Un estudi demostra que el diagnòstic precoç i canvis en la dieta disminueixen el risc de símptomes greus en nens amb el dèficit metabòlic BCKDK

L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona va ser un dels primers centres del món a identificar pacients amb una rara malaltia descrita el 2012 per l'equip de Gaia Novarino: la deficiència de BCKDK. Un estudi publicat a la revista Brain (una de les millors publicacions en el seu àmbit de coneixement) coordinat per Àngels García-Cazorla, neuròloga infantil cap de la Unitat de Malalties Metabòliques de l'Hospital Sant Joan de Déu i investigadora de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, demostra que el tractament precoç d'aquesta malaltia pot millorar de manera molt significativa els seus símptomes.

La deficiència de BCKDK consisteix a una mutació genètica que provoca un dèficit molt acusat del que es coneix com a aminoàcids de cadena ramificada o BCAA, que no generen naturalment l'organisme humà i han de ser adquirits a través de la dieta. Això produeix una simptomatologia molt inespecífica que inclou, entre d'altres, el desenvolupament d'autisme, epilèpsia, discapacitat intel·lectual o retard motor. També s'ha observat en tots els pacients estancament en el creixement del perímetre del crani, que es tradueix en microcefàlia en alguns d'ells.

Un estudi realitzat en 21 pacients amb deficiència de BCKDK

Les dades de l'estudi que ara s'ha publicat recopilen la informació de 21 pacients amb aquesta malaltia, de la qual es desconeix quants casos hi ha a tot el món, i una de les principals conclusions és que tractar els pacients de manera precoç mitjançant canvis en la dieta millora de manera molt significativa els símptomes d'aquests pacients.

En un dels casos, segons explica García-Cazorla, s'ha observat que iniciar el tractament al cap de pocs mesos del tractament permet pràcticament normalitzar la situació d'alguns pacients. En casos en què la malaltia no és detectada de manera precoç i tractada en el primer període de vida, els resultats són menys significatius.

La prova del taló

Actualment és habitual que tots els nadons siguin sotmesos al que es coneix com a prova del taló. Consisteix en una anàlisi de sang per diagnosticar malalties metabòliques congènites, per iniciar un tractament precoç per disminuir la morbiditat i possibles complicacions que se'n puguin derivar. Aquesta prova, de molt fàcil maneig, es realitza entre les 48 i les 72 hores de vida del nounat, i consisteix en una punció a la zona del taló per recollir una mostra de sang.

L'estudi, publicat a la revista Brain, ha servit també per demostrar que aquesta prova és vàlida per poder detectar la deficiència de BCKDK, motiu pel qual implementar-la permetria la detecció precoç i tractament primerenc d'una part dels pacients amb aquesta malaltia minoritària i millorar, en alguns casos, el pronòstic.