Portal del Pacient
El programa d'Oncologia de Precisió (POP) de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és un dels pilars del diagnòstic, pronòstic i tractament dels pacients de càncer infantil. El programa es desplega gràcies al Laboratori d'Oncologia Molecular, que se centra exclusivament en l'activitat d'assistència molecular del càncer pediàtric i està integrat al Servei de Laboratori de l'Hospital Sant Joan de Déu.
L'objectiu d'aquest laboratori és oferir suport a l'Àrea d'Oncologia donant resposta a les necessitats d'anàlisi molecular específiques per a cada tumor, per tal d'individualitzar la teràpia dels pacients en funció de les característiques genètiques del tumor. Amb aquest objectiu, el laboratori treballa en coordinació amb l'equip d'oncologia pediàtrica, el Laboratori de Recerca d'Oncologia i amb el servei d'Anatomia Patològica.
A mesura que es va avançant en el coneixement de la biologia molecular dels tumors pediàtrics, es van definint les característiques genètiques (mutacions, canvis epigenètics, alteracions en les vies de senyalització moleculars, entre d'altres) que tenen un paper rellevant en el comportament clínic d'aquests tumors.
L'equip del Laboratori d'Oncologia Molecular està especialitzat en estudis moleculars, seqüenciació massiva (NGS) del tumor, anàlisi del perfil de metilació de l’ADN (metiloma) i en el desenvolupament de noves tècniques que permeten, entre d'altres, l'anàlisi de marcadors en biòpsia líquida. Aquestes anàlisis han ajudat a millorar el diagnòstic dels tumors sòlids, l'estratificació dels pacients segons el seu risc i el monitoratge de la resposta als tractaments. Des del 2019 més de 400 pacients s'han beneficiat del programa d'Oncologia de Precisió.
L'origen del programa
El Laboratori d'Oncologia molecular es va posar en marxa l'any 2005 i, des de llavors, la seva activitat ha crescut progressivament. El gran impuls del Programa d'Oncologia de Precisió es produeix l'any 2019 amb la implementació d'avenços tecnològics com l'anàlisi del metiloma i la seqüenciació massiva de tumors (NGS). A més, aquell mateix any, el Laboratori d'Oncologia Molecular s'integra com a part de l'activitat assistencial del Servei de Laboratori de l'hospital. Aquest creixement ha estat possible gràcies a l'impuls d'associacions i famílies de pacients que van recaptar fons en primera instància, i posteriorment, el programa s'ha beneficiat de finançament competitiu i ha estat reconegut a Espanya i a Europa.
Què ofereix el programa d'Oncologia de Precisió?
El POP és un programa multidisciplinari que integra l'anàlisi precisa i específica de les característiques genètiques i moleculars per a cada tumor, juntament amb la seva valoració preclínica de resposta a fàrmacs en models animals, i les dades clíniques i característiques individuals de cada pacient. La planificació del tractament necessita el treball conjunt d'un equip multidisciplinari de professionals (comitè de tumors) amb un coneixement específic i profund dels tumors pediàtrics. El comitè de tumors fa reunions periòdiques per analitzar els casos i estudiar les diferents estratègies terapèutiques de forma personalitzada per a cada pacient, amb l'objectiu de definir el millor tractament, disminuir la toxicitat i les seqüeles a llarg termini derivades del tractament.
El Laboratori d'Oncologia Molecular treballa en la identificació de dianes terapèutiques que ofereixin un benefici clínic potencial a pacients que prèviament han rebut línies de tractament estàndard. La tecnologia i les eines moleculars que s'utilitzen permeten analitzar i estudiar en detall cada un dels tumors que afecten els pacients.
El Programa d'Oncologia de Precisió està disponible per a pacients ingressats al SJD Pediatric Cancer Center Barcelona i també per a pacients d'altres centres hospitalaris (nacionals i internacionals) que requereixen algun dels estudis de precisió que se sol·liciten al Laboratori d'Oncologia Molecular.
Cada tipus de tumor posseeix un perfil de metilació diferent (signatura epigenètica). El laboratori d'Oncologia Molecular realitza l'anàlisi del perfil de metilació genòmica del tumor (també conegut com a metiloma) mitjançant plataformes genòmiques avançades. El metiloma o l'estudi de la metilació és una tècnica que permet definir amb precisió el tipus/subtipus de tumor, proporcionant una informació clau per a la presa de decisions terapèutiques.
El Laboratori d'Oncologia Molecular ha implementat un panell d’NGS que permet la seqüenciació dirigida de gens rellevants en el càncer pediàtric. Les dades genètiques obtingudes mitjançant NGS permeten la detecció de variants que poden ser utilitzades per millorar el diagnòstic, el pronòstic i el tractament dels pacients.
