“Per a l'anèmia de cèl·lules falciformes s'ha d'investigar i donar eines als pacients des de la infància”

La protagonista d'aquesta entrevista té 31 anys, és cantant de jazz i professora de tècnica vocal. Quan l'Atenea era un nadó va començar a patir febres altes i la seva mare la va portar a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona on, després de nombroses proves, la nena va ser diagnosticada d'una malaltia de cèl·lules falciformes, una malaltia hematològica minoritària. 

Aquesta patologia, també denominada drepanocitosi o anèmia de cèl·lules falciformes, és un dels trastorns genètics de la sang més freqüents al món i afecta els glòbuls vermells que es troben a la sang, la forma dels quals és arrodonida, i que tenen la finalitat de transportar oxigen. En les persones amb drepanocitosi, algunes d'aquestes cèl·lules tenen forma de mitjalluna o de falç i es queden “encallades” als vasos sanguinis, perquè es tornen rígides i això dificulta el flux sanguini. Quan això succeeix s'anomena crisi vasooclusiva o hemòlisi. Aquestes crisis causen dolor i poden causar danys en els òrgans i teixits de la persona. L'Atenea va explicar la seva experiència en una jornada de pacients i famílies pediàtrics com a persona afectada i vam aprofitar per entrevistar-la.

Com és trobar-te amb infants i famílies afectades, ja en la vida adulta?

La veritat és que és emocionant. M'he abraçat la Susana Rives, la que ha estat la meva doctora, i per mi és guaridor trobar altres nens i famílies perquè, sovint, aquests pacients ens sentim invisibles. Moltes persones saben què és l'hemofília, per exemple, o com actuar en cas de crisis de pacients amb diabetis. L'anèmia de cèl·lules falciformes, però, encara és molt desconeguda fora d'aquí, de Sant Joan de Déu, on s'atenen moltes malalties minoritàries. Per mi el xoc entre l'atenció pediàtrica i el pas a l'hospital d'adults ha estat que, en molts casos, no hi ha prou coneixement de què comporta una crisi, per això has d'insistir i explicar-ho tu mateixa (fins i tot en situacions de crisi i de molt dolor). Per a persones amb aquesta malaltia, a la vida adulta és freqüent haver de demanar que ens atengui un hematòleg i alertar dels riscos de no ser atesos adequadament.

Quin és el teu vincle amb l'equip d'hematologia de l'Hospital Sant Joan de Déu? 

Aquí em van diagnosticar quan tenia dos anys. Des de llavors fins als vint he estat tractada en aquest hospital. La meva mare explica que fa anys el doctor Estella (cap d'hematologia de llavors) li va donar el telèfon perquè tinguéssim una persona de referència per pal·liar el dolor i les crisis quan es produïen. Quan tenia uns vuit anys, l'equip mèdic de l'hospital va crear un protocol d'atenció per a pacients amb anèmia falciforme a urgències que preveia analgèsia i actuació immediata. Això encara no està generalitzat als hospitals d'adults.

Amb el pas del temps he arribat a la conclusió que aquí es tractava aquesta malaltia amb la importància que té, ni més ni menys. Un dels professionals de Sant Joan de Déu va explicar, en una formació per a pacients, que aquesta és una malaltia “temps-dependent”, perquè l'hemolisi o crisi vasooclusiva és molt similar a un trombe: no és el mateix perquè no coagula la sang, sinó que els glòbuls vermells canvien de forma i s'acumulen, però l'efecte és similar i no es pot deixar passar el temps. Si això passa, la crisi pot tenir conseqüències algunes vegades greus, per exemple atacar els ossos i causar necrosi o, si afecta el sistema cardiovascular, es pot arribar a patir un ictus. Cal anar ràpid i, per això, difondre i conèixer la malaltia és clau.

Sembla angoixant. 

Perquè ho és. Queda molta feina i algunes associacions n'estan fent, perquè no tots els hospitals actuen com aquest. Sovint a urgències, al triatge, fins que no apareix un especialista en hematologia ningú sap què et passa i no existeix (en adults) prou coneixement ni protocols. Per a mi, rebre tractaments que no eren necessaris per a la meva patologia ha estat una constant. Tot això agreuja l'estigma i la sensació d'incomprensió.

