Sant Joan de Déu participa en un projecte que facilita l'accés a la medicina personalitzada

L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona – Institut de Recerca Sant Joan de Déu participa en un projecte que té com a objectiu facilitar l'accés a la medicina de precisió a tots els infants i els adolescents amb càncer d'Espanya, independentment del lloc on resideixin. La medicina personalitzada permet determinar de manera més precisa quin tipus de tumor té cada nen, identificar alteracions concretes que permetin millorar el diagnòstic; oferir teràpies dirigides en funció de les alteracions genètiques que presenta; estratificar els pacients segons el risc i detectar síndromes de predisposició al desenvolupament de tumors, tot això per millorar la supervivència i disminuir les seqüeles.

Sant Joan de Déu participa, amb 11 centres hospitalaris i de recerca més, juntament amb associacions medico científiques i de pacients, en un programa a escala estatal d'estudis genòmics i moleculars en tumors infantils per implementar la medicina personalitzada entre els estàndards de diagnòstic i tractament. Aquest projecte porta per nom SEHOP-PENCIL (Personalised mEdiciNe for Cancer in chILdren in Spain), ha estat desenvolupat per la Societat Espanyola d'Hematologia i Oncologia Pediàtrica (SEHOP), coordinat per l'Hospital de la Vall d'Hebron i finançat amb 2 milions d'euros per l'Institut de Salut Carles III amb fons europeus del Pla de Recuperació, Transformació i Resiliència.

El projecte SEHOP–PENCIL es basa en un treball previ que va analitzar a quins centres i en quines situacions es duen a terme estudis moleculars, epigenètics i de seqüenciació del tumor, quina tecnologia es fa servir i l'aplicabilitat clínica dels resultats quant a l'accés a tractaments dirigits. L'estudi va fer paleses diferències en l'accés als estudis de medicina personalitzada que SEHOP-PENCIL pretén superar ara mitjançant la creació d'una plataforma de medicina de precisió i una estratègia de coordinació estatal.

Al projecte hi participaran més de 500 pacients amb tumors pediàtrics, especialment d'alt risc, tractats a qualsevol hospital d'Espanya. Aquests tumors seran analitzats, mitjançant diferents tècniques, al moment del diagnòstic o a la recaiguda per tal de conèixer la seva biologia molecular i identificar alteracions concretes que permetin prescriure el tractament més eficaç i menys agressiu. Aquestes anàlisis permeten afinar el diagnòstic i estratificar als pacients segons el risc clínic, una informació clau per reduir la intensitat de tractament en aquells pacients amb millor pronòstic i, per tant, disminuir la toxicitat i seqüeles a llarg termini.

També s'estudiarà l'existència de síndromes de predisposició hereditària al càncer, existent fins a un 10% dels càncers infantils i la detecció dels quals permet començar programes de detecció precoç en pacients i les seves famílies.

Finalment, també es treballarà en el desenvolupament de noves tecnologies, com la biòpsia líquida, anàlisi de mostres de sang que poden contenir cèl·lules canceroses o material genètic que prové del tumor. El seu estudi ofereix la possibilitat d'avaluar l'heterogeneïtat del tumor i de monitorar la resposta als tractaments de manera més senzilla, menys invasiva i més eficient que una biòpsia de teixit habitual.

Sant Joan de Déu, centre referent en anàlisi de perfil de metilació

Per facilitar l'accés a les tècniques de seqüenciació i la medicina de precisió per part de tots els infants amb càncer, s'establiran xarxes coordinades d'experts entre centres d'oncologia pediàtrica nacionals, amb 10 hubs o centres genòmics que tindran la capacitat de seqüenciar mostres que arribin d'altres hospitals. "L'Hospital Sant Joan de Déu actuarà com a centre coordinador i referent nacional en l'anàlisi del perfil de metilació del DNA del tumor o metiloma, encara que també durà a terme seqüenciacions de tumors i biòpsia líquida als centres que els ho requereixin" explica la Dra Cinzia Lavarino, responsable del Laboratori de Diagnòstic Molecular del Pediatric Cancer Center Barcelona-SJD, i investigadora principal del projecte SEHOP-PENCIL a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

L'objectiu final de SEHOP-PENCIL serà que la medicina de precisió s'incorpori a la cartera de serveis de qualsevol hospital, i que s'estudiï la utilitat i l'efectivitat de tots aquests estudis. Això permetrà que Espanya se sumarà a la llista de països líders europeus quant a oncologia pediàtrica que ja han incorporat aquests estudis a primera línia. Tot i que inicialment el projecte es durà a terme en pacients amb tumors d'alt risc, un cop implementat s'espera poder arribar a tots els pacients pediàtrics amb càncer.

SEHOP-PENCIL és un projecte eminentment col·laboratiu de treball en xarxa amb tots els hospitals i centres de recerca en càncer infantil. A més de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona - Institut de Recerca Sant Joan de Déu, hi participen l’Hospital Universitario Vall d’Hebron, l’Instituto de Investigación Hospital Universitario la Paz, la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátrica, l’Instituto de Investigación Sanitaria La Fe - Hospital Universitario y Politécnico La Fe, l’Instituto de Biomedicina de Sevilla - Hospital Universitario Virgen del Rocío, l’Instituto de Investigación de Enfermedades Raras-Instituto de Salud Carlos III, la Fundación de Investigación CRIS contra el cáncer, la Fundación de Investigación del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, la Clínica Universidad de Navarra, l’Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia i el Servicio de Salud de Castilla la Mancha.