Un nen amb un tumor cerebral molt agressiu és tractat amb èxit amb una medicació per al càncer d’adults

Professionals de l'SJD Pediatric Cancer Center Barcelona (PCCB) han tractat amb èxit un nen que presentava un tumor cerebral sense opcions de curació amb dos fàrmacs utilitzats habitualment per al càncer de pulmó en adults. L'equip del PCCB que va atendre el nen li va prescriure aquests tractaments després de fer una anàlisi molecular del tumor en diferents fases de l'evolució de la malaltia, descobrint alteracions genètiques que anaven canviant amb el pas del temps i que condicionaven un canvi en el tractament dirigit.

L'SJD Pediatric Cancer Center Barcelona té un programa d'oncologia de precisió del qual s’han beneficiat més de 400 pacients des del 2019 que permet, no només determinar de manera més precisa quin tipus de càncer té cada pacient, sinó també identificar alteracions moleculars del tumor que permetin oferir teràpies personalitzades dirigides en funció de l'alteració genètica que presenta. Això és el que es va fer en el cas d'en Makar. A aquest nen li van diagnosticar un greu tumor cerebral, un glioma hemisfèric infantil d'alt grau el 2018, quan tenia menys d'any de vida. A la seva ciutat natal, Sant Petersburg, va ser intervingut i tractat amb quimioteràpia sense èxit.

Sense opcions terapèutiques al país d'origen

Quan els oncòlegs del seu país ja no li oferien cap opció, la família del nen va contactar amb el departament d'atenció al pacient internacional de l'Hospital Sant Joan de Déu i va enviar una mostra del tumor del nen perquè l'equip de medicina de precisió del centre dugués a terme un estudi de biologia molecular.

L'anàlisi molecular va revelar que el tumor de Makar presentava una alteració que involucra el gen ALK, que és freqüent al càncer de pulmó d'adults. “En identificar aquesta alteració –relata el director assistencial del Pediatric Cancer Center Barcelona, Andrés Morales - el nostre equip d'oncologia de precisió va començar a buscar fàrmacs que tractessin de manera específica aquesta alteració. Necessitàvem un fàrmac per tractar de forma dirigida aquesta modificació d'ALK i que sobretot arribés bé al cervell, una part de l'organisme on l'acció dels fàrmacs costa més a causa de la barrera hematoencefàlica que actua com a obstacle per a substàncies nocives (entre els quals els fàrmacs), una cosa positiva des del punt de vista evolutiu, però negativa per fer arribar tractaments al cervell”.

Dues alteracions moleculars diferents

Era la primera vegada al món que aquest medicament s'administraria a un nen en la seva situació. Per això, l'equip d'oncologia de Sant Joan de Déu van contactar amb la companyia farmacèutica per estudiar quina dosi podia ser ben tolerada pel menor i alhora eficaç. Setmanes després de rebre el tractament, una ressonància magnètica va posar de manifest que la mida del tumor del nen s'havia reduït de manera notable, fins a gairebé desaparèixer i s'havia estabilitzat.

Tres mesos després, però, el glioma havia generat resistència al tractament i havia crescut de nou. L'equip de neurocirurgia de l'Hospital Sant Joan de Déu van tornar a operar Makar, li van extreure tot el tumor i el van enviar a analitzar. L'estudi va detectar una segona alteració al mateix gen ALK. Els especialistes es van plantejar aleshores administrar al nen un altre fàrmac indicat també per al càncer de pulmó en adults. Un cop més, es va haver de contactar amb la farmacèutica corresponent perquè tampoc no s'havia administrat mai en casos com el d'en Makar.

El segon tractament va aconseguir novament reduir el tumor, però aquest va tornar a créixer. El nen va ser intervingut i, seguidament, va rebre radioteràpia amb protons. Un any després, el tumor ha desaparegut i no hi ha evidència de la malaltia. El cas s'ha publicat a la revista JCO Precision Oncology, una publicació nord-americana especialitzada en teràpies dirigidas en oncologia, amb el títol "Clinical and Molecular Evolution of an  ALK -Driven Infant-type Hemispheric Glioma Treated Sequentially with Second- and Third-Generation ALK Inhibitors".

Actualment, el nen, que ha seguit en tractament fins al desembre de 2022, manté manté un cert retard psicomotriu però ha millorat ostensiblement el seu estat de salut: ha aconseguit tornar a caminar, encara que amb assistència, i comunicar-se i fer-se entendre. Periòdicament segueix controls a l'SJD Pediatric Cancer Center, centre de Sant Joan de Déu dedicat exclusivament al càncer infantil i un dels que més pacients oncològics pediàtrics atén a Europa.