La xarxa Únicas uneix 25 hospitals per millorar l'atenció als pacients pediàtrics amb malalties rares

El Congrés dels Diputats acull la presentació de la xarxa Únicas, un projecte en el que estan integrats 25 hospitals, centres de recerca i la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). L'acte ha comptat amb la intervenció de la Presidenta del Congrés, Meritxell Batet; de la Ministra de Sanitat, Carolina Darias, i de representants de les entitats impulsores de la xarxa Úniques. A més, hi han assistit a l'acte membres de la Mesa del Congrés, de la Comissió de Sanitat i Consum i portaveus del Congrés.

L'objectiu principal del projecte és posar en marxa una xarxa de centres sanitaris per a millorar l'atenció dels pacients pediàtrics amb malalties minoritàries.

"En el dia mundial de les malalties, que celebrem el 28 de febrer, amb la nostra campanya 'Fes que el temps vagi a favor nostre', és un regal poder presentar aquest projecte mitjançant el qual volem evitar que les famílies facin un pelegrinatge entre diversos hospitals per aconseguir que s'identifiqui l'afecció del seu fill, per això és un plaer col·laborar-hi des de FEDER, ja que suposa un excel·lent exemple de treball en xarxa que s'esforça per millorar l'atenció del nostre col·lectiu” afirma Juan Carrión, president de FEDER.

Per part seva, Manel del Castillo, director gerent de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, afirma que la xarxa Únicas "és un projecte que pretén donar resposta global als pacients pediàtrics amb malalties minoritàries" i afegeix: "som una xarxa de 25 hospitals que crearan una plataforma tecnològica per compartir dades, cosa que ens permetrà millorar el model d'atenció multidisciplinar, l'accessibilitat d'aquests pacients gràcies a la telemedicina, el diagnòstic a partir de tècniques de diagnòstic de precisió i l'equitat de l'accés a les teràpies avançades ".

Dificultats en el diagnòstic

L'existència de més de 7.000 malalties minoritàries, algunes ultrarares (només es donen uns quants casos a tot el món), en dificulta el diagnòstic perquè són desconegudes fins i tot per molts professionals de la salut.

Aquesta situació fa que molts nens i nenes hagin d'esperar anys i sotmetre's a desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins a obtenir un diagnòstic definitiu. Actualment, un 25 % dels infants afectats i les seves famílies triguen més de quatre anys des que presenten els primers símptomes fins que se'ls diagnostica la malaltia.

Mostres representatives

L'obtenció de mostres representatives de pacients afectats per una malaltia minoritària permet conèixer la història natural de la malaltia i impulsar investigacions per trobar tractaments nous. Actualment, el 95 % de les malalties minoritàries no tenen un tractament específic.

Una de les principals dificultats amb què es troben els investigadors per impulsar estudis que permetin descobrir nous tractaments és aconseguir una mostra significativa de pacients. Com que es tracta de malalties minoritàries, el nombre d'afectats en una comunitat autònoma és molt reduïda i cal buscar-los a nivell estatal i mundial.

Accés a tractaments avançats per a tothom

Un altre dels objectius d'Únicas és garantir que tots els pacients, independentment del lloc de residència, tenen accés als tractaments més avançats de la seva malaltia i els recursos d'atenció necessaris. Per a això, la xarxa preveu que els professionals sanitaris que formen part d'Únicas mantinguin contacte a través de la telemedicina per a consensuar les accions amb els professionals referents en una patologia concreta.

Coneixement compartit

Una de les eines de la xarxa Únicas és la plataforma digital Share4Rare, impulsada per l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, que connecta professionals i pacients amb malalties poc freqüents perquè intercanviïn informació en un entorn digital segur i puguin avançar en el coneixement de les malalties minoritàries.

Sis programes d'actuació

A més dels 25 hospitals i de FEDER, la xarxa Únicas compta amb el suport d'altres hospitals europeus i universitats, centres de recerca, empreses farmacèutiques, empreses de tecnologies sanitàries i entitats associatives. Són entitats líders en l'àmbit del diagnòstic, la telemedicina, les noves teràpies i la intel·ligència de dades.

Es preveu que impulsin sis programes d'actuació:

1. Programa de diagnòstic 4P (de precisió, personalitzat, precoç i predictiu) per donar suport als centres de la xarxa, a través de l'aplicació i el desenvolupament de noves tècniques diagnòstiques genòmiques (desenvolupades en el marc i en coordinació amb el projecte IMPaCT de l'ISCIII ), radiòmica, metabolòmica, genètica molecular del càncer i diagnòstic neurofisiològic de precisió.
2. Programa Discovery (teràpies innovadores) orientat al desenvolupament de nous tractaments de manera conjunta amb universitats, centres de recerca, centres hospitalaris, indústria farmacèutica i les empreses de tecnologia sanitària.
3. Programa Share4Rare (S4R) d'intel·ligència de dades. Un ecosistema de dades federat, en què cada centre associat a nivell nacional i europeu conserva la seva pròpia informació, però que es consensua la informació necessària a compartir per generar el coneixement que permeti avançar cap a models de predicció i prevenció personalitzats. El projecte pretén empoderar els pacients per participar activament en la compartició d'informació.
4. Programa Còrtex de telemedicina. Plataforma de telemedicina avançada per donar suport a l'atenció no presencial, mitjançant el seguiment i la monitorització d'aquests pacients a distància, incorporant models de predicció que ens permetin avançar-nos als esdeveniments.
5. Institut Pediàtric de Malaties Minoritàries (IPER). Orientat a la creació d'un model d'atenció integral 360º als pacients amb malalties minoritàries. Inclou equips multidisciplinaris de professionals, la generalització de la figura de les gestores de casos, la incorporació d'equips de suport psicosocial, unitats de transició a centres d'adults i la monitoratge del cens d'aquestes malalties.  
6. Institut d'atenció a la cronicitat i escola de salut per a pacients i famílies: La Casa de Sofia. S'articula mitjançant la creació d'un centre sociosanitari (inclou centre de suport a la ventilació mecànica a domicili) i una escola de salut per a pacients i famílies.