"Valoramos mucho que nuestro médico nos oriente sobre las investigaciones que se hacen en el mundo sobre la enfermedad de nuestra hija"

Mara fue una hija muy deseada. Su madre, Begoña tuvo que recurrir a técnicas de reproducción asistida porque tenía endometriosis. Hace 11 años logró quedarse en estado y después de un embarazo sin incidencias, dio a luz a su hija mayor, Mara. 

No fue hasta pasados unos meses cuando empezó a sospechar que algo no iba bien. Begoña recuerda que otras parejas amigas tuvieron hijos por la misma época y que, enseguida se dieron cuenta de que su hija no hacía muchas cosas que los hijos de sus amigos sí hacían a la misma edad. “No cogía cosas, no conectaba con nosotros, no se daba la vuelta ni se incorporaba... Entonces -relata- lo comentamos a la pediatra y nos dijo que no nos preocupáramos, que la niña era más perezosa, que tenía otro ritmo distinto”.  

Un ingreso de la pequeña por gastroenteritis les dio la oportunidad de compartir sus inquietudes con los médicos del Hospital Clínico de Zaragoza y pedirles una segunda opinión. Fue allí donde Mara y su familia iniciaron su periplo por consultas y médicos. 

Entonces la niña tenía un año. Cuando, finalmente, y después de muchas pruebas, le diagnosticaron el síndrome de Pitt Hopkins, tenía cuatro. Se trata de una enfermedad minoritaria que causa retraso mental, trastornos digestivos, epilepsia y trastornos de la conducta, entre otros. 

“Puede parecer raro, pero la discapacidad intelectual es lo que menos nos preocupa. Lo que realmente la hace sufrir y nos hace sufrir a nosotros, son los trastornos de conducta que presenta debido a la enfermedad. Cuando tiene una crisis, se autolesiona o nos pega, y es necesario contenerla. Esto no solo nos limita mucho en la vida cotidiana, sino que nos hace vivir situaciones difíciles porque la gente no lo sabe y hace interpretaciones erróneas”, explica Begoña. 

Fue una de estas crisis, precisamente, la que movió a la madre a pedir ayuda, desesperada, al hospital donde le atendían en Zaragoza y la que motivó su derivación al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, referente en enfermedades pediátricas minoritarias. Aquí la visita, desde el año 2023, la Dra. Merche Serrano, neuróloga experta en esta enfermedad, además de otros especialistas en endocrinología y odontología. 

“Nos sentimos muy afortunados porque gracias a los médicos que nos llevan en Zaragoza, especialmente el Dr. José Luis Peña, como los que nos tratan en Sant Joan de Déu, y en especial la Dra. Merche Serrano, nos sentimos muy acompañados. Si tenemos un problema o una inquietud, les llamamos o enviamos un correo electrónico y siempre recibimos respuesta. Sabemos, por otras familias, que en otros centros no siempre es lo habitual”, señala.

Begoña también valora que “no se limiten a preguntarnos, sino que traten de probar cómo pueden mejorar la situación de nuestros hijos, que se preocupen por conocer más sobre la enfermedad. Reconforta ver que no se conforman, que tienen ganas de cambiar las cosas y actúan. Yo me he topado con médicos que se limitan a decir que no saben qué hacer y, para unos padres, esto es durísimo”. 

Begoña agradece mucho el acompañamiento y asesoramiento de los profesionales de Sant Joan de Déu en cuestiones relacionadas con la investigación. "Es muy importante para nosotros y valoramos mucho que nuestra médica referente en Sant Joan de Déu, que es experta en enfermedades minoritarias, nos informe, explique y oriente sobre las investigaciones que se están haciendo en todo el mundo sobre la enfermedad de nuestra hija. Nos permite valorarlas en su justa medida, decidir si es una buena oportunidad para nuestra hija, y ajustar nuestras expectativas". 

Precisamente, en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, diferentes profesionales se han reunido ya en dos ocasiones con un grupo de familias de la Asociación Pitt Hopkins España para explicarles qué ensayos sobre esta enfermedad minoritaria se están realizando actualmente o está previsto iniciar en los próximos meses. Uno de ellos, liderado por la investigadora de Sant Joan de Déu Judith Armstrong, busca descubrir similitudes entre el síndrome de Pitt Hopkins y el síndrome de Rett.

Begoña, que forma parte de la junta de la Asociación Pitt Hopkins España, no quiere concluir su testimonio sin lanzar un mensaje de esperanza a otras familias afectadas: “Aunque nos ha tocado un camino muy difícil -explica- y vivimos con la sensación de tener que estar en alerta constantemente, no se nos puede olvidar vivir. Tenemos que buscar esos momentos que nos dan oxígeno y disfrutarlos”.