Portal del Paciente
Realizamos tratamientos pioneros y atendemos toda la patología neuromuscular, en particular la distrofia muscular de Duchenne y la atrofia muscular espinal.
La Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona está formada por un equipo multidisciplinar con experiencia en el diagnóstico, tratamiento e investigación de las diferentes patologías incluidas en el grupo de las Enfermedades Neuromusculares (ENM).
Somos pioneros en el tratamiento de pacientes con enfermedad de Duchenne y atrofia muscular espinal, entre otras enfermedades. Colaboramos con entidades y centros de todo el mundo y desarrollamos un ambicioso programa de investigación orientado a la asistencia del paciente y su familia.
Acreditaciones
- Miembros de la Red Europea de Enfermedades neuromusculares minoritarias EURO-NMD (European Reference Network for Neuromuscular Diseases).
- CSUR del Ministerio de Sanidad como unidad de referencia dentro del Servicio de Neurología.
- Miembros de la red de unidades clínicas expertas (XUEC en sus siglas en catalán) de atención a las enfermedades neuromusculares.
¿Por qué Sant Joan de Déu?
La gran mayoría de enfermedades neuromusculares son de causa genética, pero los niños presentan cuadros clínicos complejos con síntomas que, en ocasiones, dificultan el diagnóstico. Por ello el proceso es complejo y requiere una interpretación adecuada de los resultados de pruebas bioquímicas, neurofisiológicas y genéticas que permitan la confirmación diagnóstica.
Nuestro equipo de neurólogos pediátricos se ha especializado en el estudio de electromiografía con una orientación específica sobre la ENM en la infancia que muy pocos centros en España pueden ofrecer. La colaboración constante entre los servicios de Diagnóstico por la Imagen, Anatomía Patológica y Laboratorio, así como Genética y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) son la base para lograr el diagnóstico de los pacientes.
Participamos en ensayos clínicos e investigaciones cuyo objetivo es comprender el origen de las enfermedades neuromusculares y desarrollar nuevas terapias que tengan una acción más efectiva.
Acreditaciones de excelencia y redes de investigación
Participamos en ensayos clínicos e investigaciones cuyo objetivo es comprender el origen de las enfermedades neuromusculares y desarrollar nuevas terapias que tengan una acción más efectiva.
El Ministerio de Sanidad nos ha reconocido con una acreditación CSUR en Enfermedades Neuromusculares Raras. Igualmente, formamos parte de la red europea Rare Neuromuscular Diseases.
Actualmente existen tratamientos que permiten retrasar las complicaciones y la progresión de estas patologías que, por el momento, no se pueden curar.
Para avanzar hacia la curación, compartimos información con otros centros de investigación y todos nuestros pacientes con miastenias congénitas forman parte del Registro Nacional de enfermedades neuromusculares. Asimismo, todos nuestros pacientes con atrofia muscular espinal (AME) participan en el estudio de la evolución de la enfermedad.
Un amplio equipo analiza cada caso para ofrecer el mejor tratamiento posible y mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes.
Tratamiento integral de la patología neuromuscular
Un amplio equipo analiza cada caso para ofrecer el mejor tratamiento posible y mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes
Disponemos de la Unidad de Tratamiento Integral de Patología Neuromuscular (UTIN). Los pacientes con estas enfermedades necesitan un amplio apoyo clínico y psicosocial especializado. Por ello trabajamos con otros servicios y unidades de forma estrecha y frecuente. Es el caso de los servicios de Rehabilitación, Gastroenterología, Ortopedia, Neonatología, UCI, Neumología o Cardiología, entre otros.
Somos el único centro de España dedicado exclusivamente a estas patologías.
Especializados en enfermedades neuromusculares pediátricas
Somos el único centro de España dedicado exclusivamente a estas patologías
Hacemos un seguimiento de nuestros pacientes a través de la valoración de escalas funcionales específicas, que aplicamos en más del 50 % de los casos. Esto nos permite mejorar el conocimiento sobre estas enfermedades para buscar posibles dianas terapéuticas y biomarcadores. Gracias a la alta especialización del equipo hemos implantado un programa de prolongación de la marcha en pacientes con distrofia muscular de Duchenne.
