"Tener un diagnóstico nos abrió muchas puertas, ya no estábamos solos"

Seis años tuvieron que esperar Fernando y Teresa hasta que pudieron poner nombre a la enfermedad que afecta a su hijo y que, a sus 15 años, le impide hablar, le causa alteraciones en la conducta, y un retraso en su desarrollo intelectual y cognitivo, entre otras limitaciones. 

Ellos supieron que "Jaime tenía algo desde el minuto cero", desde que nació y el pediatra que lo examinó les informó que presentaba una fisura palatina en el paladar blando. Pero en ningún momento pensaron entonces que el niño tenía una enfermedad ultra rara. "La fisura palatina es una malformación relativamente frecuente y que suele tratarse con éxito. A los 11 meses, lo operaron y todo parecía resuelto", relata Fernando.  

Pero no fue así. Cuando Jaime ya había cumplido los dos años, observaron que el pequeño no había comenzado a desarrollar el lenguaje y sus movimientos eran más retrasados en relación con otros niños. "Por ejemplo, empezó a caminar con 20 meses. Los pediatras le restaban importancia. Nos decían que cada niño tiene un ritmo diferente. Sin embargo, nosotros sabíamos que algo pasaba y comenzamos a movernos y a investigar más a fondo", recuerda la madre.

Fue así como iniciaron su peregrinación por las consultas de especialistas. Primero, en Canarias, donde vive la familia. Más tarde, en Madrid. Fue allí donde la familia encargó, en mayo de 2014, un examen exoma trío, un estudio que permite analizar con mayor alcance una gran cantidad de material genético a la búsqueda de alteraciones que pudieran ser la causa de la enfermedad. "A Jaime ya le habían hecho dos estudios Array, pero no habían dado un resultado concreto. La secuenciación exómica, que entonces era pionera y se había comenzado a hacer en España, permitió identificar la mutación genética causante del fenotipo de Jaime", explica el padre. 

El estudio reveló que el pequeño presentaba una alteración genética de novo (no hereditaria), que se había manifestado de manera espontánea en el gen SATB2. Ya tenían diagnóstico. "Para nosotros fue extremadamente importante. Tener un diagnóstico nos abrió muchas puertas, ya no estábamos solos. Ahora sabíamos que la alteración genética que tiene Jaime no se puede compensar, hoy por hoy, con fármacos; ya podíamos buscar especialistas que investigaran o supieran algo sobre la enfermedad. Podíamos localizar también otras familias de niños que estuvieran en su misma situación. Y así fue como contactamos a través de las redes sociales con los poquísimos casos que en aquel momento existían, todos fuera de España".

Más del 40 % de los niños con SATB2 de España son tratados en Sant Joan de Déu 

Fernando y Teresa se lanzaron a buscar en internet toda la información existente sobre el síndrome de SATB2, entonces más conocido como síndrome de Glass. Consiguieron localizar y contactar con un investigador genetista de Arkansas (Estados Unidos) que había comenzado a estudiar la enfermedad. Gracias a él, entraron en contacto con una familia española con otro niño afectado del mismo síndrome.  

Y en el año 2016, contactaban con la gestora de casos del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Mercè Bolasell. "Fue por iniciativa nuestra. Vimos que en este hospital estaban muy involucrados en las enfermedades ultra raras y habían creado un instituto. Por eso, nos decidimos a escribirles y enseguida nos respondieron solicitando información sobre el caso de Jaime y orientándonos sobre cómo teníamos que hacer para poder ser visitados en el Servicio de Genética del Hospital. Fuimos nosotros los que solicitamos a los médicos y al Servicio de Salud de Canarias que nos derivaran aquí. Aunque, por logística y por la familia, nos iba mejor Madrid, para nosotros primaba el bienestar de Jaime y no lo dudamos un segundo”, explica Teresa. 

En marzo de 2017, una vez realizados todos los trámites de derivación, Jaime y sus padres viajaban a Barcelona para ser visitados por los doctores Mercedes Serrano y Antonio Martínez, especialistas de neurología y genética clínica de Sant Joan de Déu.  Fue uno de los primeros pacientes con esta patología que atendía el Hospital. “En tres días lo visitaron seis especialistas. Nos sentimos tan bien atendidos que enseguida corrimos la voz entre otras familias afectadas que habíamos ido conociendo a lo largo de los años”, explica Fernando.  

En la actualidad, el Hospital atiende a 14 pacientes afectados de SATB2 y ya ha derivado dos más a un hospital de adultos porque han llegado a la mayoría de edad. Representan más del 40 % de los 35 casos conocidos en España.

Días de síndrome SATB2 para facilitar el contacto de las familias 

Actualmente, muchas de estas familias coinciden en la sala de espera del Hospital Sant Joan de Déu cuando vienen a sus revisiones médicas. Hace siete años, el centro impulsó diferentes iniciativas para reducir el número de desplazamientos que tienen que hacer estos pacientes y que, a menudo, como en el caso de la familia de Jaime, viven fuera de Cataluña. Una de ellas consiste en intentar agrupar el máximo de visitas en un día. 

Otra iniciativa es la organización de “días de” (one-day care) para aquellos síndromes en que, por algún motivo, no se puede o no es necesario concentrar profesionales de diferentes disciplinas. En estos casos, se cita a los pacientes afectos de un síndrome concreto el mismo día en la consulta de genética clínica y/o neurogenética con el fin de facilitar el contacto entre las familias.  

"Conocer familias de otros pacientes es fundamental" explica el padre. "Cuando a Jaime le diagnosticaron SATB2 y comenzamos a buscar información y a contactar con otras familias, especialmente de los Estados Unidos, descubrimos con alivio que había un afectado de unos 32 años, porque hasta entonces habíamos vivido con la incertidumbre de no saber cómo podía evolucionar la enfermedad de nuestro hijo". 

El padre de Jaime continúa narrando su experiencia diciendo que "gracias a las nuevas tecnologías, podemos estar en contacto con otras familias tanto de España como del resto del mundo, pero las visitas en Sant Joan de Déu nos permiten encontrarnos personalmente y eso también es muy importante. Incluso, cuando todavía éramos muy pocos los afectados en España, desde el centro nos orientaron para crear la Asociación Española del Síndrome Asociado al SATB2".

Para los padres, sin embargo, lo que es realmente importante es que el equipo médico de Sant Joan de Déu sirva de puente o enlace con otros equipos de investigadores del mundo. "Ellos visitan un gran número de los afectados que hay en España y pueden compartir sus datos con otros investigadores que están estudiando la enfermedad en Estados Unidos, Reino Unido y Países Bajos, entre otros países, para avanzar en su conocimiento. Y, eso, para nosotros, es muy importante", concluye Fernando.