"Ens sentíem perduts fins que a Sant Joan de Déu vam trobar experts en la malaltia del meu fill"

Rafael i Ana viuen a Colòmbia i són pares de dos nens: Pablo, de sis anys i Santiago, de dos. El més petit té síndrome de Kabuki, una malaltia rara que afecta entre un i nou nens de cada 100.000. És una de les patologies que l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona investiga en el marc de Rare Commons, una plataforma web que posa en contacte a investigadors amb famílies de pacients amb malalties minoritàries de tot el món.

A Santiago els metges li van diagnosticar la malaltia als 18 mesos, encara que ja des del seu naixement alguna cosa no anava bé. "Santiago va néixer molt petitó. Des del primer moment cuidar-lo va ser molt complicat perquè va néixer amb baix pes, sense el reflex d'alimentar-se i a punt vam estar d'haver d'alimentar-lo amb una sonda", comenta el seu pare Rafael.

 Ana recorda que "als cinc mesos va emmalaltir greument, va adquirir el virus sincitial respiratori i va estar a punt de patir una aturada. Va estar 35 dies hospitalitzat i ja durant el seu ingrés li van fer algunes proves genètiques. I encara que tot va sortir aparentment bé, era evident que alguna cosa no anava bé. Per això els metges van fer més proves ".

A partir d'aquestes noves proves va arribar el diagnòstic. "Els resultats van revelar que Santiago tenia la síndrome de Kabuki" comenta Ana. "Mai havíem sentit parlar d'aquesta malaltia. Al principi ens sentíem confosos. Vam començar a buscar informació sobre la malaltia i la sensació de tragèdia es va apoderar de nosaltres. Saber que el teu fill té una malaltia que no té cura, que t'acompanyarà potser tota la vida i veure que en altres infants té unes conseqüències tan complicades, és un dels cops més grans que pots tenir. Durant una setmana no vaig parar de llegir i de plorar ".

Com moltes famílies, Ana i Rafael van consultar "Kabuki" a Google, i el primer resultat va ser el portal Rare Commons de l'Hospital Sant Joan de Déu. "Havia llegit moltes coses en molts webs però el més seriós que vaig trobar va ser a Rare Commons. Per això vaig inscriure a Santiago i vaig entrar en contacte amb Begonya Nafría, la responsable de la plataforma", recorda Ana.

Algunes setmanes més tard i després d'intercanviar correus, van decidir viatjar a Barcelona i van poder consultar el seu cas amb Antonio Martínez Monseny, pediatre genetista de l'Hospital. "No puc descriure la sensació que vaig sentir quan, després de mesos de visitar metges a Colòmbia i adonar-nos que ningú coneixia la malaltia, vaig trobar un expert en el tema" comenta Rafael. "La veritat és que havia buscat molt a internet i havia localitzat altres especialistes, molt pocs, a Boston, Manchester i Austràlia, però tots es veien molt llunyans. Aquí el tracte ens va semblar més proper. Ens sentíem perduts fins que a Sant Joan de Déu vam trobar experts en la malaltia del meu fill ".

 Ana recorda la primera visita a l'Hospital. "Ens va donar molta esperança, perquè poc abans d'aquesta visita, un neuropediatre molt prestigiós ens havia dit que no creia que Santiago pogués arribar a caminar, parlar ni anar a l'escola del seu germà. El Dr. Martínez em va donar molta informació sobre la malaltia i em va explicar que els seus pacients caminen, parlen i van a l'escola. Escoltar això va ser increïble".

Afortunadament, en aquest moment Santiago només necessita controls i teràpies, però no necessita tractament mèdic ni cirurgia que faci necessari que la família es traslladi a Barcelona. "És una tranquil·litat per a nosaltres saber que comptem amb especialistes en la matèria encara que estiguin una mica lluny de casa" assegura Ana.