La calidad en la atención a las familias, así como una atención altamente especializada y el soporte psicosocial nos han convertido en un centro de referencia.
Trabajo coordinado para un diagnóstico preciso
La calidad en la atención a las familias, así como una atención altamente especializada y el soporte psicosocial nos han convertido en un centro de referencia
Existen más de 150 enfermedades neuromusculares, la mayoría de las cuales tienen un origen genético y cuya principal característica clínica es la pérdida progresiva de fuerza muscular. Se trata de enfermedades crónicas, generalmente minoritarias o raras, que dificultan el desarrollo integral de los niños y les hacen perder autonomía.
En la actualidad entre un 30 % y un 40 % de los pacientes con ENM están a la espera de un diagnóstico genético. Una cuarta parte de las consultas que llegan a nuestra Unidad proceden de fuera de Cataluña con el objetivo de confirmar el tipo de patología que tienen los pacientes.
Nuestra actividad
Neuropatías hereditarias confirmadas genéticamente
Ensayos clínicos internacionales en curso
Pacientes atendidos anualmente
Equipo
Investigación
Actualmente estamos desarrollando cuatro ensayos clínicos que desempeñan un papel clave para avanzar en nuevas terapias y en el conocimiento de las enfermedades neuromusculares. Habitualmente informamos sobre estos estudios a las familias y las asociaciones de pacientes, con las que mantenemos un estrecho contacto. También les hacemos partícipes si existe la posibilidad de acceder a ensayos clínicos en alguno de los casos.
Los miembros de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona participamos en varias investigaciones, que se realizan en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), entre las cuales destacan las siguientes:
- Distrofias musculares congénitas: distrofia muscular de Duchenne y distrofias musculares congénitas.
- Enfermedades relacionadas con miopatías mitocondriales de origen nuclear.
- Hemos descrito una nueva función del colágeno VI en la regulación del metabolismo de la glucosa en células musculares y adipocitos, en colaboración con la Universitat de Barcelona y el CIBERDEM. Este hallazgo es la base de una patente solicitada.
Trabajamos también para facilitar la investigación en este campo mediante la recolección de tejidos y células, la colaboración con otros centros y la formación del personal técnico e investigador. La Unidad trabaja de forma coordinada junto a otras redes y proyectos nacionales e internacionales entre los que se encuentran los siguientes:
- Red europea TREAT-NMD.
- Centro de Investigación Biomédica en Red - Enfermedades raras (CIBERER).
- Dubowitz Neuromuscular Centre (Centre for Neuromuscular Diseases).
- Red Exon Skipping, programa COST Action.
- Proyecto de investigación de nuevos biomarcadores con el BIO-NMD.
Equipo de investigación
Docencia
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es un hospital universitario adscrito a la Universitat de Barcelona. Compartimos nuestro conocimiento y formamos a profesionales para que puedan especializarse en medicina de alta complejidad. La Unidad de Enfermedades Neuromusculares participa impartiendo asignaturas en los siguientes cursos y estudios de posgrado.
Curso bianual de Patología Neuromuscular en la infancia
Formación orientada a la práctica diaria de los profesionales que tratan casos de enfermedad neuromuscular en la infancia y adolescencia. En el curso también se actualizan los tipos de tratamiento de las principales patologías y se revisan las últimas técnicas diagnósticas y de neuroimagen.
- Duración: 2 días
- Impartido por: Dr. Jaume Colomer, Dr. Andrés Nascimiento, Dr. Carlos Ortez
Máster en Neuropediatría
Profesionales del Servicio de Neurología imparten el módulo sobre enfermedades neuromusculares en este máster dirigido a especialistas en este campo de la Pediatría. El máster ofrece una formación integral en la especialidad mediante la participación en todas las actividades del servicio.
- Duración: 2 cursos
- Dirección: Dr. Jaume Campistol Plana
- Titulación: máster de la Universitat de Barcelona
- Acreditación: 154 créditos ETCS