L’agrupació de visites en un dia millora l'atenció i la qualitat de vida dels pacients amb síndrome de Prader-Willi

Els infants afectats d'una malaltia minoritària han d'anar sovint a l'hospital perquè els visitin equips de diferents disciplines o serveis, atès que la seva malaltia es presenta sovint de maneres molt diverses i afecta diferents òrgans. En el cas concret dels pacients amb la síndrome de Prader-Willi, han de ser visitats per professionals de neurologia, genètica clínica, endocrinologia, oftalmologia, traumatologia, otorrinolaringologia i odontologia.

A més, en algun moment del seu procés de creixement o de la seva malaltia, els han de veure també nutricionistes, gastroenteròlegs, cirurgians, pneumòlegs o professionals de salut mental.

A l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ja fa set anys que els professionals que atenen els infants amb aquesta i altres malalties minoritàries van començar a impulsar iniciatives per mirar d'agrupar les seves visites en un dia i evitar-los desplaçaments innecessaris. "Volem que aquests infants facin una vida el més normal possible, que no faltin molt a escola -explica Mercè Bolasell, gestora de pacients de Genètica i de l'Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) de Sant Joan de Déu- i que els pares tampoc hagin de demanar permís contínuament a la feina per poder-los portar. Cal tenir en compte, a més, que alguns d'aquests pacients no viuen a Barcelona, sinó en altres punts de Catalunya, i fins i tot d'Espanya, i que aquests desplaçaments alteren molt la seva vida quotidiana".

El director de l’IPER, Francesc Palau, explica que "la iniciativa beneficia encara un nombre reduït dels pacients amb malalties minoritàries que atenem al nostre Hospital, però el nostre desig és estendre-la de mica en mica a altres pacients". Això serà possible al futur edifici Únicas SJD que s'està construint en uns terrenys propers a l'Hospital, i que concentrarà tots els espais assistencials i de recerca per al diagnòstic i tractament de les patologies poc freqüents d'origen genètic i immunològic.

Les plantes assistencials de la nova edificació han estat especialment dissenyades arquitectònicament per a facilitar que els pacients puguin ser visitats en un dia i en un mateix espai, en consultes integrades per professionals de diferents serveis.  

Balanç de la iniciativa

Els primers resultats d'aquesta iniciativa són molt positius. Un estudi que analitza les dades assistencials dels pacients de Prader-Willi abans i després de la posada en marxa de l’agrupació de visites ha evidenciat que aquesta mesura no tan sols facilita la conciliació familiar, sinó que permet un millor seguiment d’aquests infants, redueix les seves visites i ingressos a l’Hospital, les visites a urgències i operacions.

L'any 2015, els 44 pacients amb aquesta síndrome que eren atesos a l'Hospital van requerir un total de 31 visites a urgències, 13 ingressos a l'Hospital, 6 intervencions quirúrgiques, 147 proves i 375 visites a consultes externes. Set anys després, el 2022, quan ja s'havia posat en marxa l'agrupació de visites o pla funcional, el nombre de visites a urgències havia descendit (25), també els ingressos i intervencions quirúrgiques (4 en cada cas). "Ara estan millor controlats i els detectem abans quan es comencen a desestabilitzar. Els visitem més a consultes externes i els fem més proves, però presenten menys episodis aguts, i això és molt important", assenyala Bolasell.

Plans funcionals i dies d’una síndrome concreta

Actualment, hi ha dues iniciatives en marxa per a facilitar la conciliació de les famílies de pacients amb malalties rares. Una d'elles, batejada amb el nom de "Pla funcional", consisteix a citar els pacients afectats d'una síndrome genètica del desenvolupament un dia concret del mes, per tal que tots els especialistes (genètica clínica, neurologia, endocrinologia, hematologia, otorrinolaringologia, oftalmologia, odontologia, immunologia) implicats en el tractament de la seva malaltia els atenguin en un matí. 

Aquesta iniciativa, que de moment es du a terme amb els pacients de la síndrome de Prader-Willi, la síndrome de Noonan i la síndrome deleció 22q11, ha tingut un impacte molt important en el benestar i salut d'aquests infants: ha aconseguit reduir les seves visites a urgències, ingressos i intervencions quirúrgiques i ha millorat la seva qualitat de vida.

Els plans funcionals han permès, a més, augmentar el grau d’expertesa i coneixement de la malaltia per part dels especialistes. "Ara tenim professionals experts en cada síndrome. Tenim un oftalmòleg expert en síndrome de Noonan, un endocrinòleg expert en síndrome de Prader-Willi... Els especialistes que visiten aquests pacients són sempre els mateixos, i això és molt positiu, perquè a més, estan en contacte amb altres especialistes en la malaltia d’altres serveis i aprenen els uns dels altres”, afegeix Bolasell.

Paral·lelament als plans funcionals, els professionals de l'IPER també han impulsat els "Dies de" per aquelles síndromes en què, per algun motiu, no és possible o no cal concentrar professionals de diferents disciplines. En aquests casos, se cita els pacients afectats d'una síndrome concreta el mateix dia a la consulta de genètica clínica i/o neurogenètica.

Aquesta iniciativa facilita molt el contacte entre les famílies. "Estem parlant de pacients que tenen una malaltia rara o ultrarara, que tenen molta dificultat per conèixer altres famílies que es troben en la seva situació. Ara, com tots els pacients afectats que tenim els citem el mateix dia, aquestes famílies coincideixen a la sala d'espera, xerren, intercanvien impressions... A la sala d'espera s'ha gestat més d'una associació", assenyala Bolasell.

Més de 400 famílies s'han beneficiat al llarg de 2023 dels plans funcionals i els "Dies de". A banda dels plans funcionals de la síndrome de Prader-Willi, síndrome de Noonan i de la deleció 22q11 s'han fet 47 dies de les següents síndromes: Coffin-Siris, Silver-Russell juntament amb l'endocrinòloga referent, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn, Sotos juntament amb l'endocrinòleg, Pitt-Hopkins, Tricorinofalangic (TRPS1), CHAMP1, SETD5, Williams, Renpenning, DDX3X, NFIX, Cardio Facio Cutani, Wideman-Stein, Kabuki, 18p, Kleefstra, Charge, deleció 1q21, SATB2 (síndrome de Glass) ajuntant les visites amb odontologia, delecions MECP2 conjuntament amb neurologia i immunologia, deleció 16p11, Koolen de Vries, deleció 1q44, Rubinstein-Taybi, Renpenning, USP9X, PURA, Cornelia de Lange i Mowat-Wilson.