"Nunca habría imaginado que existiera una enfermedad como la xerodermia pigmentosa, es como una enfermedad de ciencia ficción"

El verano es tiempo de playa, de salir y de hacer vida en la calle. Para Pol, en cambio, es todo lo contrario. Este niño de 11 años veranea cada año en un pueblo de la costa, pero buena parte del día se lo pasa en casa. Sale cuando se va el sol y anochece. Entonces va a tomar un refresco con sus padres o a bañarse en la playa.

Pol tiene una xerodermia pigmentosa, una enfermedad minoritaria que, a causa de un deficiente funcionamiento en el sistema de reparación del ADN, le provoca una alta sensibilidad a los rayos ultravioleta de forma que si está expuesto, sufre quemaduras y tiene más riesgo de desarrollar un cáncer de piel. Por eso, por qué tienen que evitar cualquier exposición a los rayos UV, a estos niños también se los conoce popularmente como “niños de la luna”.

Sea invierno o verano, Pol solamente puede salir a la calle muy protegido: se tiene que poner protector solar en todo el cuerpo cada dos o tres horas; ponerse unos guantes que le cubren las manos, pantalones y camiseta de manga larga de color oscuro y tejido grueso; gafas de sol y un sombrero con ala ancha que le tape cabeza y cuello, y con una cubierta de plástico transparente con protección UV que le proteja el rostro.

En el bolsillo también lleva un medidor de rayos ultravioletas para poder analizar el grado de radiación UV de cada espacio donde entra para decidir si se puede quitar las protecciones o debe continuar con ellas. En verano, no le gusta salir, y no es solo por el sol, sino porque debe llevar tanta ropa que pasa muchísimo calor y no se siente cómodo. 

Su madre, Xènia, explica que el primer síntoma de la enfermedad se manifestó cuando el niño tenía solo dos meses de vida. "En un principio, pensamos que era un eccema que le podía haber salido por algún tipo de alergia. Posteriormente, un día después de haber estado expuesto al sol, le salió una quemadura en las piernas y entonces lo relacionamos. En ningún momento pensamos que fuera grave. Nos fuimos de vacaciones, pero teniendo especial cuidado de ponerle crema de protección solar y de no exponerlo al sol y, al volver, lo llevamos a una dermatóloga. Ella fue, quien después de hacerle algunas pruebas, consultó a la Dra. Asunción Vicente, dermatóloga del Hospital Sant Joan de Déu.

Una analítica de ADN confirmó que Pol tiene una xerodermia pigmentosa tipo D. Este tipo –hay ocho tipos diferentes, con manifestaciones clínicas y nivel de gravedad diferentes- lo presentan el 15 % de los pacientes afectados. A causa de este aumento de la sensibilidad a la luz UV, pueden desarrollar numerosos tipos de cáncer de piel en una edad temprana y presentar algún problema neurológico, como sordera neurosensorial, ataxia y retraso mental. Afortunadamente, no es el caso de Pol.

"Nunca habría imaginado que existiera una enfermedad como la xerodermia pigmentosa, es como una enfermedad de ciencia ficción", confiesa Xènia. "En la actualidad no hay ningún tratamiento, las cremas solares son el único medicamento", añade.

En España se estima que hay 100 personas afectadas de esta enfermedad minoritaria, según datos facilitados por la Asociación Xeroderma Pigmentosum. En Cataluña, se calcula que viven una veintena y en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona se hace el seguimiento de una decena de niños y niñas.

Adaptación del entorno

La familia de Pol tuvo que adaptar el entorno del niño para protegerlo: cambiar las bombillas de casa por luces led, instalar unas láminas de poliéster anti-UV en todas las ventanas del hogar y también del coche. "En la escuela también han hecho adaptaciones para que Pol pueda estar bien en el aula y sin protecciones, pero cada vez que salen fuera, de excursión, hay que planificarlo todo antes. Las maestras nos dicen donde irán, que harán y nosotros miramos si puede ir; si estará muy expuesto; si puede ir, pero lo tenemos que ir a buscar antes porque alguna de las actividades previstas son al aire libre y comportan un mayor riesgo de exposición", relata Xènia.

Las limitaciones van más allá. Pol, a diferencia de otros niños, no puede ir al casal de verano porque este tipo de iniciativas están concebidas con muchas actividades al aire libre. "Cuando tienes un hijo con una enfermedad, tu preocupación es poner solución y cubrir sus necesidades. Si antes pensábamos ir a la montaña, ahora sabemos que no lo podemos hacer y buscamos una alternativa. Lo importante es que él esté bien", concluye Xènia.