"Ara només venim dues vegades l'any i tenim l'oportunitat de parlar amb tots els especialistes"

La Maria Alba va saber que l'Oriol havia nascut amb una malaltia minoritària, la síndrome de Prader-Willi, poc després del part. "Recordo que el dia abans, jo ja tenia el pressentiment que alguna cosa no anava bé perquè durant l’embaràs el nadó no es movia. Quan va néixer, continuava sense moure’s i presentava els testicles no descendits. L’equip que ens va atendre se'l va endur i poc després, una infermera ja em va comentar que creia que el nen tenia síndrome de Prader-Willi perquè en la seva família hi havia hagut un cas igual”, recorda.

L’Oriol va néixer en un centre privat de Barcelona a les vuit de la nit, i 12 hores després, a primera hora del matí de l’endemà, era traslladat a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. "Quan els metges ens van dir que el nen tenia Prader-Willi, vaig demanar l’alta voluntària, vaig fer les maletes i vam anar cap a Sant Joan de Déu. En arribar, van ingressar l’Oriol a l’UCI per tenir-lo monitorat. Allà hi va ser 15 dies i no vam marxar a casa fins tres setmanes més tard. Va ser aquí, a l’Hospital, on li van fer la prova genètica que confirmaria de manera definitiva que l’Oriol té la síndrome de Prader-Willi", relata la Maria Alba.  

Des de llavors, ara té tretze anys, l'Oriol ha de ser seguit i controlat per especialistes de moltes disciplines: neurologia, endocrinologia, otorrinolaringologia, traumatologia, oftalmologia, odontologia... “Al principi ens posaven cada visita un dia diferent i per a nosaltres, que vivim en un poble de Lleida i que triguem dues hores a anar i dues hores en tornar, era un enrenou", explica la Maria Alba.  

La mare de l'Oriol continua recordant la seva experiència amb les visites dient que "havíem hagut de venir dos o tres cops a l’Hospital en una mateixa setmana perquè cada servei ens donava visita un dia diferent. Al final havíem acabat optant per venir només a les visites que consideràvem més importants i fer les altres més a prop de casa, per la mútua, per estalviar-nos el desplaçament. Ara només venim un cop cada sis mesos i el dia que venim el visiten tots els especialistes que calen". 

Fa set anys, els professionals que atenen els infants amb Prader-Willi van decidir agrupar totes les visites possibles en un dia per facilitar la conciliació familiar i evitar desplaçaments innecessaris. La mesura ha facilitat, a més, un millor seguiment d’aquests pacients. Ara venen menys urgències i ingressen menys a l’Hospital, segons han evidenciat els resultats d’un estudi.

"Per nosaltres ha estat una meravella. Ara només venim dos cops a l’any i, quan ho fem, tenim l’oportunitat de parlar amb tots els especialistes i plantejar-los tots els dubtes que tenim. El dia que venim a l’Hospital li fan una revisió general". La mare també agraeix el contacte amb altres famílies. "A la sala d’espera ens trobem amb altres famílies de pacients amb la mateixa malaltia i podem parlar amb ells, intercanviar impressions...", afegeix.  

Importància de la gestora de casos per a les famílies

La Maria Alba també ressalta la importància de la gestora de casos, una figura que es va introduir a l’Hospital Sant Joan de Déu per fer de nexe d'unió entre les famílies i els professionals i recursos del centre. "Tenir una referent com la Mercè Bolasell ens és de molta ajuda, perquè, de vegades, una visita es retarda i no tens temps d'arribar a la següent. Ella s’encarrega de resoldre-ho tot i tu no te n’has de preocupar ni patir per res", assenyala.  

"L’experiència seria perfecta si l’hormona del creixement, el tractament que ha de rebre l’Oriol fins a l’edat adulta, ens la facilitessin cada tres o sis mesos, i no l’haguessin de venir a buscar cada mes", afegeix. L’hormona del creixement està indicada per aquests pacients perquè permet millorar la seva estatura, el metabolisme i la massa muscular, i redueix l’augment de pes. Els infants amb la síndrome de Prader-Willi presenten una alteració en la regulació de la gana que fa que no se saciïn fàcilment i vulguin menjar a tota hora. Això obliga les seves famílies a controlar el seu accés als aliments. En el cas concret de l’Oriol, la Maria Alba explica que a casa seva han hagut de posar una alarma a la cuina.  

Per l’Oriol, el dia que ve a visitar-se a l’Hospital és un dia especial. Li agrada molt venir a Sant Joan de Déu i escull especialment la roba per venir. Ve molt mudat i amb totes les preguntes o explicacions per demanar als metges apuntades. "Ve molt content perquè el tracten molt bé, estan molt pendents d’ell i això li agrada”, explica la mare.