L'anàlisi de marcadors en biòpsia líquida (sang o líquid cefalorraquidi) ens permet identificar de forma poc invasiva alteracions genètiques importants per establir el diagnòstic d'un tumor. Disposem de tecnologia avançada que ens permet analitzar de manera precisa i dirigida mutacions en plasma, sèrum i líquid cefalorraquidi. Això és d'especial interès en pacients on la cirurgia per a l'obtenció de mostra del tumor resulta molt difícil.
En alguns tumors pediàtrics disposem de tècniques moleculars avançades, amb sensibilitat i especificitat elevades, que ens permeten identificar i quantificar la presència de malaltia mínima residual (EMR) en els pacients. L'anàlisi de marcadors específics tant en medul·la òssia com en biòpsia líquida (plasma, sèrum o líquid cefalorraquidi) permet la detecció primerenca de cèl·lules tumorals, no detectables per tècniques convencionals. La detecció de l'EMR s'utilitza per controlar l'evolució de la malaltia i guiar els plans de tractament.
Què ens fa diferents?
- Disposem de coneixement científic i plataformes d'anàlisi dirigides a l'estudi detallat de la patologia oncològica infantil. Aquest context únic afavoreix el maneig integrat del pacient: diagnòstic precís, seguiment rigorós de la malaltia i pla de tractament basat en les característiques moleculars i genètiques del tumor.
- El nostre centre és el primer i únic centre en la certificació del Centre de recerca del càncer de Heidelberg a Espanya per a l'estudi del perfil de metilació (metiloma) en tumors pediàtrics.
- Disposem d'un Biobanc o banc de tumors pediàtric únic a Espanya. Aquesta infraestructura emmagatzema mostres biològiques de pràcticament la totalitat de pacients tractats a l'àrea d'Oncologia de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. És una eina extremadament valuosa per al desenvolupament de projectes de recerca de la mateixa institució i per a la comunitat científica internacional.
- El nostre centre monogràfic de tractament del càncer infantil, el Pediatric Cancer Center Barcelona, té com a pilars primordials el desenvolupament de noves teràpies per als pacients oncològics complexos. Aquest centre d'oncologia pediàtrica atén més de 400 pacients nous cada any amb serveis assistencials especialment adaptats a les seves necessitats.
- El Programa d'Oncologia de Precisió del SJD Pediatric Cancer Center està basat en un model integratiu i multidisciplinari. La implicació i col·laboració de múltiples departaments de l'Hospital Sant Joan de Déu és fonamental per a la correcta implementació i desenvolupament del Programa. El nostre equip està format per membres del Laboratori d’Oncologia Molecular, del Laboratori de Tractament del Càncer Pediàtric (integrat al Laboratori d'investigació de tumors del desenvolupament) i membres de l'Àrea d'Oncologia i del Servei d'Anatomia Patològica.
Plataformes en què participem
- Formem part de la base de dades LOGGIC Core, un registre de dades moleculars i clíniques per a gliomes de baix grau (LGG) pediàtrics. L'objectiu d'aquesta col·laboració és compartir dades per millorar la comprensió de la biologia tumoral de la malaltia i identificar biomarcadors i dianes potencialment útils per a noves teràpies. Sant Joan de Déu és el centre coordinador del projecte a Espanya. El Laboratori d’Oncologia Molecular és el laboratori central de Diagnòstic Molecular de primer nivell certificat pel centre Hopp Children's Cancer Center Heidelberg i el DKFZ German Cancer Research Center Heidelberg, juntament amb altres hospitals europeus.
- Participem en l'assaig clínic SEHOP-PENCIL (Personalised mEdiciNe for Cancer in chILdren in Spain) al costat d'altres centres espanyols. L'objectiu és facilitar l'accés a la medicina de precisió de tots els infants i adolescents d'Espanya, independentment del seu centre de referència. El Laboratori d'Oncologia molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu és coordinador nacional d'estudis de metilació de l’ADN dels tumors pediàtrics, i participa amb NGS, i biòpsia líquida.
- Som un dels centres que participen en la plataforma ECLIM-SEHOPz amb l'objectiu d'impulsar i desenvolupar assajos clínics per a població pediàtrica amb càncer a Espanya. L'objectiu d’ECLIM (Ensayos Clínicos Internacionales Multicéntricos) és superar les dificultats existents i posicionar Espanya entre els països europeus que lideren els avenços en càncer i malalties hematològiques, així com facilitar l'accés a nous tractaments que millorin la supervivència i redueixin les seqüeles a llarg termini.