L’Hospital Sant Joan de Déu aplica el diagnòstic genètic a les malformacions vasculars per abordar-les amb el tractament més idoni

Els professionals del Servei de Dermatologia i el Laboratori d’Oncologia Molecular de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona han començat a fer, de manera sistemàtica, a tots els pacients que presenten una malformació vascular un diagnòstic genètic de la lesió. Amb aquesta prova, els metges poden avaluar quina mutació gènica causa la malformació, combatre-la amb el tractament més idoni o, en el cas en què no n’hi ha un, provar en laboratori l’eficàcia d’un tractament abans de prescriure-li al pacient. Es tracta, doncs, d’un pas important cap a la medicina personalitzada.

Les malformacions vasculars són vasos sanguinis anòmals que es manifesten de manera molt diversa: en forma de taca vermella (les anomenades taques de vi de Porto), com a tumoracions de caràcter benigne o, en els casos més complexos, mitjançant el sobre creixement d’un membre del cos.

"Aquestes lesions —aclareix Eulàlia Baselga, cap del servei de Dermatologia de l'Hospital— tenen altres complicacions afegides que van més enllà de les purament estètiques. Les taques de vi de Porto, per exemple, poden anar acompanyades d'alteracions a l'ull i al sistema nerviós central. Les malformacions venoses poden comportar un risc de trombosi i, de vegades, poden ser internes i causar dolor. Les malformacions arteriovenoses tenen risc de sang. Cada tipus de malformació té els seus riscos. Per això, és important consultar a l'especialista".

Cada any, l’Hospital Sant Joan de Déu atén 192 pacients amb lesions vasculars. Un equip integrat per cirurgians, radiòlegs intervencionistes, pediatres, oncòlegs i traumatòlegs avalua cada cas i, en funció de la malformació,  consensua quin és el tractament més adient. El centre disposa de totes les modalitats terapèutiques per a aquestes lesions.

El tractament pot consistir en una cirurgia curativa, si es tracta d'una lesió localitzada i abordable; tractament farmacològic en el cas de les lesions disseminades que tenen una diana terapèutica coneguda; escleroteràpia; crioablació; embolització; electroporació o tractament amb làser.

Detectar les mutacions

Abans de prescriure el tractament, els professionals agafen una mostra de la lesió per analitzar-la genèticament i detectar les mutacions que presenta. En funció del gen alterat que es detecti, els professionals prescriuen el tractament més idoni. "En moltes lesions vasculars hi ha un gen mutat, PIC3CA, per al qual tenim un tractament efectiu. Per a altres malformacions que són causades per mutacions per a les quals no tenim un tractament clar, en canvi, provem primer el tractament en una mostra al laboratori per tal de provar eficàcia. Si va bé, llavors li subministrem al pacient", detalla Baselga.

Baselga explica que aquest nou abordatge canviarà la història de les malformacions vasculars. "Si no s'actua, la mutació en PIC3CA fa que les cèl·lules creixin més del compte i causin sobre creixement d'ossos, per exemple, que l'infant tingui una cama més llarga o més greix. Però, en canvi, si ho comencem a tractar des de bon principi, podem trencar aquesta cadena i evitar el sobre creixement. Evitar la malaltia".

Els professionals han començat a crear una col·lecció o biblioteca de cèl·lules vives i mutades que són responsables de malformacions vasculars que poden fer créixer a laboratori per impulsar estudis de recerca que permetin avançar en el tractament de les malformacions vasculars i modificar la història natural de la malaltia. "Si no s'actua, la mutació en PIC3CA fa que les cèl·lules creixin més del compte i causin sobre creixement d'ossos, per exemple, que l'infant tingui una cama més llarga o més greix. Però, en canvi, si ho comencem a tractar des de bon principi, podem trencar aquesta cadena i evitar el sobre creixement. Evitar la malaltia", clou Baselga.

L'Hospital Sant Joan de Déu és l'únic centre espanyol que forma part de la xarxa europea de referència ERN-VASCA en anomalies vasculars que té com a objectiu garantir que qualsevol pacient afectat rebi el millor abordatge independentment del país on resideixi.