Aquesta és una malaltia no autòctona, que afecta especialment el col·lectiu d'origen africà i, en concret, moltes famílies migrades. En aquests casos les persones no només troben barreres idiomàtiques i burocràtiques, sinó també dificultats en el sistema sanitari, que no coneix prou drepanocitosi malgrat ser una de les malalties genètiques més comunes. Penso que hi ha un biaix racial que no hauria d'existir, però que malauradament s'estén també al sistema sanitari. Als meus familiars i amics jo mateixa els he hagut d'explicar sempre com cal procedir en cas d'urgència.

Què hauria de fer-se si es dona la situació? 

Són crisis doloroses així que primer cal mantenir la calma i preguntar a la persona afectada què necessita. En cas de contrastos de temperatura hi ha cert risc i, si fa molta calor, ens cal refrescar-nos en qualsevol ombra, supermercat amb aire condicionat o similar. No ens han de llançar a l'aigua de cop ni actuar de forma brusca. També hi ha risc de crisi per esgotament o ansietat o per canvis de pressió. Si la persona que pateix una hemòlisi es queixa de dolor que, com deia, és intens, cal preguntar-li si porta medicaments per pal·liar-ho (mòrfics). Si no en porta, és aconsellable trucar al 112 i explicar què li passa a la persona perquè ens diguin com procedir: si hem d'anar a urgències, sol·licitar una ambulància o com actuar el més ràpidament possible.

Si la persona que està acompanyant qui pateix la crisi està informada, explicarà millor a l'equip d'atenció urgent què passa. Jo he viscut una temporada de crisis i els que més m'han ajudat pel seu coneixement al llarg del temps han estat la meva mare i la meva parella. Tal com explicava abans, sovint cal insistir per ser atesos ràpidament a urgències, aquest és un tema recurrent entre les persones que van a sessions de l'associació que han viscut situacions de dolor i crisi i han vist passar bates blanques a la sala d'espera, amb el temps corrent en contra.

Ha estat diferent la teva vivència de la malaltia durant la infància i l'adolescència que en la vida adulta? 

Lamentablement ho ha estat. En pediatria sol atendre's adequadament, però a mesura que creixes la situació esdevé més hostil, per això cal sensibilitzar sobre l'existència d'aquesta malaltia que sovint es confon amb l'anèmia ferropènica. És important que cada persona amb anèmia falciforme sàpiga molt bé com actuar, així com transmetre-ho al seu entorn i prevenir crisis. És frustrant, quan tens una feina, haver de marxar perquè tens dolor i sentir que els teus companys no entenen què et passa fins que et veuen amb la morfina.

Cal continuar informant sobre la utilitat de les donacions de sang per tractar malalties com aquesta. També cal agilitzar les urgències d'adults en els casos d'anèmia falciforme i afavorir que les famílies s'associïn i es coneguin per assolir avenços. Per part meva, intento fer sensibilització a títol personal, però és un gra de sorra al qual cal sumar-hi moltes altres accions.

A banda de millorar el coneixement sobre la drepanocitosi, què és necessari? 

Hi ha força qüestions a tractar. A l'esmentat anteriorment s'hi afegeix l'atenció a les seqüeles, que poden ser més o menys greus depenent de la combinació d'anèmia falciforme que tens (si és d'un o dels dos progenitors). Algunes persones pateixen un dolor invalidant durant les crisis o aquestes els fan malbé algunes zones del cos i, en alguns casos, la malaltia comporta també problemes reproductius.

Per a l'anèmia de cèl·lules falciformes, la recerca és clau i també ho és donar eines als pacients des de la infància. És essencial quin tipus de cures es fa un mateix i que, quan estàs tenint una crisi forta, la sàpigues identificar. La Hidroxiurea és el fàrmac que prenem, que ajuda a reduir la producció de glòbuls vermells que es deformen i, en conseqüència, les crisis. Tal com em va explicar molt bé Susana Rives una vegada, si hi ha menys glòbuls vermells amb tendència a deformar-se, no només hi ha menys crisi sinó també menys necessitat de transfusions i de sobrecàrrega de ferro. 

Per acabar, en el nostre cas es parla poc sobre salut mental. És força dur ser adolescent o jove tenint una malaltia d'aquest tipus perquè sents que el problema el tens tu, vols seguir el ritme i tens la pressió social d'integrar-te al grup. Si no es donen eines és fàcil patir físicament i psicològicament, intentar seguir el ritme d'altres persones i acabar emmalaltint. Aquí novament ajudaria molt la sensibilització: no haver d'explicar la teva malaltia constantment, fins i tot quan pateixes un dolor similar al d'haver-te trencat un os, és urgent.