Especialistas en enfermedades minoritarias pediátricas se reúnen en la segunda edición de Únicas Talks

Únicas Talks ha celebrado su segunda edición en CaixaForum de Madrid. El encuentro, organizado por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y la Fundación "la Caixa" —entidades que mantienen una alianza para investigar en enfermedades minoritarias pediátricas—, ha debatido las prioridades a abordar para hacer frente a las enfermedades minoritarias, como la necesidad de acelerar los diagnósticos y de desarrollar nuevas terapias y la importancia de compartir datos y del trabajo en red.

En la jornada, que ha contado con el apoyo de la Fundación Española para las Enfermedades Raras (FEDER), han participado expertos de los ámbitos investigador, clínico y regulador así como representantes gubernamentales y de las asociaciones de pacientes y familias. Han intervenido responsables de algunos de los 30 hospitales que forman parte de la Red Únicas, un proyecto que tiene como objetivo mejorar la atención a los pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias.

Los expertos han debatido sobre cómo conseguir agilizar el diagnóstico de estos pacientes y sobre el papel de las nuevas tecnologías y la transformación digital en este ámbito. Además, se ha hablado de los nuevos tratamientos de medicina genómica para el diagnóstico de las enfermedades minoritarias pediátricas y el acceso a las nuevas terapias por parte de todos los pacientes.

En sus conclusiones de la jornada, Encarna Guillén, directora estratégica del proyecto Únicas SJD, jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y presidenta de la Asociación Española Genética Humana, ha destacado “la necesidad de conseguir la transformación en el conocimiento y en la asistencia para cambiar las cosas y mejorar el acceso al diagnóstico, a nuevos tratamientos y a una mejor calidad de vida para los niños y niñas con enfermedades minoritarias y también para sus familias y sus cuidadores”. Ha añadido que “esta transformación debe llegar a todas las zonas de España a través de la red Únicas y siempre desde la equidad”.

En palabras de Ángel Font, subdirector general de Investigación y Becas de la Fundación “la Caixa”: “A través de nuestro apoyo firme a la investigación y la innovación en el campo de las enfermedades minoritarias, queremos contribuir a la esperanza de lograr diagnósticos más rápidos y tratamientos eficaces, con el objetivo final de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, que hoy por hoy sufren grandes afectaciones en sus vidas”.

Dificultades en el diagnóstico

La existencia de más de 7.000 enfermedades minoritarias, algunas de ellas ultrararas (solo se dan unos pocos casos en todo el mundo), dificulta su diagnóstico porque son desconocidas incluso por muchos profesionales de la salud.

Esta situación provoca que muchos pacientes tengan que esperar años y someterse a decenas de pruebas y visitar numerosos especialistas e incluso diferentes hospitales hasta obtener un diagnóstico definitivo. En la actualidad, un 25% de los niños y niñas afectados y sus familias tardan más de cuatro años desde que presentan los primeros síntomas hasta que se les diagnostica la enfermedad.

“Dentro del decálogo de prioridades de FEDER, se encuentra el asegurar un acceso rápido y equitativo al diagnóstico, ya que actualmente la media para obtener un diagnóstico en España supera los seis años. Por ello, solicitamos que se impulsen medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas y técnicas de cribado neonatal en todo el territorio”, afirma Juan Carrión, presidente de FEDER.

El caso de Lucía

En la jornada ha intervenido Carmen Sever, madre de Lucía, una niña que fue diagnosticada de una enfermedad minoritaria llamada leucodistrofia metacromática. En su caso, el diagnóstico llegó un año y medio después de presentar los primeros síntomas. Lucía falleció ya que, en aquel momento, hace más de 20 años, no existía ningún tratamiento.

Actualmente, hay disponible una terapia génica que es efectiva siempre y cuando se administre antes de que el paciente manifieste síntomas. Por ello, la única manera de detectar la enfermedad, y que el tratamiento sea eficaz, es mediante el cribado neonatal. Existe una técnica que funciona, pero esta enfermedad no se incluye aún en el cribado en nuestro país.

Muestras representativas

Uno de los elementos clave que permite conocer la historia natural de la enfermedad e impulsar investigaciones para hallar nuevos tratamientos es la obtención de muestras representativas de pacientes afectados de una enfermedad minoritaria. Al tratarse de patologías poco frecuentes, el número de afectados por comunidad autónoma es muy reducido y es necesario buscarlos a nivel estatal y mundial. Actualmente, el 95% de estas enfermedades no dispone de un tratamiento específico.

La Red Únicas: una alianza para la mejora del diagnóstico

La Red Únicas, que se ha creado recientemente con la implicación de 30 hospitales españoles, pretende ofrecer una solución global para los niños y niñas que padecen enfermedades minoritarias, teniendo en cuenta las necesidades tanto del proceso asistencial —desde el diagnóstico al tratamiento—, como las sociofamiliares.

“Con esta red pretendemos disminuir los tiempos de espera para conseguir un diagnóstico por la vía de colaborar entre centros, compartiendo información”, afirma Manel del Castillo, director gerente del Hospital Sant Joan de Déu, y añade: “también queremos evitar que las familias hagan un peregrinaje entre diversos hospitales para conseguir que se identifique la afección de su hijo. Se trata de que se mueva el conocimiento, no los pacientes”.

Los hospitales que forman parte de la red Únicas están desarrollando una plataforma tecnológica para compartir datos, nuevos tratamientos y servicios, lo que permitirá mejorar el modelo de atención multidisciplinar, la accesibilidad de estos pacientes gracias a la telemedicina, el diagnóstico a partir de técnicas de diagnóstico de precisión y la equidad del acceso a las terapias avanzadas.