"Santiago dejó de caminar durante cuatro meses y hoy corre y juega al fútbol"

Santiago, un niño de Pamplona de 11 años, dejó de caminar debido a una enfermedad minoritaria y necesitó una silla de ruedas para desplazarse durante más de cuatro meses. Hoy camina, corre y practica diferentes deportes, como cualquier niño de su edad, gracias a una compleja intervención mediante la cual el equipo de neurocirugía del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona le implantó en el cerebro un dispositivo de estimulación.

El padre de Santiago, Iván, recuerda que todo comenzó durante la pandemia de COVID 19. “En marzo de 2020 observamos que el niño apoyaba peor el pie, que presentaba torsiones en los dedos. Lo llevamos a un neuropediatra de Pamplona y nos dijo que no nos preocupáramos, que era psicológico. Pero pasaban los meses y el niño iba empeorando y, aunque nosotros seguíamos insistiendo al neuropediatra, cada vez que lo hacíamos nos decía lo mismo”.

Santiago empeoró tanto y tan rápidamente que a finales de aquel año ya no podía caminar. “Fue entonces cuando recurrimos a otro neuropediatra. Él nos propuso hacerle una prueba genética y, al conocer los resultados, nos recomendó venir al Hospital Sant Joan de Déu porque, según nos dijo, tenía expertos en la enfermedad genética de Santiago. El mismo día que enviamos las pruebas a Barcelona, el doctor Ortigoza se puso en contacto con nosotros para ver cuando podíamos venir”, prosigue Iván.

Santiago fue visitado por primera vez en el Hospital Sant Joan de Déu en febrero de 2021. Darío Ortigoza, coordinador de la Unidad de Trastornos del Movimiento del centro, confirmó que tenía una enfermedad ultrarara denominada DYT-TOR1A que le provocaba contracciones involuntarias en los músculos. La enfermedad, según relata el padre, ya le afectaba los dos pies, las dos manos y la lengua.

El niño tenía que recibir a una estimulación cerebral profunda. José Hinojosa, jefe del Servicio de Neurocirugía de Sant Joan de Déu explica que “mediante esta intervención, que llevaron a cabo los doctores Santiago Candela y Jordi Rumià, se implantó en el cerebro de Santiago unos electrodos para frenar la respuesta anómala de su cerebro ante la alteración genética responsable de la enfermedad”.

Se trata de una intervención compleja y larga, pero que tiene unos resultados muy buenos. “El doctor Candela nos dijo que esta intervención cambiaría la vida de Santiago –relata Iván- y así fue. El niño fue operado el 1 de marzo de 2021 y veinte días después, ya volvía a caminar”. Poco a poco, Santiago fue mejorando y actualmente ya corre.

“Para nosotros, -prosigue el padre- ha sido como un milagro. Antes de la intervención nos pasamos cuatro meses llevándolo por casa en brazos”. Santiago también cuenta que “en el colegio durante un tiempo, hasta que necesité la silla de ruedas, un profesor me tenía que bajar en brazos al patio y me pasaba el recreo sentado en una silla mientras mis amigos jugaban. Poder volver a caminar fue una alegría muy grande para mí”.

Para la familia de Santiago disponer de un diagnóstico preciso es “fundamental”. “Cuando no te dan un diagnóstico o te dan un diagnóstico erróneo, sientes una impotencia total. Cuando llegamos a Sant Joan de Déu nos pasó justamente lo contrario. Nos sentimos muy arropados porque lo que nos decían concordaba perfectamente con lo que veíamos que le estaba pasando a nuestro hijo y eso ocurría porque conocían bien la enfermedad de Santiago, porque eran expertos”, concluye el padre.

Para Carme Fons, jefa del Servicio de Neurología de Sant Joan de Déu, “el caso de Santiago es un ejemplo de lo que se quiere hacer en el futuro centro de medicina de precisión de Sant Joan de Déu: ofrecer un tratamiento personalizado a los niños que presentan enfermedades minoritarias”.