L’Hospital Sant Joan de Déu crea l’Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras que prestarà assistència a més de 10.000 infants

L’Hospital Sant Joan de Déu ha presentat avui el nou Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) creat per avançar en el coneixement i la recerca d’aquestes patologies molt poc prevalents, oferir una atenció assistencial integral als més de 10.000 pacients amb malalties minoritàries que són tractats actualment al centre i facilitar un diagnòstic més ràpid als que la pateixen i triguen a ser diagnosticats. 

Es tracta d’infants (el 80% de les malalties rares són d’origen genètic) que presenten patologies molt poc conegudes degut a la seva baixa incidència i que sovint requereixen de l’atenció de diferents especialitats de l’Hospital.

La creació de l’IPER segueix les indicacions de la Instrucció del 2014 del CatSalut sobre la ordenació del procés d’atenció a les malalties minoritàries.

En aquest context, el nou institut, que és dirigit pel doctor Francesc Palau, pretén:

1. Facilitar el diagnòstic d’aquestes malalties. Més del 20 % dels  nens que les pateixen i les seves famílies passen entre un i tres anys des que presenten els primers símptomes fins que se’ls diagnostica la malaltia. Aquesta demora està produïda pel fet de tractar-se de moltes patologies – més de 7.000 segons dades de la OMS- i molt poc prevalents  que requereixen d’un alt grau de sospita per part dels professionals. L’IPER, dotat amb tots els mitjans tecnològics i d’expertesa clínica, vol oferir a aquestes famílies un diagnòstic més ràpid, el consell oportú en el cas de què el seu origen sigui genètic i l’acompanyament en el procés de tenir cura del pacient.
2. Centrar l’assistència en el pacient. L’IPER comptarà amb gestors de casos que coordinaran l’assistència de cada pacient per tal que incideixi el menys possible en la seva vida: els agruparan les visites a l’Hospital per evitar desplaçaments innecessaris, es coordinaran amb altres àmbits com l’escolar o l’atenció primària per exemple, per garantir la continuïtat assistencial per millorar el tractament integral del nen i la família. 
3. Impulsar la recerca translacional de les malalties minoritàries amb l’objectiu de comprendre millor les bases biològiques de les malalties i finalment trobar-ne tractaments que es puguin traslladar el més aviat possible a la pràctica clínica, als pacients. La unitat d’assajos clínics de l’hospital facilitarà l’accés a assajos de noves teràpies en estudi. La recerca biomèdica i la recerca bàsica, han de caminar juntes de la mà, per a permetre una aplicació pràctica en el pacient el més aviat possible.

Un dels principals handicaps amb què es troben els investigadors a l’hora d’iniciar un treball de recerca clínica sobre una malaltia minoritària és  aconseguir una mostra prou significativa de pacients, atès que el nombre d’afectats en un únic país acostuma a ésser molt reduït. Aquest aspecte, junt amb la diversitat de manifestacions que pot tenir una mateixa malaltia,  fa necessari que els esforços de la recerca hagin de tenir una dimensió internacional en xarxa.

Per això, una de les eines del nou IPER és la plataforma 2.0, RareCommons, que connecta investigadors i pacients amb malalties poc freqüents de tot el món per treballar junts en el coneixement i la recerca d’aquestes patologies.

Amb aquesta eina, els investigadors esperen aconseguir informació més significativa, consistent científicament i precisa de cadascuna de les malalties estudiades. La finalitat principal és conèixer l’evolució de la malaltia. Poder assolir aquesta informació és clau per promoure projectes de recerca bàsica, de tractaments farmacològics, ja que a través del coneixement de la història natural de la malaltia es pot mesurar si una opció terapèutica té algun tipus d’efecte, o efectes positius o negatius, en el pacient.