.
Enfermedades metabólicas hereditarias
El Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu ha sido acreditado por CatSalut como unidad de experiencia clínica (UEC) en la atención de enfermedades metabólicas hereditarias.
La XUEC en enfermedades metabólicas hereditarias está formada por el Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu con el Hospital Clínic de Barcelona, junto con el Hospital Universitari Vall d’Hebron y el Hospital Universitari de Bellvitge.
Este grupo incluye más de 700 enfermedades metabólicas. Muchas de ellas tienen consecuencias graves, a veces mortales, para las personas afectadas. Requieren de una atención multidisciplinaria y un manejo experto.
El Servicio de Nefrología del Hospital Sant Joan de Déu está acreditado por CatSalut como unidad de experiencia clínica (UEC) en la atención de enfermedades renales.
Enfermedades renales
El Servicio de Nefrología del Hospital Sant Joan de Déu está acreditado por CatSalut como unidad de experiencia clínica (UEC) en la atención de enfermedades renales.
La XUEC en enfermedades renales está formada por el Servicio de Nefrología del Hospital Sant Joan de Déu con el Hospital Clínic de Barcelona, junto con el Hospital Universitari Vall d’Hebron y la Fundació Puigvert con el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
Las enfermedades renales minoritarias y complejas comprenden una amplia gama de enfermedades congénitas, hereditarias y trastornos adquiridos. Se estima que en Europa al menos dos millones de personas se ven afectadas por enfermedades raras del riñón, de las cuales las glomerulopatías y las malformaciones renales congénitas son las más relevantes.
La Unidad de Enfermedades neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu está acreditada por CatSalut como unidad de experiencia clínica (UEC).
Enfermedades neuromusculares
La Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu está acreditada por CatSalut como unidad de experiencia clínica (UEC).
La XUEC en enfermedades neuromusculares está formada por la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y las del Hospital Universitari Vall d'Hebron, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Hospital Universitari de Bellvitge, Hospital Germans Trias i Pujol con Institut Guttmann y Hospital Parc Taulí de Sabadell.
Las enfermedades neuromusculares son enfermedades crónicas que pueden manifestarse desde la primera infancia hasta la edad adulta. La mayoría son progresivas y debilitantes, y conllevan una reducción de la vida útil y de la calidad de vida.
La Unidad de Inmunodeficiencias Primarias del Hospital Sant Joan de Déu, con el Hospital Clínic de Barcelona, acreditada por CatSalut como unidad de experiencia clínica (UEC).
Inmunodeficiencias primarias
La Unidad de Inmunodeficiencias Primarias del Hospital Sant Joan de Déu, con el Hospital Clínic de Barcelona, acreditada por CatSalut como unidad de experiencia clínica (UEC).
La XUEC en enfermedades minoritarias inmunitarias del área de inmunodeficiencias primarias en el ámbito de Cataluña estça formada por la Unidad de Inmunodeficiencias primarias del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona con el Hospital Clínic de Barcelona, el Hospital Universitari Vall d'Hebron y el Hospital Universitari de Bellvitge.
Existen cerca de 350 enfermedades diferentes causadas por mutaciones genéticas y consideradas enfermedades minoritarias, algunas de ellas también son multisistémicas.
La Unidad de Enfermedades Autoinflamatorias del Hospital Sant Joan de Déu está acreditada por CatSalut como unidad de experiencia clínica (UEC).
Enfermedades autoinflamatorias
La Unidad de Enfermedades Autoinflamatorias del Hospital Sant Joan de Déu está acreditada por CatSalut como unidad de experiencia clínica (UEC).
La XUEC en enfermedades minoritarias inmunitarias del área de las autoinflamatorias en el ámbito de Cataluña está formada por la Unidad de Enfermedades Autoinflamatorias del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, junto al Hospital Universitario Vall d'Hebron.
Los trastornos autoinflamatorios son un grupo de enfermedades que, en sus formas más puras, se manifiestan como fiebres recurrentes, altas respuestas en fase aguda y una proclividad para inflamación de la piel, las articulaciones, las superficies serosas y otras afecciones de órganos, incluido el sistema nervioso.
El Servicio de Reumatología del Hospital Sant Joan de Déu, con el Hospital Clínic de Barcelona, ha sido acreditada por CatSalut como unidad de experiencia clínica (UEC) en la atención de enfermedades inmunitarias.
Enfermedades inmunitarias: área de enfermedades autoinmunes sistémicas
El Servicio de Reumatología del Hospital Sant Joan de Déu, con el Hospital Clínic de Barcelona, ha sido acreditada por CatSalut como unidad de experiencia clínica (UEC) en la atención de enfermedades inmunitarias.
