Sant Joan de Déu diagnostica el primer nadó de Catalunya amb hiperplàsia suprarenal congènita gràcies al cribratge neonatal

Els professionals del Servei d’Endocrinologia Pediàtrica de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona han diagnosticat el primer cas d’hiperplàsia suprarenal congènita clàssica (la tipologia més greu) en un nadó. Aquesta malaltia s’ha incorporat aquest mes de juliol al programa de cribratge neonatal o prova del taló, coordinat i finançat des del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya.

La hiperplàsia suprarenal congènita (HSC) és una malaltia minoritària i genètica que es dona en un cas de cada 10.000-20.000 nounats vius i que fa que el cos no produeixi prou cortisol. Aquesta insuficiència pot causar efectes molt greus en els infants i fins i tot la mort.

Les formes clàssiques d’aquesta patologia, que són les més greus, es poden detectar a través del cribratge neonatal, mitjançant la mesura dels nivells de 17-hidroxi-progesterona. Per això, des de l’1 de juliol tots els nadons nascuts a Catalunya a qui se’ls fa la prova del taló se'ls analitza també aquest indicador.  

Cal recordar que la prova del taló consisteix a extreure una mostra de sang durant les primeres 24-72 hores de vida per analitzar si poden presentar alguna de les 26 malalties incloses en el programa de detecció neonatal.

El laboratori de cribratge neonatal de l’Hospital Clínic analitza les mostres remeses per totes les maternitats de Catalunya i, en cas de detecció positiva d’HSC, deriva el cas a una de les dues unitats d’expertesa clínica sobre aquesta malaltia que han estat designades pel Servei Català de la Salut i que formen part de la Xarxa Europea de Referència (ERN) en malalties endocrines. En funció de la zona de referència del pacient, els deriva a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona o a l’Hospital de la Vall d’Hebron.

El primer nadó diagnosticat d’HSC gràcies al cribratge neonatal ha estat atès i tractat a l’Hospital Sant Joan de Déu. És un nen nascut a finals de juny a l’Hospitalet de Llobregat.

Marta Ramon Krauel, cap del Servei d’Endocrinologia de Sant Joan de Déu assenyala que "gràcies a la bona coordinació i rapidesa amb què han actuat les diferents institucions implicades, hem aconseguit diagnosticar i tractar aquest nen amb set dies de vida, quan l’objectiu és poder iniciar el tractament abans dels 14 dies de vida per evitar situacions de risc vital. En només una setmana, l’hospital on va néixer la criatura li va fer la prova; la va enviar al Clínic; aquest la va analitzar i confirmar que era positiu; va derivar el cas al nostre centre, vam visitar el pacient, vam confirmar de manera definitiva el diagnòstic, i el vam començar a tractar".

El nen rep un tractament amb hidrocortisona, fludrocortisona i sal. Marta Ramon destaca la importància de diagnosticar i tractar de manera precoç aquests nadons. “A diferència de les nenes, en el cas dels nens, si no es fa un cribratge, els pediatres no tenen manera de diagnosticar la malaltia fins que es manifesten els primers símptomes, cap a les tres setmanes de vida, en què apareixen amb una crisi adrenal, una situació tan greu que comporta fins i tot un risc vital”, comenta.