"La distonía mioclónica limitaba todas mis actividades, pero ahora puedo imaginar un futuro"

La vida cotidiana de Aina ha sido una carrera de obstáculos desde que nació. Diagnosticada de distonía mioclónica con un año y medio, esta adolescente ha sido tratada y controlada en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona desde que era un bebé. La Unidad de Trastornos del Movimiento ha analizado la evolución de Aina durante su crecimiento.

La distonía mioclónica (DM) es un trastorno del movimiento de origen neuronal caracterizado por contracciones musculares breves (mioclonías) y/o movimientos repetitivos que se traducen en posturas anormales (distonías). Cuando Aina era pequeña tenía dificultades puntuales causadas por los movimientos involuntarios que se agravaron con el paso del tiempo.

"Las dificultades aumentaron con el crecimiento: las mioclonías eran cada vez más fuertes y frecuentes, me había llegado a dar golpes y era dependiente en casi todas mis actividades cotidianas". Aina relata que, a pesar de tomar los fármacos que le prescribían, los espasmos aumentaban. Al no querer que los demás detectasen su enfermedad, se tensaba para intentar minimizarlos, y esto le causaba numerosas contracturas, dolor y malas posturas asociadas a su trastorno del movimiento.

La neuróloga explicó a la madre de Aina que, en este caso, la distonía mioclónica podía llegar a ser incapacitante e incluso, en la vida adulta, postrarla en una silla de ruedas.

Por eso cuando el equipo de la Unidad de trastornos del movimiento propuso a Aina y su familia la opción de la estimulación cerebral profunda, aceptaron, ya que los tratamientos farmacológicos no habían funcionado. Los movimientos involuntarios impedían a Aina caminar con normalidad, comer y beber, asearse, peinarse o sostener el papel cuando escribía. La inseguridad que le causaba la distonía iba en aumento y ni tan siquiera quería que su familia la abrazase por temor a golpearles de forma involuntaria.

La estimulación cerebral profunda es una solución para algunos casos de distonía

Antes de la intervención fuero necesarias numerosas pruebas de diagnóstico por la imagen, como por ejemplo resonancias magnéticas, bajo la supervisión del equipo de Neurología, y también de pruebas psicológicas o de anestesia, entre otras. El día de la operación, en octubre de 2016, un equipo de neurocirugía implantó unos electrodos en el cerebro con el objetivo de frenar las descargas neuronales que activaban involuntariamente la musculatura de Aina.

La cirugía tuvo un resultado satisfactorio, tal y como sucedió en la mayoría de los casos anteriores, y Aina despertó con todas sus funciones cognitivas intactas y sin las temidas mioclonías. Este ha sido, en el caso de la adolescente, el único tratamiento efectivo hasta ahora. Para otros pacientes afectados por trastornos del movimiento, sin embargo, la cirugía y la estimulación cerebral no son tratamientos viables. En estos casos la investigación de estos trastornos minoritarios, financiada y promovida por las asociaciones de familias y pacientes, podría abrir la puerta a tratamientos no invasivos que permitan tratar a los pacientes más pequeños, que actualmente no son candidatos a este tipo de cirugía.

Los neurocirujanos siguen haciendo un seguimiento a Aina, que viene de forma periódica al Hospital para ajustar la estimulación neuronal de los electrodos que lleva implantados. Su día a día pasa ahora por ir al instituto, hacer deporte, salir con sus amigos y sacar a su perrita Troca a pasear. Hoy todo esto ha quedado atrás, la vida de Aina es totalmente autónoma y puede incluso pintarse las uñas, una acción sin importancia que hasta ahora no había podido realizar a causa de la enfermedad.

Antes no podía plantearme un futuro porque la enfermedad me limitaba la autonomía. Ahora me imagino viviendo sola, estudiando una carrera y, sobretodo, pasándolo bien.