La XUEC en enfermedades minoritarias inmunitarias del área de las autoinflamatorias en el ámbito de Cataluña está formada por el Servicio de Reumatología del Hospital Sant Joan de Déu con el Hospital Clínic de Barcelona, junto con el Hospital Universitari Vall d'Hebron de Barcelona y el Hospital Parc Taulí de Sabadell.
Las enfermedades autoinmunes sistémicas están causadas por una respuesta anómala del sistema inmunitario hacia el propio afectado. Son enfermedades crónicas, complejas y potencialmente graves con una causa multifactorial (genética, hormonal y ambiental).
La Unidad de Epilepsia Refractaria del Hospital Sant Joan de Déu está acreditada por CatSalut como unidad de experiencia clínica (UEC).
Epilepsias minoritarias
La Unidad de Epilepsia Refractaria está acreditada por CatSalut como unidad de experiencia clínica (UEC) en el diagnóstico y tratamiento de las epilepsias pediátricas minoritarias de origen heterogéneo que tienen mala respuesta al tratamiento, con el consiguiente impacto sobre la calidad de vida del paciente.
El Servicio de Neumología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha sido acreditado por CatSalut como unidad de experiencia clínica (UEC) en la atención de enfermedades minoritarias respiratorias.
Enfermedades respiratorias
El Servicio de Neumología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha sido acreditado por CatSalut como unidad de experiencia clínica (UEC) en la atención de enfermedades minoritarias respiratorias.
La UEC designadas en enfermedades respiratorias pediátricas son las unidades de los siguientes centros: Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Hospital Universitari Vall d'Hebron y Hospital de Sabadell. Las unidades designadas forman parte de la red de UEC (XUEC) en el ámbito de Cataluña.
Los grupos de enfermedades que se incluyen en la XUEC en el ámbito pediátrico que se tratan en el Hospital son:
- Enfermedades pulmonares intersticiales.
- Fibrosis quística.
- Bronquiectasis no asociadas a fibrosis quística.
- Discinesia ciliar primaria.
- Deficiencia de alfa-1-antitripsina.
- Trastornos de la ventilación.
- Malformaciones respiratorias.
El Servicio de Hematología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona está acreditado por el CatSalut como una unidad de excelencia clínica (UEC) en la atención de enfermedades minoritarias hematológicas y oncológicas.
Enfermedades minoritarias hematológicas y oncológicas
El Servicio de Hematología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona está acreditado por el CatSalut como una unidad de excelencia clínica (UEC) en la atención de enfermedades minoritarias hematológicas y oncológicas.
El grupo de enfermedades minoritarias hematológicas no oncológicas incluye las siguientes enfermedades:
- Hemofilia: Coagulopatía congénita que se caracteriza por la imposibilidad de generar un coágulo de forma efectiva, debido a una mutación genética que provoca la deficiencia de determinadas proteínas implicadas en la coagulación de la sangre. Existen varios tipos y de diversa gravedad:
- Hemofilia A: hemofilia clásica o deficiencia del factor de la coagulación VIII (incluyendo mujeres portadoras de la mutación genética que causa la deficiencia).
- Hemofilia B: enfermedad de Christmas o deficiencia del factor de la coagulación IX (incluyendo a mujeres portadoras de la mutación genética que causa la deficiencia).
- Otras coagulopatías congénitas:
- Enfermedad de von Willebrand: se trata de la coagulopatía congénita minoritaria más frecuente. Existen varios tipos de la enfermedad (1, 2A, 2B, 2N, 2M y 3) con distintos grados de afectación y peculiaridades diagnósticas.
- Déficits graves de otros factores de la coagulación: son menos frecuentes, pero requieren también un elevado grado de especialización por la amplia variedad de síntomas que pueden producir.
- Plaquetopenias congénitas: se trata de afectaciones en las que el organismo cuenta con pocas plaquetas, que son las células que intervienen en la coagulación de la sangre.
- Plaquetopatías: conjunto de alteraciones funcionales en la adhesión, agregación y degradación de las plaquetas.
El Servicio de Endocrinología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona está acreditado por el CatSalut como una unidad de excelencia clínica (UEC) en la atención de enfermedades endocrinas minoritarias.
Equipo multidisciplinar del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Además de la adecuada atención médica, la incorporación de trabajo social y la figura del gestor de pacientes han sido requisitos indispensables para el reconocimiento de los centros hospitalarios que forman las Redes de Unidades Clínicas Expertas, asegurando una asistencia completa al paciente y su familia.
En nuestro hospital, profesionales de distintas especialidades han participado en la propuesta de atención de los distintos grupos de pacientes, dada la complejidad de las enfermedades minoritarias.
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Información para profesionales
El Servei Català de la Salut pone a disposición de los profesionales sanitarios toda la información referente a la XUEC, como los criterios de designación, las convocatorias hechas y la documentación necesaria a presentar, entre otros, en su web Redes de Unidades de Experiencia Clínica (XUEC) en enfermedades minoritarias (MM).