Sant Joan de Déu crea una consulta per a infants amb malalties rares sense diagnòstic

L’Hospital Sant Joan de Déu ha creat una consulta per atendre i tractar els infants que pateixen una malaltia rara desconeguda o no diagnosticada. Els professionals del centre que atenen aquesta unitat tracten els símptomes que presenten aquests pacients per millorar la seva qualitat i esperança de vida i, de manera paral·lela, els inclouen en un registre específic de malalties minoritàries pioner a Catalunya que els permet comparar-los amb altres casos des del punt de vista clínic i invertir en ells els recursos de la nova plataforma de diagnòstic genòmic de l’Hospital Sant Joan de Déu amb vistes a poder-los diagnosticar el més aviat possible.

L’existència de moltes malalties tan poc prevalents  dificulta el seu diagnòstic perquè són desconegudes fins i tot per a molts professionals de la salut. I provoca que molts infants s’hagin d’esperar anys i sotmetre a desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins que obtenen un diagnòstic definitiu.

En alguns casos, però, aquest diagnòstic no arriba perquè tot i que en l’actualitat es coneixen més de 7.000 malalties rares, els experts consideren que hi ha moltes més per descobrir. El registre de malalties rares de l’Hospital Sant Joan de Déu inclou un codi ORPHA per a cada nen amb diagnòstic confirmat del registre. En Sant Joan de Déu també s’enregistren els casos amb sospita de malalties rares que estan en procés de diagnòstic i que representen un 9% del total d’infants amb malalties rares que són atesos a l’Hospital. El seu registre és el primer pas per poder-los estudiar millor.

La  nova consulta, juntament amb l’estructura i funcionament actual de l’Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras Pediátricas (IPER), s'ha presentat en el decurs d’una jornada organitzada per la Plataforma de Malalties Minoritàries amb motiu de la celebració del dia mundial d'aquestes malalties.

Nova línia d'investigació sobre osteogènesi imperfecta

Un dels principals handicaps amb què es troben els investigadors a l’hora d’iniciar treballs de recerca sobre aquestes malalties és aconseguir una mostra significativa de pacients. El nombre d’afectats en un país sol ser molt reduït i cal buscar-ne a nivell mundial. Per això,  fa un parell d’anys Sant Joan de Déu va crear la plataforma digital Rare Commons que connecta investigadors i pacients amb malalties poc freqüents de tot el món per  tal que intercanviïn informació en un entorn digital segur i puguin avançar junts en el coneixement de les malalties minoritàries.

Ara Rare Commons acaba d’obrir recentment una nova línia d’investigació sobre l’ostogènesi imperfecta, una malaltia rara que afecta la producció de col.lagen provocant una fragilitat òssia que fa que els individus que la pateixen tinguin deformitats als ossos i múltiples fractures al llarg de la vida que poden limitar la capacitat per poder caminar. Aquesta malaltia és coneguda popularment com “la malaltia dels ossos de vidre”.  Amb aquesta, ja són 9 les línees d’investigació que hi ha en marxa a Rare Commons. La plataforma de recerca Rare Commons compta amb el suport de RecerCaixa, un programa d’impuls a la recerca d’excel·lència a Catalunya promogut per l’Obra Social ”la Caixa” amb la col·laboració de l’Associació Catalana d’Universitats Públiques (ACUP).