Portal del Paciente
"Comprometido con mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras y no diagnosticadas en la población pediátrica".
Experto en:
Genética clínica, dismorfología, diagnóstico genético
Idiomas
Castellano, catalán, inglés
Licenciado en medicina y cirugía por la Universitat de Barcelona (2014), con Premio Extraordinario de Licenciatura. Doctor en medicina por la Universitat de Barcelona con la calificación de Excelente Cum Laude (2019); galardonado con el Premio Gabriel Rufí. Título de pediatría y sus áreas específicas (2019); galardonado con el primer accésit del Premio Sanitas al mejor MIR. Máster en Neuropediatría por la Universitat de Barcelona (2020). Realicé el curso de Experto universitario en genética médica y genómica de la Universidad Católica San Antonio de Murcia (2020). Obtuve el European Certificate in Medical Genetics and Genomics (ECMGG), desarrollado por UEMS Section of Medical Genetics (UEMS-SMG) y Branch of Medical Genetics and Genomics of the European Board of Medical Genetics (EBMG-BMGG) (2023).
Formación
- European Certificate in Medical Genetics and Genomics (ECMGG). Desarrollado por: UEMS Section of Medical Genetics (UEMS-SMG), Branch of Medical Genetics and Genomics of the European Board of Medical Genetics (EBMG-BMGG). 2023.
- Máster en Neuropediatría. Universitat de Barcelona - Hospital Sant Joan de Déu, 2020.
- Experto universitario en genética médica y genómica. Universidad Católica San Antonio de Murcia, 2020.
- Doctor en medicina, Facultad de Medicina. Universitat de Barcelona, 2019.
- Médico interno residente de pediatría y sus áreas específicas. Hospital Sant Joan de Déu, 2019.
- Licenciado en Medicina, Facultad de Medicina. Universitat de Barcelona, 2014.
Actividad científica
- PMP22/00008, proyectos de investigación IMPACT. ÚNICAS. Implantación de una Red Pediátrica de Medicina Personalizada en enfermedades raras pediátricas. Un proyecto piloto. IP: Rafael Artuch Iriberri. 2023-2025.
- 2021 SGR 01610, SGR 2022-2024. Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare). Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca. IP: Frances Palau Martínez. 2022-2025.
- PI17/00101, FIS 2017. Atrofia cerebelosa en la infancia: desarrollo de herramientas clínico-radiológicas para un fenotipado de precisión, algoritmo diagnóstico integral e identificación de nuevos genes. Instituto de Salud Carlos III. IP: Mercedes Serrano Gimaré. 2018-2022.
- Ayudante de Investigación. CEIm Fundació Sant Joan de Déu, 2019 - 2021.
Docencia
- Coordinador. Máster de genética clínica y enfermedades minoritarias. Universitat de Barcelona - Hospital Sant Joan de Déu, desde 2024.
Enlaces de interés
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