La Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas colabora con redes de investigación para ofrecer el mejor tratamiento y más personalizado posible.
La Unidad es un referente nacional y europeo en el tratamiento de patologías metabólicas. Ofrecemos una atención al paciente basada en la experiencia, la investigación y el trabajo colaborativo con redes de investigación, con la finalidad de desarrollar tratamientos individualizados.
Acreditaciones
- Formamos parte de la red MetabERN (European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders), en la cual coordinamos un subgrupo de trabajo especialmente dedicado a las enfermedades neurometabólicas.
- CSUR del Ministerio de Sanidad como unidad de referencia dentro del Servicio de Neurología.
¿Qué son las enfermedades metabólicas congénitas?
Estas patologías, también conocidas como errores congénitos del metabolismo (ECM) son enfermedades que tienen su origen en una alteración genética, concretamente de una proteína o de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado. Este bloqueo altera la función normal de algunas células y órganos, y se manifiesta en una serie de síntomas particulares en cada paciente, entre los cuales puede haber varios tipos de síndromes neurológicos.
Este grupo de patologías es muy amplio pero se puede estructurar en una clasificación vigente que actualmente se está transformando de forma significativa, gracias a un mayor conocimiento de los mecanismos básicos de cada una de ellas.
Los principales grupos por el tipo de afectación que tienen son, a grandes rasgos, los siguientes:
- ECM de las moléculas pequeñas: Afectan al metabolismo intermediario. Es el caso de las aminoacidopatías (fenilcetonuria o PKU y aciduria propiónica). También agrupa los defectos de los carbohidratos o de los neurotransmisores y neuromoduladores.
- ECM del metabolismo energético: Se caracterizan por una deficiencia en la producción o utilización de energía, Incluyen las enfermedades mitocondriales, los defectos de piruvato o las glucogenosis (musculares o hepáticas), entre otros.
- ECM de las moléculas complejas: Es la clasificación de las enfermedades que interfieren en la síntesis de grandes moléculas. Se manifiestan con síntomas permanentes y no relacionados con la alimentación. Engloban las enfermedades lisosomales (mucopolisacaridosis, oligosacaridosis, esfingolipidosis, etc.), perixosomales (enfermedad de Zelweger, adrenoleucodistrofia ligada al X) y los defectos congénitos de la glicosilación, así como otros ECM.
¿Por qué Sant Joan de Déu?
Tenemos una amplia experiencia en la atención a las patologías complejas.
Una media de 80 pacientes diagnosticados al año
Tenemos una amplia experiencia en la atención a las patologías complejas
Tenemos más de 40 años de experiencia acumulada en el campo de los errores congénitos del metabolismo. Durante estos años nuestro equipo de expertos ha perfeccionado las técnicas, la detección y la coordinación en la atención a las familias. Cada año diagnosticamos 80 nuevos pacientes.
Estas enfermedades, también conocidas como metabolopatías congénitas, se consideran enfermedades raras o minoritarias. A pesar de ser enfermedades de baja frecuencia, los errores congénitos del metabolismo (ECM) constituyen u n grupo numeroso del que se han identificado alrededor de 800 enfermedades distintas. En un 90 % de los casos están asociadas a alguna afectación neurológica. A ctualmente, en Cataluña, una veintena de ECM se puede detectar de forma precoz mediante un cribado en el período neonatal basado en los protocolos estandarizados.
En la Unidad de Enfermedades Congénitas del Metabolismo diagnosticamos 80 pacientes cada año, un tercio de los cuales son lactantes. Esta cifra ha aumentado durante los últimos años gracias al diagnóstico precoz, que nos permite adecuar cada vez más los tratamientos a cada paciente y reducir futuras complicaciones. Nuestra Unidad también gestiona muestras externas de otros centros que solicitan un servicio de segunda opinión para ofrecer un diagnóstico más preciso.
Somos uno de los tres centros europeos que realizan estudios de aminoácidos y neurotransmisores.
Diagnósticos precisos gracias a la confirmación genética
Somos uno de los tres centros europeos que realizan estudios de aminoácidos y neurotransmisores
Disponemos de un laboratorio de biología molecular que realiza la confirmación genética de cada uno de los defectos con paneles génicos específicos para estas enfermedades.
En los casos en que se produce un error congénito del metabolismo existen marcadores bioquímicos o sintomatologías comunes a diferentes enfermedades. Es necesario ir más allá para determinar el origen genético de cada patología.
