Portal del Paciente
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona avanza en el tratamiento y en la investigación de enfermedades poco frecuentes.
Por tratarse de un centro universitario de referencia y de tercer nivel, en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona atendemos pacientes complejos derivados de muchos lugares de Cataluña, de España y de otros lugares del mundo. Entre ellos, tradicionalmente llevamos muchos años tratando a un número considerable de niños que padecen enfermedades raras, que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes.
Tenemos experiencia en más de 1.200 tipos de enfermedades poco frecuentes. Tres cuartas partes de ellas afectan a menos de cuatro niños, siendo reconocidas como ultra-raras. Por lo tanto, somos uno de los centros de España con mayor experiencia en el manejo clínico de enfermedades raras.
Acreditaciones
Formamos parte de la ERN Ithaca, la red de referencia europea para síndromes de malformaciones raras, trastornos intelectuales y otros trastornos del desarrollo neurológico.
Asimismo, somos uno de los tres miembros de la primera red de unidades de experiencia clínica (XUEC) de atención a las enfermedades minoritarias creada por el Servei Català de la Salut.
¿Por qué Sant Joan de Déu?
Hemos tratado más de 12.000 pacientes con enfermedades raras en los últimos años.
Nuestra amplia experiencia
Hemos tratado más de 12.000 pacientes con enfermedades raras en los últimos años
- Más del 20% de los niños que sufren este tipo de enfermedades y sus familias pasan entre uno y tres años desde que se presenta la sintomatología hasta que tienen un diagnóstico. Nuestra gran experiencia nos permite ofrecer un diagnóstico preciso a estos pacientes.
- Contamos con herramientas de diagnóstico avanzadas, entre ellas una plataforma de diagnóstico genómico, imprescindible teniendo en cuenta que el 80% de estas enfermedades tienen una base genética.
Cada uno de nuestros pacientes cuenta con un gestor del caso, un profesional que coordina la asistencia para organizar la agenda y facilitar la vida al máximo a las familias.
Atención personalizada e integral al paciente y las familias
Cada uno de nuestros pacientes cuenta con un gestor del caso, un profesional que coordina la asistencia para organizar la agenda y facilitar la vida al máximo a las familias
- Ofrecemos una asistencia integral, en la que interviene un equipo multidisciplinar de profesionales. Contamos con gestores de casos, que coordinan la asistencia de cada uno de nuestros pacientes. Además de facilitar el tratamiento integral del niño, organiza sus visitas, pruebas y rutinas para incidir lo menos posible en la vida cotidiana del paciente y las familias.
- Ofrecemos consultas virtuales y presenciales. A través del Portal del Paciente mantenemos el contacto con pacientes y familias. Aportamos apoyo asistencial, psicosocial y orientamos en cuanto a diagnóstico y tratamientos.
Investigamos en torno a un gran número de enfermedades raras. Por lo tanto, el paciente puede contribuir y beneficiarse de los avances que vamos consiguiendo.
Investigación y divulgación
Investigamos en torno a un gran número de enfermedades raras. Por lo tanto, el paciente puede contribuir y beneficiarse de los avances que vamos consiguiendo
- Somos centro de referencia nacional en investigación en enfermedades raras. A través del Institut de Recerca Pediàtrica, en el que también participa la Universitat de Barcelona (UB) y la Universitat Politècnica de Catalunya (UPC), y de nuestra participación en el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) impulsamos diferentes líneas de investigación en el ámbito de las patologías minoritarias.
- La Unidad de Investigación Clínica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ofrece la oportunidad para desarrollar y participar en ensayos clínicos pediátricos.
- Estamos conectados con todo el mundo. Una de las principales dificultades con que se encuentran los investigadores a la hora de iniciar un trabajo de investigación clínica sobre una enfermedad minoritaria es conseguir una muestra suficientemente significativa de pacientes, dado que el número de afectados en un único país suele ser muy reducido.
- Realizamos una importante labor de divulgación y de contacto con el paciente y las familias vía telemática, a través de los portales Share4Rare y Guía metabólica.
Especialidades y servicios
Pruebas que realizamos
Equipo
Transformamos la rareza en conocimiento, para así cuidar y curar a los niños y niñas con enfermedades raras.
Jornada para familias del Día Mundial de las Enfermedades Raras
Historias de pacientes
Investigación
El Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) cuenta con el grupo de investigación en Genómica para el diagnóstico de enfermedades raras que desarrolla herramientas genómicas para diagnosticar enfermedades neurológicas y otras patologías minoritarias de origen genético.
Investigación clínica
En Sant Joan de Déu llevamos a cabo diferentes proyectos de investigación clínica. Investigamos sobre el síndrome de Lowe, los defectos congénitos de la glicosilación, las enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro (ENACH) en colaboración con el Servicio de Neurología, y las distrofias hereditarias de retina (enfermedad de Stargardt, amaurosis congénita de Leber, acromatopsia, retinosquisis ligada al X y distrofia de conos), en colaboración con el Servicio de Oftalmología.
Las actividades científicas del Hospital también incorporan los proyectos de investigación que se llevan a cabo en el Servicio de Medicina Genética y Molecular y en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD).
Investigación básica y traslacional
El grupo de investigación en Genómica para el diagnóstico de enfermedades raras desarrolla herramientas genómicas para diagnosticar enfermedades neurológicas y otras patologías minoritarias de origen genético.
Docencia
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es un hospital universitario adscrito a la Universitat de Barcelona. Compartimos nuestro conocimiento y formamos a profesionales para que puedan especializarse en medicina de alta complejidad.
Formación especializada a profesionales internos residentes (MIR-FIR)
Los miembros del servicio participan de forma activa en la docencia de pregrado y posgrado de la Universitat de Barcelona. Entre estas actividades cabe resaltar la docencia de Pediatría en el Grado de Medicina, en la formación de MIR de Pediatría y FIR de Bioquímica clínica.
Máster de Neuropediatría
Participamos en la formación teórica y práctica en Neuropediatría, dirigida a licenciados en Medicina y Cirugía. Especialistas en Pediatría y Neurología.
- Dirección: Dra. Carme Fons Estupiña
- Número de créditos: 120 ECTS
- Duración: 2 años
Recursos para familias
Estamos construyendo una comunidad para reunir pacientes, cuidadores, clínicos e investigadores para unir fuerzas y crear impacto en las enfermedades raras.
Información práctica y consejo médico online para responder a las necesidades de los pacientes que viven con errores congénitos del metabolismo y sus familias.
Actualidad
