Una innovadora formación sobre genética ayudará a mejorar el diagnóstico de las enfermedades minoritarias

Cuatro de cada diez niños con enfermedades minoritarias sindrómicas presentan rasgos en su fisonomía que pueden facilitar y ayudar al diagnóstico. Por ello, es importante que los pediatras que los atienden reciban una formación específica en dismorfología, que les permita identificar estos rasgos característicos. 

También deben saber cuándo deben derivar el caso a un servicio de genética, qué estudios genéticos están indicados en cada caso o cómo deben informar a las familias y pacientes del resultado de un diagnóstico genético. 

En este contexto, el Servicio de Genética Médica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, compuesto por genetistas clínicos, asesoras genéticas y una gestora de pacientes, ha impulsado un programa académico de formación y educación que tiene como objetivo mejorar el conocimiento en genética asistencial de los residentes y adjuntos.

Para los médicos residentes del centro, han diseñado una formación de manera práctica y ludificada. Se trata de las Olimpiadas de Asesoramiento Genético y Dismorfología (OADIS) que hasta el momento han permitido formar un total de 70 residentes en las dos ediciones impartidas.

De manera paralela, el servicio ofrece también docencia específica sobre esta materia a los profesionales ya en ejercicio, tanto del Hospital como de otros centros, a través de una formación ‘online’ bautizada con el nombre “Congenia: ¿Cómo entiendes, aplicas y comunicas la genética?”, que actualmente se encuentra en su tercera edición.

Refuerzo de los conocimientos de genética asistencial

Las dos formaciones pretenden también reforzar los conocimientos sobre genética de los participantes y optimizar su aplicación en la práctica asistencial. 

“La mayoría de las enfermedades minoritarias son de origen genético y, por ello, su diagnóstico se tiene que confirmar con estudios genéticos, que son costosos y laboriosos en tiempo, esfuerzo y técnica. Nuestro objetivo es que los profesionales puedan orientar estos estudios lo máximo posible para que, basándose en indicios, como pueden ser los rasgos físicos o síntomas de la enfermedad, puedan tener una sospecha de diagnóstico que los lleve a estudiar un gen o genes en concreto”, explica el director del programa de formación, Antonio Martínez Monseny. 

“Porque —añade Martínez— un estudio genético bien indicado y orientado puede mejorar significativamente el resultado. Permite reducir el tiempo necesario para obtenerlo e incrementa las posibilidades de concluir con un diagnóstico.”

La metodología de la formación está adaptada a los intereses y disponibilidad de los profesionales. De esta manera, la concebida para los pediatras y otros facultativos en ejercicio es en formato ‘online’, a través de una plataforma inmersiva y conducida por un avatar que guía a los participantes en un recorrido por diferentes espacios virtuales que representan todo el proceso diagnóstico, desde la valoración clínica inicial del paciente hasta la interpretación de los resultados y su comunicación a la familia.

“Hemos trabajado mucho la plataforma para que sea atractiva y motive a los profesionales a ir superando cada fase. El objetivo es que dispongan de todos los conocimientos para valorar al paciente, establecer cuándo es el momento idóneo para pedirle un determinado estudio genético, qué tipo de estudio es más adecuado en cada caso, y cómo tienen que interpretarlo y comunicar los resultados a la familia”, añade Antonio Martínez Monseny.

En el caso de los residentes, la formación ofrece un plus de ludificación. Está estructurada en dos jornadas presenciales en el transcurso de las cuales los residentes, organizados en cuatro equipos representados por colores y las letras bases del ADN (ACTG), compiten entre sí como en unas auténticas olimpiadas. Previamente, se les ha facilitado una infografía sobre aspectos teóricos de genética para que puedan prepararse.

En la primera jornada, los participantes, moderados por las asesoras genéticas, ponen en práctica los conceptos básicos relativos a genética y tipos de herencia a través de diversos juegos como, por ejemplo, un ‘memory’ adaptado (EmpareGenes), o un bingo de lotería genética. Y en la segunda jornada, la formación se centra en identificar rasgos físicos y patrones característicos de síndromes o enfermedades minoritarias mediante otros juegos, como el crucigrama de conceptos de genética “Dismofograma” o el rosco de palabras “DismofoRosco”, con la ayuda de los genetistas clínicos. Los equipos van acumulando puntos y el ganador final recibe como premio una recompensa.

Aunque la respuesta recibida con las dos formaciones es muy satisfactoria, los organizadores están llevando a cabo un estudio para valorar la eficacia de las formaciones a medio y largo plazo.