Gracias a nuestros medios técnicos y de laboratorio podemos llegar a un diagnóstico altamente preciso.
Especialistas en diferentes áreas trabajamos coordinadamente para ofrecer la mejor atención a nuestros pacientes.
La Unidad de ECM está formada por un equipo amplio y multidisciplinar
Especialistas en diferentes áreas trabajamos coordinadamente para ofrecer la mejor atención a nuestros pacientes
Un promedio de 15 especialistas en diferentes áreas de la Neuropediatría, la Gastroenterología, la Nutrición, la Psicología, la Farmacia o la Bioquímica atienden a los pacientes y sus familias.
Nuestros profesionales trabajan de forma coordinada e intervienen en varias etapas del diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de estos casos, especialmente complejos.
El tratamiento dietético o las pautas de aprendizaje son esenciales en algunos casos, por lo que no sólo tratamos a los niños y adolescentes afectados, sino que también orientamos a sus familias.
Compartimos conocimiento con diversos centros y hospitales internacionales.
Colaboración en varios proyectos de investigación y redes europeas
Compartimos conocimiento con diversos centros y hospitales internacionales
Formamos parte de la European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD), de la que hemos sido líderes en España desde el año 2011. También formamos parte de la red de homocistinurias (E-HOD) y co-lideramos la International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders (INTD).
También hemos entrado en la red europea de enfermedades metabólicas congénitas (metab-ERN) en la que lideramos el subgrupo de enfermedades de moléculas pequeñas que afectan el metabolismo cerebral (neutrotransmisores, metales y déficits de transportador de glucosa cerebral, entre otros). Esto nos permite compartir guías clínicas de manejo para estas enfermedades complejas, así como crear nuevas líneas de trabajo basadas en las evidencias clínicas y la experiencia puesta en común de diversos hospitales.
Creamos y compartimos recursos para la capacitación a pacientes y cuidadores.
Divulgación y atención a las necesidades sociales de las familias
Creamos y compartimos recursos para la capacitación a pacientes y cuidadores
El portal Guía metabólica, impulsado por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ofrece información y orientación a las familias. Trabajamos conjuntamente para facilitar el seguimiento de las pautas nutricionales, por ejemplo, con el Programa de educación en técnicas culinarias o el banco de alimentos especiales para los pacientes afectados por un ECM. También disponemos de una Unidad de transición a la vida adulta de nuestros pacientes en colaboración con el Hospital Clínic.
Equipo de Neurología
Equipo de gastroenterología y nutrición
Equipo de bioquímica
Equipo de genética
Investigación
Además de la actividad asistencial, los profesionales de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas (ECM) del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona desarrollan diversas líneas de investigación orientadas a mejorar las herramientas diagnósticas y los aspectos terapéuticos de los errores congénitos del metabolismo y otras enfermedades raras de base genética. Nuestra investigación se realiza en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJ).
Esta actividad ha permitido la incorporación de nuestra unidad en el CIBERER, el Centro de Investigación Biomédica en Red, que entre las enfermedades raras que investiga incluye las genéticas y las metabólicas. Las principales líneas de estudio son las siguientes:
- PKU y otros defectos del metabolismo intermediario.
- Metabolismo energético mitocondrial y ataxias.
- Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares.
- Disfunción sináptica y de comunicación neuronal en las enfermedades neurometabólicas (laboratorio de metabolismo sináptico).
- Trastornos del movimiento sensibles a vitaminas.
- Investigación colaborativa en síndrome de Lowe.
- Desarrollo de escalas clínicas y radiológicas para la evaluación de los defectos congénitos de glicosilación de proteínas.
- Diagnóstico de pacientes con ECM en el Atlas de Marruecos gracias a la ONG Nousol.
La Unidad de ECM también trabaja de forma coordinada con distintas redes de investigación europeas, entre las que se encuentran las siguientes:
- MetabERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases).
- E-IMD (European Registry of Intoxication Metabolic Diseases).
- E-HOD (European Registry of Homocystinurias).
- InNerMed (Inherited Neurometabolic Diseases).
- I-NTD (International Working Group of Neurotransmitter Related Disorders).
- INPDA (International Niemann-Pick Disease Alliance).
- Connecting The Growing Brain (Neurotransmitters and Synaptic Metabolism in Paediatric Neurology).
- RRD Foundation (Recordati Rare Diseases Foundation), participación en el comité científico y elaboración de programas específicos.